# Miopatia de corpos poliglicose, tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-de-corpos-poliglicose-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 456369 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/456369
- **CID-10**: E74.0
- **OMIM**: OMIM:616199 — https://omim.org/entry/616199

## Em linguagem simples

A miopatia de corpos poliglicose, tipo 2 é uma doença genética rara nos músculos causada por alterações no gene GYG1. Ela provoca o acúmulo de substâncias chamadas poliglucosanos dentro das fibras musculares, gerando fraqueza principalmente nos quadris e ombros, além de dificuldades para andar. Os primeiros sinais podem surgir em qualquer fase da vida, desde a infância até a velhice. No Brasil, a doença não conta com remédios específicos nem com um protocolo clínico oficial no SUS, sendo o cuidado voltado ao suporte funcional e fisioterápico.

## Descrição clínica

Qualquer doença muscular em que se formam depósitos de substâncias chamadas poliglucosanos, causada por uma mutação no gene GYG1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237 (Frequência: 1/7)
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 1/7)
- **Fraqueza do músculo fibular** — HPO: HP:0011727 (Frequência: 1/7)
- **Corpos de inclusão na fibra muscular** — HPO: HP:0100299 (Frequência: 7/7)
- **Amiotrofia da cintura pélvica** — HPO: HP:0008946 (Frequência: 2/7)
- **Corpos de inclusão de poliglucosano na fibra muscular** — HPO: HP:0034766 (Frequência: 5/5)
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749 (Frequência: 6/7)
- **Fibrilação muscular** — HPO: HP:0010546 (Frequência: 3/7)
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 1/7)
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547 (Frequência: 4/7)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 1/7)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/7)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 1/7)
- **HP:0003584** — HPO: HP:0003584 (Frequência: 3/7)

## Genes associados (1)

- **GYG1** — Glycogenin-1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Glycogenin participates in the glycogen biosynthetic process along with glycogen synthase and glycogen branching enzyme. It catalyzes the formation of a short alpha (1,4)-glucosyl chain covalently att

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06795152** [RECRUITING]: Rare Glycogen Storage Diseases Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06795152

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia de início tardio alfa-B cristalina-relacionada](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inicio-tardio-alfa-b-cristalina-relacionada) — ORPHA:399058 — 9 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de deleções múltiplas do DNA mitocondrial por deficiência de DGUOK com início no adulto](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecoes-multiplas-do-dna-mitocondrial-por-deficiencia-de-dguok-com-inicio-no-adulto) — ORPHA:329314 — 8 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 7 sintomas em comum
- [Demência fronto-temporal](https://raras.org/doenca/demencia-fronto-temporal) — ORPHA:282 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção do DNAmt DNA2-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-do-dnamt-dna2-relacionada) — ORPHA:352470 — 7 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 7 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 7 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de lipídios neutros com miopatia](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-lipidios-neutros-com-miopatia) — ORPHA:98908 — 7 sintomas em comum
- [Miopatia com corpos de inclusão - doença de Paget - demência frontotemporal](https://raras.org/doenca/miopatia-com-corpos-de-inclusao-doenca-de-paget-demencia-frontotemporal) — ORPHA:52430 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A miopatia de corpos poliglicose, tipo 2 tem cura?

Atualmente não há cura conhecida ou medicamento específico aprovado para esta enfermidade. O manejo é direcionado ao suporte clínico e à reabilitação das funções motoras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/456369); [2] OMIM 616199 (https://www.omim.org/entry/616199); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Glycogenin-1 deficiency mimicking limb-girdle muscular dystrophy. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32477874/)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição hereditária com padrão autossômico recessivo. Ela se manifesta quando o paciente herda duas cópias com mutação do gene GYG1, uma de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/456369); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sintomas mais expressivos são a fraqueza muscular nas regiões do quadril e dos ombros, provocando dificuldades no caminhar. Também podem ocorrer fraqueza nas mãos e pernas, além do achado microscópico de corpos de poliglucosano no músculo.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico oferecido pelo SUS?

Esta patologia não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O atendimento dos pacientes ocorre por meio dos serviços de assistência clínica geral e reabilitação física do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A investigação combina a avaliação clínica, a análise histológica por biópsia muscular e o teste genético do gene GYG1. Existem 13 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à identificação das alterações associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/456369); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia de corpos poliglicose, tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-de-corpos-poliglicose-tipo-2
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