# Miopatia de Cap

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-de-cap
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 171881 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171881
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A miopatia de Cap é uma doença congênita rara do músculo, o que significa que o bebê já nasce com ela. A família costuma perceber fraqueza nos movimentos dos braços e das pernas, cansaço fácil, atraso no desenvolvimento motor e dificuldades para respirar ou firmar a cabeça. A progressão da fraqueza costuma ser lenta, mas exige atenção médica frequente pelo risco de complicações respiratórias e cardíacas. Não há remédio curativo no mundo e a doença não possui PCDT no SUS, mas o sistema público garante acesso ao atendimento de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A miopatia de Cap é uma doença muscular congênita muito rara, ou seja, a pessoa já nasce com ela. Ela se manifesta com fraqueza nos músculos do rosto e nos que controlam a respiração. Além disso, está associada a deformidades (alterações na forma) na cabeça, no rosto e no tórax (peito). Também causa fraqueza nos músculos dos braços e das pernas, tanto os que ficam mais próximos do corpo quanto os que ficam mais distantes. Os sintomas aparecem ao nascer ou durante a infância. A fraqueza muscular progride lentamente, mas pode levar a um quadro clínico grave e, em alguns casos, ser fatal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 21
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Ocasional (29-5%))
- **Taquicardia sinusal** — HPO: HP:0011703 (Ocasional (29-5%))
- **Pé valgo** — HPO: HP:0008081 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Ocasional (29-5%))
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943 (Ocasional (29-5%))
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza fatigável dos músculos proximais dos membros** — HPO: HP:0030200 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da fibra muscular** — HPO: HP:0004303 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Ocasional (29-5%))
- **Função sistólica reduzida** — HPO: HP:0006673 (Ocasional (29-5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%))
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoventilação central** — HPO: HP:0007110 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210 (Ocasional (29-5%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (3)

- **TPM3** — Tropomyosin alpha-3 chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to actin filaments in muscle and non-muscle cells. Plays a central role, in association with the troponin complex, in the calcium dependent regulation of vertebrate striated muscle contraction.
- **MYPN** — Myopalladin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the sarcomere that tethers together nebulin (skeletal muscle) and nebulette (cardiac muscle) to alpha-actinin, at the Z lines
- **TPM2** — Tropomyosin beta chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to actin filaments in muscle and non-muscle cells. Plays a central role, in association with the troponin complex, in the calcium dependent regulation of vertebrate striated muscle contraction.

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 30 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 18 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 17 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 17 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 15 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 14 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica típica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-tipica) — ORPHA:171436 — 14 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de selenoproteína N1](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-selenoproteina-n1) — ORPHA:209193 — 13 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 13 sintomas em comum
- [Síndromes miastênicas, congênitas, pós-sinápticas](https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-pos-sinapticas) — ORPHA:98913 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a miopatia de Cap?

É uma doença genética e congênita rara que compromete as fibras musculares do corpo. Ela se manifesta desde o nascimento ou infância com fraqueza no rosto, tronco, pernas e sistema respiratório.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171881)

### A miopatia de Cap tem cura?

Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa aprovada para a miopatia de Cap. O cuidado disponível foca no acompanhamento dos sintomas, no suporte respiratório e na reabilitação motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171881); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A miopatia de Cap é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante. As causas estão ligadas a mutações em genes como TPM2, TPM3 e MYPN, que controlam proteínas estruturais do músculo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171881); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento para a miopatia de Cap pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios próprios dispensados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a análise clínica dos sinais neuromusculares e exames no tecido muscular. A confirmação definitiva é feita por testes genéticos, existindo 39 testes cadastrados internacionalmente para investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171881); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 39 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586726/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia de Cap. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-de-cap
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