# Miopatia de inclusão > Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 206662 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/206662 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Miopatia de inclusão é uma doença neuromuscular rara caracterizada por fraqueza muscular progressiva, levando a distonia, quedas e dificuldade respiratória. Histologicamente, apresenta fibras musculares com inclusões e alterações morfológicas diversas. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (146 fenótipos HPO) - **Distonia** — HPO: HP:0001332 - **Quedas** — HPO: HP:0002527 - **Fibras musculares esqueléticas com núcleos internos** — HPO: HP:0031237 - **Ortopneia** — HPO: HP:0012764 - **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803 - **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 - **Hipertrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100293 - **Miopatia necrosante** — HPO: HP:0008978 - **Dispneia** — HPO: HP:0002094 - **Movimento limitado do quadril** — HPO: HP:0008800 - **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747 - **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 - **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 - **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 - **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463 - **Morfologia anormal do neurônio motor** — HPO: HP:0002450 - **Discalculia** — HPO: HP:0002442 - **Anormalidade da morfologia do osso longo** — HPO: HP:0011314 - **Catarata** — HPO: HP:0000518 - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 - **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756 - **Esclerose lateral amiotrófica** — HPO: HP:0007354 - **EMG: sinais de desnervação crônica** — HPO: HP:0003444 - **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390 - **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839 - **Anormalidade da calvária** — HPO: HP:0002683 - **Mutismo** — HPO: HP:0002300 - **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 - **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 - **Fraqueza dos músculos da respiração** — HPO: HP:0004347 - **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445 - **Compressão de nervo craniano** — HPO: HP:0001293 - **Osteólise** — HPO: HP:0002797 - **Neuropatia axonal motora** — HPO: HP:0007002 - **Hiperostose calvarial** — HPO: HP:0004490 - **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 - **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925 - **Corpos de inclusão cerebrais ubiquitina-positivos** — HPO: HP:0012083 - **Depósitos imunorreativos à proteína beta-amiloide** — HPO: HP:0003791 - **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 - _...e mais 106 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao._ ## Genes associados (9) - **GNE** — Bifunctional UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Bifunctional enzyme that possesses both UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase and N-acetylmannosamine kinase activities, and serves as the initiator of the biosynthetic pathway leading to the production - **SELENON** — Selenoprotein N [Candidate gene tested in] - Função: Plays an important role in cell protection against oxidative stress and in the regulation of redox-related calcium homeostasis. Regulates the calcium level of the ER by protecting the calcium pump ATP - **MYH2** — Myosin-2 [Candidate gene tested in] - Função: Myosins are actin-based motor molecules with ATPase activity essential for muscle contraction - **VMA21** — Vacuolar ATPase assembly integral membrane protein VMA21 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required for the assembly of the V0 complex of the vacuolar ATPase (V-ATPase) in the endoplasmic reticulum - **VCP** — Transitional endoplasmic reticulum ATPase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Necessary for the fragmentation of Golgi stacks during mitosis and for their reassembly after mitosis. Involved in the formation of the transitional endoplasmic reticulum (tER). The transfer of membra - **HNRNPA2B1** — Heterogeneous nuclear ribonucleoproteins A2/B1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein (hnRNP) that associates with nascent pre-mRNAs, packaging them into hnRNP particles. The hnRNP particle arrangement on nascent hnRNA is non-random and sequence- - **HNRNPA1** — Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in the packaging of pre-mRNA into hnRNP particles, transport of poly(A) mRNA from the nucleus to the cytoplasm and modulation of splice site selection (PubMed:17371836). Plays a role in the s - **TTN** — Titin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Key component in the assembly and functioning of vertebrate striated muscles. By providing connections at the level of individual microfilaments, it contributes to the fine balance of forces between t - **ANXA11** — Annexin A11 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Binds specifically to calcyclin in a calcium-dependent manner (By similarity). Required for midbody formation and completion of the terminal phase of cytokinesis ## Ensaios clínicos ativos (5) - **NCT01417533** [RECRUITING]: A Natural History Study of Patients With GNE Myopathy and GNE-Related Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01417533 - **NCT07478172** [RECRUITING]: Effects of Whole-body Electrical Muscle Stimulation Exercise on Adults With Neuromuscular Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07478172 - **NCT01734369** [COMPLETED]: Environmental Risk Factors for Myositis in Military Personnel — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01734369 - **NCT00017914** [RECRUITING]: Adult and Juvenile Myositis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00017914 - **NCT05046821** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Sporadic Inclusion Body Myositis Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05046821 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Demência fronto-temporal](https://raras.org/doenca/demencia-fronto-temporal) — ORPHA:282 — 93 sintomas em comum - [Miopatia com corpos de inclusão - doença de Paget - demência frontotemporal](https://raras.org/doenca/miopatia-com-corpos-de-inclusao-doenca-de-paget-demencia-frontotemporal) — ORPHA:52430 — 93 sintomas em comum - [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 71 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 64 sintomas em comum - [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 58 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 57 sintomas em comum - [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 55 sintomas em comum - [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 54 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 53 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 53 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia de inclusão. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=206662