# Miopatia de corpos poliglicose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-de-corpos-poliglicose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 397937 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397937
- **CID-10**: E74.0
- **OMIM**: OMIM:615895 — https://omim.org/entry/615895

## Descrição clínica

É uma doença genética rara de armazenamento de glicogênio, caracterizada pelo acúmulo de uma substância chamada poliglucosano em diversos tecidos do corpo. Ela se manifesta com fraqueza progressiva nos músculos mais próximos ao tronco, nas pernas, e com uma doença do músculo cardíaco que avança rapidamente, geralmente fazendo com que o coração fique aumentado (cardiomiopatia dilatada). O fígado também pode ser afetado e pode haver atraso no crescimento. Foram relatados ainda casos em que a doença começa cedo, causando um sistema imunológico fraco (imunodeficiência) e uma inflamação que o próprio corpo provoca (autoinflamação), o que leva a infecções bacterianas que aparecem com frequência.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Frequente (~33%))
- **Linfadenite** — HPO: HP:0002840 (Frequência: 2/3)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (~33%))
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Frequente (~33%))
- **Hipoproteinemia** — HPO: HP:0003075 (Frequente (~33%))
- **Onfalite neonatal** — HPO: HP:0032435 (Frequente (~33%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (~33%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 2/3)
- **Hematoquezia** — HPO: HP:0002573 (Frequência: 2/3)
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequente (~33%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequência: 2/3)
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Frequente (~33%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Frequente (~33%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (~33%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Frequente (~33%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 2/3)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 3/3)
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Frequência: 2/3)
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 2/3)
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Frequente (~33%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequência: 2/3)
- **Inflamação do intestino grosso** — HPO: HP:0002037 (Frequência: 2/3)
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Frequente (~33%))
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019 (Frequente (~33%))
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Frequência: 2/3)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequência: 2/3)
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Frequente (~33%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequência: 2/3)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequente (~33%))
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/3)
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miopatia-de-corpos-poliglicose._

## Genes associados (1)

- **RBCK1** — RanBP-type and C3HC4-type zinc finger-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase, which accepts ubiquitin from specific E2 ubiquitin-conjugating enzymes, such as UBE2L3/UBCM4, and then transfers it to substrates (PubMed:12629548, PubMed:17449468, PubMed

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06795152** [RECRUITING]: Rare Glycogen Storage Diseases Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06795152

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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