# Miopatia de agregados tubulares

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-de-agregados-tubulares
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2593 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2593
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A miopatia por agregados tubulares é uma doença que afeta os músculos do corpo. Os sinais e sintomas geralmente começam na infância e pioram com o tempo. Os músculos das pernas são os mais afetados, mas os dos braços também podem ser atingidos. Os sintomas incluem dor ou cãibras nos músculos, fraqueza, rigidez e cansaço muscular ao se exercitar. Pessoas com a doença podem ter um andar diferente, dificuldade para correr, subir escadas ou levantar de uma posição agachada. Algumas pessoas desenvolvem contraturas. Essa condição pode ser causada por alterações (mutações) nos genes STIM1 ou ORAI1. A doença é geralmente transmitida de forma autossômica dominante, mas também foram relatados casos de transmissão autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 60
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Fraqueza fatigável dos músculos proximais dos membros** — HPO: HP:0030200 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza fatigável** — HPO: HP:0003473 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia de fibras musculares tipo 2** — HPO: HP:0003554 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Frequente (79-30%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687 (Frequente (79-30%))
- **Inclusões tubulares em fibra muscular** — HPO: HP:0100301 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **Miose** — HPO: HP:0000616
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Quedas** — HPO: HP:0002527
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738
- **Hiporreflexia de membros inferiores** — HPO: HP:0002600
- **Oftalmoplegia externa** — HPO: HP:0000544
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Morfologia anormal da pupila** — HPO: HP:0000615
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Fraqueza dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0009005
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392

## Genes associados (3)

- **CASQ1** — Calsequestrin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calsequestrin is a high-capacity, moderate affinity, calcium-binding protein and thus acts as an internal calcium store in muscle (PubMed:28895244). Calcium ions are bound by clusters of acidic residu
- **STIM1** — Stromal interaction molecule 1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Acts as a Ca(2+) sensor that gates two major inward rectifying Ca(2+) channels at the plasma membrane: Ca(2+) release-activated Ca(2+) (CRAC) channels and arachidonate-regulated Ca(2+)-selective (ARC)
- **ORAI1** — Calcium release-activated calcium channel protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Pore-forming subunit of two major inward rectifying Ca(2+) channels at the plasma membrane: Ca(2+) release-activated Ca(2+) (CRAC) channels and arachidonate-regulated Ca(2+)-selective (ARC) channels (

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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