# Miopatia de Brody

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-de-brody
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 53347 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/53347
- **CID-10**: G71.8
- **OMIM**: OMIM:601003 — https://omim.org/entry/601003

## Em linguagem simples

A miopatia de Brody é uma doença genética rara dos músculos esqueléticos, caracterizada por episódios de rigidez e cãibras musculares após a realização de exercícios ou esforços físicos. Os primeiros sinais costumam aparecer ainda na infância, e o endurecimento dos músculos com frequência piora em dias ou ambientes frios. A condição pode ser causada por alterações no gene ATP2A1, responsável pelo equilíbrio do cálcio nas células musculares durante o relaxamento. Embora não exista cura, relaxantes musculares e bloqueadores dos canais de cálcio são citados na literatura médica como recursos que podem amenizar os sintomas. A doença não possui protocolo clínico (PCDT) próprio no SUS, mas o sistema público cobre procedimentos de diagnóstico genético por exoma e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A miopatia de Brody é uma condição hereditária que afeta os músculos esqueléticos (músculos usados ​​para movimento). Os sintomas geralmente começam na infância e são caracterizados por cãibras e enrijecimento muscular (miopatia) após exercícios ou outras atividades extenuantes. Esses sintomas podem piorar em temperaturas frias e geralmente são indolores; no entanto, alguns indivíduos podem sentir um leve desconforto. Alguns casos de miopatia de Brody são causados ​​por mutações no gene ATP2A1. A causa da miopatia de Brody em indivíduos que não apresentam mutação no gene ATP2A1 permanece desconhecida. A miopatia de Brody é geralmente herdada de maneira autossômica recessiva, com alguns casos relatados de herança autossômica dominante. Embora não exista um tratamento único para a miopatia de Brody, certos relaxantes musculares, como o dantroleno, e medicamentos para pressão arterial, chamados bloqueadores dos canais de cálcio, como o verapamil, podem ser úteis. Alguns pesquisadores sugerem que os indivíduos com mutação no gene ATP2A1 apresentam um distúrbio ligeiramente diferente, no qual os sintomas aparecem mais cedo. Eles usam o termo doença 'doença de Brody' para indivíduos com uma mutação identificada versus 'síndrome de Brody' para aqueles que não a têm. Mais pesquisas podem ajudar a esclarecer se estes são dois transtornos diferentes ou uma variação do mesmo transtorno.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Hipertermia maligna** — HPO: HP:0002047 (Obrigatório (100%))
- **Miocimia** — HPO: HP:0002411 (Frequência: 0/5)
- **Reflexo anormal** — HPO: HP:0031826 (Frequência: 0/5)
- **Miopatia** — HPO: HP:0002486 (Frequência: 0/5)
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequência: 0/5)
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Frequência: 0/5)
- **EMG: descargas miotônicas** — HPO: HP:0100284 (Frequência: 0/5)
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Frequência: 0/5)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Obrigatório (100%))
- **Miotonia de percussão** — HPO: HP:0010548 (Frequência: 0/10)
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046 (Ocasional (~20%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 0/5)
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 (Frequência: 0/5)
- **Rigidez muscular induzida por exercício** — HPO: HP:0008967 (Frequência: 10/10)
- **Câimbras musculares induzidas por exercício** — HPO: HP:0003710 (Obrigatório (100%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequência: 0/5)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 5/5)

## Genes associados (1)

- **ATP2A1** — Sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Key regulator of striated muscle performance by acting as the major Ca(2+) ATPase responsible for the reuptake of cytosolic Ca(2+) into the sarcoplasmic reticulum. Catalyzes the hydrolysis of ATP coup

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas e quantitativas da proteína SERCA1](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-proteina-serca1) — ORPHA:209199 — 16 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 8 sintomas em comum
- [Miotonia agravada pelo potássio](https://raras.org/doenca/miotonia-agravada-pelo-potassio) — ORPHA:612 — 8 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 7 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 7 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 7 sintomas em comum
- [Neuropatia axonal autossômica recessiva com neuromiotonia](https://raras.org/doenca/neuropatia-axonal-autossomica-recessiva-com-neuromiotonia) — ORPHA:324442 — 7 sintomas em comum
- [Paralisia periódica](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica) — ORPHA:206976 — 7 sintomas em comum
- [Paralisia periódica genética](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-genetica) — ORPHA:371433 — 7 sintomas em comum
- [Miopatia multicore com oftalmoplegia externa, congênita](https://raras.org/doenca/miopatia-multicore-com-oftalmoplegia-externa-congenita) — ORPHA:98905 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Miopatia de Brody?

A miopatia de Brody pode ser causada por mutações genéticas no gene ATP2A1, que produz a proteína SERCA1 essencial para o relaxamento dos músculos. Nos casos em que não se encontra alteração nesse gene específico, a causa exata permanece sob investigação científica.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:9158/index); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Miopatia de Brody tem cura?

Não existe atualmente um tratamento curativo definitivo para a miopatia de Brody. Alguns medicamentos, como o relaxante muscular dantroleno e o bloqueador de canais de cálcio verapamil, podem ser úteis para atenuar a rigidez e as cãibras musculares.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:9158/index)

### Quais são os principais sintomas da doença?

O sintoma predominante é a rigidez muscular após atividades físicas extenuantes ou exercícios rápidos. Cãibras musculares, dificuldade para correr e agravamento do enrijecimento em baixas temperaturas também são características frequentes.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:9158/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS fornece remédio específico para a Miopatia de Brody?

A miopatia de Brody não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos dispensados com indicação específica regulamentada para a doença pelo SUS, ocorrendo o suporte por meio de reabilitação e acompanhamento clínico geral.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica detalhada da rigidez muscular induzida por esforço e a realização de exames eletrofisiológicos para afastar miotonias. A confirmação pode ser feita por meio de testes genéticos, existindo o procedimento de sequenciamento completo do exoma previsto na tabela de procedimentos do SUS.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:9158/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] Brody disease: when myotonia is not myotonia. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30996034/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586748/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia de Brody. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-de-brody
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