# Miopatia de armazenamento da miosina autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-de-armazenamento-da-miosina-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 636965 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/636965
- **CID-10**: G72.8
- **OMIM**: OMIM:181430 — https://omim.org/entry/181430

## Descrição clínica

Miopatias mitocondriais são tipos de miopatias associadas a doenças mitocondriais. O trifosfato de adenosina (ATP), o composto químico usado para fornecer energia à célula, não pode ser produzido suficientemente pela fosforilação oxidativa quando a mitocôndria está danificada ou lhe faltam as enzimas ou proteínas de transporte necessárias. Com a produção de ATP deficiente nas mitocôndrias, há uma dependência excessiva da glicólise anaeróbica, o que leva à acidose láctica, seja em repouso ou induzida por exercício.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749
- **Amiotrofia escapuloperoneal** — HPO: HP:0003697
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803
- **Fraqueza escapuloperoneal** — HPO: HP:0003704
- **Quedas** — HPO: HP:0002527
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- **Capacidade vital reduzida** — HPO: HP:0002792
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180
- **Atrofia muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003724
- **Pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0003707
- **Atrofia muscular generalizada dos membros** — HPO: HP:0009055
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Corpos hialinos na fibra muscular** — HPO: HP:0100306

## Genes associados (1)

- **MYH7** — Myosin-7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Myosins are actin-based motor molecules with ATPase activity essential for muscle contraction. Forms regular bipolar thick filaments that, together with actin thin filaments, constitute the fundamenta

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas e quantitativas da cadeia pesada de beta-miosina (MYH7)](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-cadeia-pesada-de-beta-miosina-myh7) — ORPHA:209185 — 24 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 24 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 20 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 20 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 19 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 19 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 18 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 18 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 18 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 18 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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