# Miopatia de Brody

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-de-brody
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 53347 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/53347
- **CID-10**: G71.8
- **OMIM**: OMIM:601003 — https://omim.org/entry/601003

## Descrição clínica

A miopatia de Brody é uma condição hereditária que afeta os músculos esqueléticos (músculos usados ​​para movimento). Os sintomas geralmente começam na infância e são caracterizados por cãibras e enrijecimento muscular (miopatia) após exercícios ou outras atividades extenuantes. Esses sintomas podem piorar em temperaturas frias e geralmente são indolores; no entanto, alguns indivíduos podem sentir um leve desconforto. Alguns casos de miopatia de Brody são causados ​​por mutações no gene ATP2A1. A causa da miopatia de Brody em indivíduos que não apresentam mutação no gene ATP2A1 permanece desconhecida. A miopatia de Brody é geralmente herdada de maneira autossômica recessiva, com alguns casos relatados de herança autossômica dominante. Embora não exista um tratamento único para a miopatia de Brody, certos relaxantes musculares, como o dantroleno, e medicamentos para pressão arterial, chamados bloqueadores dos canais de cálcio, como o verapamil, podem ser úteis. Alguns pesquisadores sugerem que os indivíduos com mutação no gene ATP2A1 apresentam um distúrbio ligeiramente diferente, no qual os sintomas aparecem mais cedo. Eles usam o termo doença 'doença de Brody' para indivíduos com uma mutação identificada versus 'síndrome de Brody' para aqueles que não a têm. Mais pesquisas podem ajudar a esclarecer se estes são dois transtornos diferentes ou uma variação do mesmo transtorno.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Hipertermia maligna** — HPO: HP:0002047 (Obrigatório (100%))
- **Miocimia** — HPO: HP:0002411 (Frequência: 0/5)
- **Reflexo anormal** — HPO: HP:0031826 (Frequência: 0/5)
- **Miopatia** — HPO: HP:0002486 (Frequência: 0/5)
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequência: 0/5)
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Frequência: 0/5)
- **EMG: descargas miotônicas** — HPO: HP:0100284 (Frequência: 0/5)
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Frequência: 0/5)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Obrigatório (100%))
- **Miotonia de percussão** — HPO: HP:0010548 (Frequência: 0/10)
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046 (Ocasional (~20%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 0/5)
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 (Frequência: 0/5)
- **Rigidez muscular induzida por exercício** — HPO: HP:0008967 (Frequência: 10/10)
- **Câimbras musculares induzidas por exercício** — HPO: HP:0003710 (Obrigatório (100%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequência: 0/5)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 5/5)

## Genes associados (1)

- **ATP2A1** — Sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Key regulator of striated muscle performance by acting as the major Ca(2+) ATPase responsible for the reuptake of cytosolic Ca(2+) into the sarcoplasmic reticulum. Catalyzes the hydrolysis of ATP coup

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia de Brody. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-de-brody
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