# Miopatia de Cap

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-de-cap
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 171881 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171881
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A miopatia de Cap é uma doença muscular congênita muito rara, ou seja, a pessoa já nasce com ela. Ela se manifesta com fraqueza nos músculos do rosto e nos que controlam a respiração. Além disso, está associada a deformidades (alterações na forma) na cabeça, no rosto e no tórax (peito). Também causa fraqueza nos músculos dos braços e das pernas, tanto os que ficam mais próximos do corpo quanto os que ficam mais distantes. Os sintomas aparecem ao nascer ou durante a infância. A fraqueza muscular progride lentamente, mas pode levar a um quadro clínico grave e, em alguns casos, ser fatal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 21
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Ocasional (29-5%))
- **Taquicardia sinusal** — HPO: HP:0011703 (Ocasional (29-5%))
- **Pé valgo** — HPO: HP:0008081 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Ocasional (29-5%))
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943 (Ocasional (29-5%))
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza fatigável dos músculos proximais dos membros** — HPO: HP:0030200 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da fibra muscular** — HPO: HP:0004303 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Ocasional (29-5%))
- **Função sistólica reduzida** — HPO: HP:0006673 (Ocasional (29-5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%))
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoventilação central** — HPO: HP:0007110 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210 (Ocasional (29-5%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (3)

- **TPM3** — Tropomyosin alpha-3 chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to actin filaments in muscle and non-muscle cells. Plays a central role, in association with the troponin complex, in the calcium dependent regulation of vertebrate striated muscle contraction.
- **MYPN** — Myopalladin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the sarcomere that tethers together nebulin (skeletal muscle) and nebulette (cardiac muscle) to alpha-actinin, at the Z lines
- **TPM2** — Tropomyosin beta chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to actin filaments in muscle and non-muscle cells. Plays a central role, in association with the troponin complex, in the calcium dependent regulation of vertebrate striated muscle contraction.

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07400666** [NOT_YET_RECRUITING]: Intra-gastrointestinal Monitoring Device (PressureDOT®) and Centurion IAP Monitoring Device Comparison Study: Pivotal Study of Safety and Performance. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07400666
- **NCT07075965** [NOT_YET_RECRUITING]: Calcium Channel Blocker in Myotonic Dystrophy Type 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07075965
- **NCT05027802** [COMPLETED]: A Rollover Study to Further Evaluate the Safety and Efficacy of Palovarotene Capsules in Male and Female Participants Aged ≥14 Years With Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) Who Have Completed the Relevant Parent Studies. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05027802
- **NCT02255422** [COMPLETED]: RTA 408 Capsules in Patients With Mitochondrial Myopathy - MOTOR — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02255422
- **NCT06825650** [RECRUITING]: Investigation of the Cultural Adaptation, Validity, and Reliability of the Turkish Version of the CAP Questionnaire — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06825650

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia de Cap. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-de-cap
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