# Miopatia de início tardio alfa-B cristalina-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-de-inicio-tardio-alfa-b-cristalina-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 399058 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/399058
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:608810 — https://omim.org/entry/608810

## Descrição clínica

Qualquer doença muscular genética que atinge principalmente os músculos das mãos e dos pés, transmitida de pais para filhos (basta herdar uma cópia alterada do gene de um dos pais para desenvolvê-la), e causada por uma alteração (mutação) no gene CRYAB.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Diplegia facial** — HPO: HP:0001349 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467 (Frequente (79-30%))
- **Acúmulo de desmina em fibras musculares** — HPO: HP:0030225 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Vacúolos autofágicos** — HPO: HP:0003736 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular axial** — HPO: HP:0003327 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular distal progressiva** — HPO: HP:0009063 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Corpos de inclusão na fibra muscular** — HPO: HP:0100299 (Frequente (79-30%))
- **Catarata capsular posterior** — HPO: HP:0100020 (Frequente (79-30%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0040081 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez muscular da perna** — HPO: HP:0008969 (Muito frequente (~50%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (~50%))
- **Cisão de fibra muscular** — HPO: HP:0003555
- **Fraqueza do músculo quadríceps** — HPO: HP:0003731 (Muito frequente (~50%))
- **Fraqueza muscular proximal de início tardio** — HPO: HP:0003694
- **Positividade do anticorpo antinuclear** — HPO: HP:0003493 (Muito frequente (~50%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Muito frequente (~50%))
- **Ortopneia** — HPO: HP:0012764 (Muito frequente (~50%))
- **Esclerodermia** — HPO: HP:0100324 (Muito frequente (~50%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Muito frequente (~50%))
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749 (Muito frequente (~50%))
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547 (Muito frequente (~50%))
- **Acúmulo de autofagossomos no músculo esquelético** — HPO: HP:0025717 (Frequência: 2/2)
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Reflexo aquileu diminuído** — HPO: HP:0009072
- **Respiração paradoxal** — HPO: HP:0030207 (Muito frequente (~50%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miopatia-de-inicio-tardio-alfa-b-cristalina-relacionada._

## Genes associados (1)

- **CRYAB** — Alpha-crystallin B chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May contribute to the transparency and refractive index of the lens. Has chaperone-like activity, preventing aggregation of various proteins under a wide range of stress conditions. In lens epithelial

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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