# Miopatia de armazenamento de miosina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-de-armazenamento-de-miosina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 53698 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/53698
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **miopatia de armazenamento de miosina**, também chamada de **miopatia de corpos hialinos**, é uma doença muscular rara identificada internacionalmente. Pesquisas científicas indicam que o quadro está associado a alterações genéticas no gene MYH7, afetando o funcionamento das fibras musculares. A doença não possui medicamento curativo específico aprovado nem consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. No SUS, o suporte aos pacientes é realizado por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação física e exames de sequenciamento genético do exoma.

## Descrição clínica

Miopatia congénita rara caracterizada por fraqueza muscular proximal e distal generalizada e/ou atrofia com progressão lenta. Um subconjunto de doentes apresenta fraqueza escapuloperoneal e escápula alada. O início da doença geralmente ocorre durante a infância, mas casos de início na idade adulta também foram relatados. Os doentes podem ter problemas respiratórios e/ou cardiomiopatia. Biópsias musculares mostram inclusões de corpo hialino em fibras do tipo I.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é a miopatia de armazenamento de miosina?

É uma doença neuromuscular congênita rara catalogada sob o código ORPHA:53698 e CID-10 G71.2. Ela também é conhecida na medicina pela designação de miopatia de corpos hialinos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53698)

### A miopatia de armazenamento de miosina tem cura?

Atualmente, não existem medicamentos curativos específicos aprovados por agências reguladoras como FDA ou ANVISA. O cuidado clínico é direcionado à assistência motora e ao manejo de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53698); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:7148/index); [8] A systematic review on motor outcome measures in congenital myopathy. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40450412/); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico pode envolver testes moleculares específicos, havendo 63 testes genéticos catalogados no registro internacional GTR. No Sistema Único de Saúde, está catalogado o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação de doenças raras.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [18] NCBI GTR — 63 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Myosin%20storage%20myopathy)

### A miopatia de corpos hialinos é hereditária?

Estudos científicos relatam que mutações no gene MYH7 podem causar a doença de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva. O aconselhamento e a testagem genética familiar são necessários para definir o padrão de herança de cada paciente.
- Fontes: [3] A novel heterozygous missense MYH7 mutation potentially causes an autosomal dominant form of myosin storage my (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37794383/); [4] The association of the Arg1277Gln mutation in the MYH7 gene with myosin storage myopathy in a Chinese family (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR120403/); [12] Recessive MYH7-related myopathy in two families. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31130376/); [15] Homozygous MYH7 R1820W mutation results in recessive myosin storage myopathy: scapuloperoneal and respiratory  (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25666907/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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