# Miopatia de início precoce com miocardiopatia fatal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-de-inicio-precoce-com-miocardiopatia-fatal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 289377 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289377
- **CID-10**: G71.8
- **OMIM**: OMIM:611705 — https://omim.org/entry/611705

## Descrição clínica

Miopatia rara de início neonatal, com herança autossômica recessiva, associada a fraqueza muscular progressiva, escoliose e miocardiopatia fatal. Caracteriza-se por fibras musculares com núcleo central e aumento da variabilidade de diâmetro.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/5)
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Frequência: 5/5)
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687 (Frequência: 5/5)
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Frequência: 5/5)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (~20%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Frequência: 5/5)
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678 (Ocasional (~20%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (~25%))
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Frequência: 5/5)
- **Taquicardia reentrante atrioventricular** — HPO: HP:0011717 (Ocasional (~20%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Frequência: 5/5)
- **Fração de ejeção severamente reduzida** — HPO: HP:0012666 (Frequência: 4/4)
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Frequência: 5/5)
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Frequência: 4/4)
- **Miopatia de minicore** — HPO: HP:0003789 (Frequência: 3/5)
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046 (Frequência: 5/5)
- **Aumento do tecido conjuntivo endomisial** — HPO: HP:0100297 (Frequência: 2/5)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 5/5)
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Frequência: 5/5)
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Frequência: 5/5)
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 (Frequência: 4/5)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 5/5)
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Ocasional (29-5%))
- **Depleção mitocondrial** — HPO: HP:0030059

## Genes associados (1)

- **TTN** — Titin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key component in the assembly and functioning of vertebrate striated muscles. By providing connections at the level of individual microfilaments, it contributes to the fine balance of forces between t

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06539169** [RECRUITING]: FLOWER: Following Longitudinal Outcomes With Epidemiology for Rare Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06539169

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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