# Miopatia de início precoce com miocardiopatia fatal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-de-inicio-precoce-com-miocardiopatia-fatal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 289377 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289377
- **CID-10**: G71.8
- **OMIM**: OMIM:611705 — https://omim.org/entry/611705

## Em linguagem simples

A miopatia de início precoce com miocardiopatia fatal é uma condição genética rara que atinge tanto os músculos do corpo quanto o coração. Desde o nascimento ou nos primeiros anos de vida, a família costuma notar fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento motor e pálpebras caídas. O quadro exige muita atenção devido à presença de cardiomiopatia dilatada e arritmias, que afetam o bombeamento normal do coração. Não existe um medicamento curativo ou protocolo específico no SUS, mas o sistema público cobre procedimentos de diagnóstico genético e serviços de reabilitação.

## Descrição clínica

Miopatia rara de início neonatal, com herança autossômica recessiva, associada a fraqueza muscular progressiva, escoliose e miocardiopatia fatal. Caracteriza-se por fibras musculares com núcleo central e aumento da variabilidade de diâmetro.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Depleção mitocondrial** — HPO: HP:0030059
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 5/5)
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 (Frequência: 4/5)
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Frequência: 5/5)
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Frequência: 5/5)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 5/5)
- **Aumento do tecido conjuntivo endomisial** — HPO: HP:0100297 (Frequência: 2/5)
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046 (Frequência: 5/5)
- **Miopatia de minicore** — HPO: HP:0003789 (Frequência: 3/5)
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Frequência: 4/4)
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Frequência: 5/5)
- **Fração de ejeção severamente reduzida** — HPO: HP:0012666 (Frequência: 4/4)
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Frequência: 5/5)
- **Taquicardia reentrante atrioventricular** — HPO: HP:0011717 (Ocasional (~20%))
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Frequência: 5/5)
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (~25%))
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678 (Ocasional (~20%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Frequência: 5/5)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (~20%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Frequência: 5/5)
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687 (Frequência: 5/5)
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Frequência: 5/5)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/5)

## Genes associados (1)

- **TTN** — Titin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key component in the assembly and functioning of vertebrate striated muscles. By providing connections at the level of individual microfilaments, it contributes to the fine balance of forces between t

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 23 sintomas em comum
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- [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta doença?

Ela é causada por mutações de herança autossômica recessiva no gene TTN, responsável pela proteína estrutural muscular chamada titina. Para manifestar o quadro, o indivíduo precisa herdar cópias alteradas desse gene de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289377); [2] OMIM 611705 (https://www.omim.org/entry/611705); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Geralmente se manifesta por atraso motor, fraqueza generalizada no corpo e no rosto, e pálpebras caídas (ptose) no período neonatal ou na infância. Dificuldades para correr, rigidez nas articulações e níveis elevados de creatina quinase no sangue também são comuns.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica do atraso motor, ecocardiograma e eletrocardiograma para avaliar o coração, além de biópsia muscular. A confirmação definitiva é feita por testes genéticos voltados ao gene TTN, existindo a opção de Sequenciamento completo do exoma coberta pelo SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289377); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] NCBI GTR — 58 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Early-onset%20myopathy%20with%20fatal%20cardiomyopathy)

### A doença tem tratamento ou cura pelo SUS?

Não há cura ou medicamentos específicos desenvolvidos para reverter a alteração genética. Esta afecção não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289377); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe risco cardíaco imediato?

Sim, a condição é caracterizada pelo desenvolvimento de cardiomiopatia dilatada, fraqueza severa no bombeamento do coração e arritmias graves. Esse quadro acarreta risco significativo de insuficiência cardíaca congestiva e morte cardíaca súbita, exigindo vigilância médica frequente.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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