# Miopatia de armazenamento de miosina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-de-armazenamento-de-miosina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 53698 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/53698
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Miopatia congénita rara caracterizada por fraqueza muscular proximal e distal generalizada e/ou atrofia com progressão lenta. Um subconjunto de doentes apresenta fraqueza escapuloperoneal e escápula alada. O início da doença geralmente ocorre durante a infância, mas casos de início na idade adulta também foram relatados. Os doentes podem ter problemas respiratórios e/ou cardiomiopatia. Biópsias musculares mostram inclusões de corpo hialino em fibras do tipo I.

## Epidemiologia e herança


## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05099107** [COMPLETED]: Changes of Motor Function Tests in Congenital Myopathy Subjects Treated With Oral Salbutamol as Compared to no Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05099107

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia de armazenamento de miosina. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-de-armazenamento-de-miosina
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