# Miopatia de corpos poliglicose, tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-de-corpos-poliglicose-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 456369 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/456369
- **CID-10**: E74.0
- **OMIM**: OMIM:616199 — https://omim.org/entry/616199

## Descrição clínica

Qualquer doença muscular em que se formam depósitos de substâncias chamadas poliglucosanos, causada por uma mutação no gene GYG1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237 (Frequência: 1/7)
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 1/7)
- **Fraqueza do músculo fibular** — HPO: HP:0011727 (Frequência: 1/7)
- **Corpos de inclusão na fibra muscular** — HPO: HP:0100299 (Frequência: 7/7)
- **Amiotrofia da cintura pélvica** — HPO: HP:0008946 (Frequência: 2/7)
- **Corpos de inclusão de poliglucosano na fibra muscular** — HPO: HP:0034766 (Frequência: 5/5)
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749 (Frequência: 6/7)
- **Fibrilação muscular** — HPO: HP:0010546 (Frequência: 3/7)
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 1/7)
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547 (Frequência: 4/7)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 1/7)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/7)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 1/7)
- **HP:0003584** — HPO: HP:0003584 (Frequência: 3/7)

## Genes associados (1)

- **GYG1** — Glycogenin-1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Glycogenin participates in the glycogen biosynthetic process along with glycogen synthase and glycogen branching enzyme. It catalyzes the formation of a short alpha (1,4)-glucosyl chain covalently att

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06795152** [RECRUITING]: Rare Glycogen Storage Diseases Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06795152

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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