# Miopatia de inclusão > Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 206662 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/206662 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A **miopatia de inclusão** é um grupo de doenças raras que afeta os músculos, provocando fraqueza motora, quedas frequentes e dificuldades na marcha. A condição também pode comprometer os músculos da respiração, gerando falta de ar e cansaço. Vários genes podem estar envolvidos nas causas dessas alterações musculares, como o gene GNE e o gene SELENON. No Brasil, a doença não conta com um protocolo específico (PCDT) no SUS, mas o cuidado de reabilitação e suporte ocorre na rede pública de saúde. ## Descrição clínica Miopatia de inclusão é uma doença neuromuscular rara caracterizada por fraqueza muscular progressiva, levando a distonia, quedas e dificuldade respiratória. Histologicamente, apresenta fibras musculares com inclusões e alterações morfológicas diversas. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (146 fenótipos HPO) - **Distonia** — HPO: HP:0001332 - **Quedas** — HPO: HP:0002527 - **Fibras musculares esqueléticas com núcleos internos** — HPO: HP:0031237 - **Ortopneia** — HPO: HP:0012764 - **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803 - **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 - **Hipertrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100293 - **Miopatia necrosante** — HPO: HP:0008978 - **Dispneia** — HPO: HP:0002094 - **Movimento limitado do quadril** — HPO: HP:0008800 - **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747 - **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 - **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 - **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 - **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463 - **Morfologia anormal do neurônio motor** — HPO: HP:0002450 - **Discalculia** — HPO: HP:0002442 - **Anormalidade da morfologia do osso longo** — HPO: HP:0011314 - **Catarata** — HPO: HP:0000518 - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 - **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756 - **Esclerose lateral amiotrófica** — HPO: HP:0007354 - **EMG: sinais de desnervação crônica** — HPO: HP:0003444 - **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390 - **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839 - **Anormalidade da calvária** — HPO: HP:0002683 - **Mutismo** — HPO: HP:0002300 - **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 - **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 - **Fraqueza dos músculos da respiração** — HPO: HP:0004347 - **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445 - **Compressão de nervo craniano** — HPO: HP:0001293 - **Osteólise** — HPO: HP:0002797 - **Neuropatia axonal motora** — HPO: HP:0007002 - **Hiperostose calvarial** — HPO: HP:0004490 - **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 - **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925 - **Corpos de inclusão cerebrais ubiquitina-positivos** — HPO: HP:0012083 - **Depósitos imunorreativos à proteína beta-amiloide** — HPO: HP:0003791 - **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 - _...e mais 106 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao._ ## Genes associados (9) - **GNE** — Bifunctional UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Bifunctional enzyme that possesses both UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase and N-acetylmannosamine kinase activities, and serves as the initiator of the biosynthetic pathway leading to the production - **SELENON** — Selenoprotein N [Candidate gene tested in] - Função: Plays an important role in cell protection against oxidative stress and in the regulation of redox-related calcium homeostasis. Regulates the calcium level of the ER by protecting the calcium pump ATP - **MYH2** — Myosin-2 [Candidate gene tested in] - Função: Myosins are actin-based motor molecules with ATPase activity essential for muscle contraction - **VMA21** — Vacuolar ATPase assembly integral membrane protein VMA21 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required for the assembly of the V0 complex of the vacuolar ATPase (V-ATPase) in the endoplasmic reticulum - **VCP** — Transitional endoplasmic reticulum ATPase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Necessary for the fragmentation of Golgi stacks during mitosis and for their reassembly after mitosis. Involved in the formation of the transitional endoplasmic reticulum (tER). The transfer of membra - **HNRNPA2B1** — Heterogeneous nuclear ribonucleoproteins A2/B1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein (hnRNP) that associates with nascent pre-mRNAs, packaging them into hnRNP particles. The hnRNP particle arrangement on nascent hnRNA is non-random and sequence- - **HNRNPA1** — Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in the packaging of pre-mRNA into hnRNP particles, transport of poly(A) mRNA from the nucleus to the cytoplasm and modulation of splice site selection (PubMed:17371836). Plays a role in the s - **TTN** — Titin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Key component in the assembly and functioning of vertebrate striated muscles. By providing connections at the level of individual microfilaments, it contributes to the fine balance of forces between t - **ANXA11** — Annexin A11 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Binds specifically to calcyclin in a calcium-dependent manner (By similarity). Required for midbody formation and completion of the terminal phase of cytokinesis ## Ensaios clínicos ativos (12) - **NCT04671472** [COMPLETED]: Efficacy Confirmation Study of NPC-09 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04671472 - **NCT02377921** [COMPLETED]: Phase 3 Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Study to Evaluate Sialic Acid in Patients With Glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase Myopathy (GNEM) or Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02377921 - **NCT04009226** [COMPLETED]: International GNE Myopathy Patient Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04009226 - **NCT01830972** [COMPLETED]: An Open Label Phase 2 Extension Study of Higher Dose Sialic Acid-Extended Release (SA-ER) Tablets and Sialic Acid-Immediate Release (SA-IR) Capsules in Patients With Glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-Epimerase (GNE) Myopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01830972 - **NCT01784679** [COMPLETED]: GNE-Myopathy Disease Monitoring Program (GNEM-DMP): A Registry and Prospective Observational Natural History Study to Assess GNE Myopathy or Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01784679 - **NCT01634750** [COMPLETED]: Phase I Clinical Trial of ManNAc in Patients With GNE Myopathy or Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01634750 - **NCT01517880** [COMPLETED]: A Phase 2 Study to Evaluate the Dose and Pharmacodynamic Efficacy of Sialic Acid-Extended Release (SA-ER) Tablets in Patients With GNE Myopathy or Hereditary Inclusion Body Myopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01517880 - **NCT01359319** [COMPLETED]: Safety and Pharmacokinetics of Sialic Acid Tables in Patients With Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01359319 - **NCT01236898** [COMPLETED]: Pharmacokinetic Study on N-acetylneuraminic Acid — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01236898 - **NCT00195637** [COMPLETED]: Intravenous Immune Globulin to Treat Hereditary Inclusion Body Myopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00195637 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Demência fronto-temporal](https://raras.org/doenca/demencia-fronto-temporal) — ORPHA:282 — 93 sintomas em comum - [Miopatia com corpos de inclusão - doença de Paget - demência frontotemporal](https://raras.org/doenca/miopatia-com-corpos-de-inclusao-doenca-de-paget-demencia-frontotemporal) — ORPHA:52430 — 93 sintomas em comum - [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 71 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 64 sintomas em comum - [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 58 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 57 sintomas em comum - [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 55 sintomas em comum - [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 54 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 53 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 53 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é miopatia de inclusão? A miopatia de inclusão é uma categoria de doença neuromuscular rara que acomete os músculos esqueléticos. Ela é identificada nos sistemas internacionais sob o código ORPHA:206662. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206662) ### Quais são os principais sinais e sintomas? Os pacientes podem apresentar quedas, marcha oscilante e fraqueza muscular importante. Também são frequentes falta de ar, fraqueza nos músculos respiratórios e maior suscetibilidade a fraturas. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A miopatia de inclusão tem causa genética? Sim, diferentes alterações genéticas estão ligadas a esta categoria de doença. Dentre os genes associados estão o GNE, SELENON, MYH2, VCP e TTN. - Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Existe tratamento pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos dispensados em protocolo próprio pelo SUS, sendo o suporte clínico oferecido na rede de atenção especializada. - Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é realizado o diagnóstico? O diagnóstico envolve a identificação de alterações microscópicas nas fibras musculares e exames como a eletroneuromiografia. Além disso, existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na confirmação molecular. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia de inclusão. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=206662