# Miopatia de agregados tubulares

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-de-agregados-tubulares
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2593 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2593
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A miopatia de agregados tubulares é um distúrbio que afeta principalmente os músculos esqueléticos, que são os músculos que o corpo usa para se mover. Esse distúrbio causa dor muscular, cãibras ou fraqueza que começa na infância e piora com o tempo. Os músculos dos membros inferiores são os mais frequentemente afetados, embora os membros superiores também possam estar envolvidos. Pessoas com a condição podem ter dificuldade para correr, subir escadas ou levantar‑se de uma posição agachada. A fraqueza também pode levar a um estilo de marcha incomum (gait). Algumas pessoas com esta condição desenvolvem deformidades articulares (contraturas) nos braços e nas pernas.  Os músculos esqueléticos são normalmente compostos por dois tipos de fibras, chamadas fibras tipo I e fibras tipo II, em quantidades aproximadamente iguais. As fibras tipo I, também chamadas de fibras de contração lenta, são usadas para atividades longas e sustentadas, como caminhar longas distâncias. As fibras tipo II, também conhecidas como fibras de contração rápida, são usadas para explosões curtas de força, necessárias para atividades como subir escadas correndo ou sprintar. Em pessoas com miopatia de agregados tubulares, as fibras tipo II desaparecem (atrofia), de modo que as pessoas com a condição têm principalmente fibras tipo I. Além disso, proteínas se acumulam anormalmente tanto nas fibras tipo I quanto nas tipo II, formando aglomerados de estruturas em forma de tubo chamadas agregados tubulares. Os agregados tubulares podem ocorrer em outros distúrbios musculares, mas são a principal anormalidade das células musculares na miopatia de agregados tubulares.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/tubular-aggregate-myopathy

## Descrição clínica

A miopatia por agregados tubulares é uma doença que afeta os músculos do corpo. Os sinais e sintomas geralmente começam na infância e pioram com o tempo. Os músculos das pernas são os mais afetados, mas os dos braços também podem ser atingidos. Os sintomas incluem dor ou cãibras nos músculos, fraqueza, rigidez e cansaço muscular ao se exercitar. Pessoas com a doença podem ter um andar diferente, dificuldade para correr, subir escadas ou levantar de uma posição agachada. Algumas pessoas desenvolvem contraturas. Essa condição pode ser causada por alterações (mutações) nos genes STIM1 ou ORAI1. A doença é geralmente transmitida de forma autossômica dominante, mas também foram relatados casos de transmissão autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 60
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Fraqueza fatigável dos músculos proximais dos membros** — HPO: HP:0030200 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza fatigável** — HPO: HP:0003473 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia de fibras musculares tipo 2** — HPO: HP:0003554 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Frequente (79-30%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687 (Frequente (79-30%))
- **Inclusões tubulares em fibra muscular** — HPO: HP:0100301 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **Miose** — HPO: HP:0000616
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Quedas** — HPO: HP:0002527
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738
- **Hiporreflexia de membros inferiores** — HPO: HP:0002600
- **Oftalmoplegia externa** — HPO: HP:0000544
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Morfologia anormal da pupila** — HPO: HP:0000615
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Fraqueza dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0009005
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392

## Genes associados (3)

- **CASQ1** — Calsequestrin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calsequestrin is a high-capacity, moderate affinity, calcium-binding protein and thus acts as an internal calcium store in muscle (PubMed:28895244). Calcium ions are bound by clusters of acidic residu
- **STIM1** — Stromal interaction molecule 1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Acts as a Ca(2+) sensor that gates two major inward rectifying Ca(2+) channels at the plasma membrane: Ca(2+) release-activated Ca(2+) (CRAC) channels and arachidonate-regulated Ca(2+)-selective (ARC)
- **ORAI1** — Calcium release-activated calcium channel protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Pore-forming subunit of two major inward rectifying Ca(2+) channels at the plasma membrane: Ca(2+) release-activated Ca(2+) (CRAC) channels and arachidonate-regulated Ca(2+)-selective (ARC) channels (

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a miopatia de agregados tubulares?

A doença é provocada por mutações genéticas, especialmente nos genes STIM1, ORAI1 e CASQ1. Essas variantes alteram o funcionamento celular e provocam o acúmulo de estruturas tubulares nos músculos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2593); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Functional analyses of STIM1 mutations reveal a common pathomechanism for tubular aggregate myopathy and Storm (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33073872/); [9] ORAI1 Mutations with Distinct Channel Gating Defects in Tubular Aggregate Myopathy. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28058752/)

### A miopatia de agregados tubulares é hereditária?

Sim, a transmissão da doença ocorre principalmente segundo um padrão autossômico dominante. Também existem casos documentados de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2593)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Geralmente os primeiros sinais surgem na infância, manifestando-se por dor muscular, cãibras e fraqueza nas pernas. As crianças podem apresentar cansaço muscular desproporcional ao praticar exercícios e dificuldade para correr ou subir degraus.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2593); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/tubular-aggregate-myopathy)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido por meio de exames genéticos, eletroneuromiografia e biópsia muscular. A biópsia revela inclusões tubulares características e predomínio de fibras musculares do tipo 1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2593); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/578780/); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/tubular-aggregate-myopathy)

### Existe remédio dispensado pelo SUS para esta doença?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS, pois a doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte público dá-se por meio de procedimentos diagnósticos e atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2593); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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