# Miopatia de Miyoshi

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-de-miyoshi
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 45448 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/45448
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Miopatia de Miyoshi é uma doença muscular rara de origem genética que costuma manifestar seus primeiros sinais durante a idade adulta. O sinal característico inicial é a fraqueza na parte de trás das pernas, na região da panturrilha, tornando difícil ficar na ponta dos pés. No sangue, costuma ser observada uma elevação acentuada da enzima creatina quinase (CK). A doença não possui medicamentos curativos específicos ou PCDT próprio no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos de atendimento em reabilitação para auxiliar na funcionalidade motora.

## Descrição clínica

Uma miopatia distal (doença muscular que afeta as extremidades, como pés e mãos), caracterizada por fraqueza na parte de trás da perna, na região da panturrilha (especialmente nos músculos gastrocnêmio e sóleo), e associada a dificuldades para ficar na ponta dos pés.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza do músculo tibial** — HPO: HP:0008963 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos do tornozelo diminuídos/ausentes** — HPO: HP:0200101 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza do músculo quadríceps** — HPO: HP:0003731 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal de membro superior** — HPO: HP:0007149 (Frequente (79-30%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Frequente (79-30%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do tibial** — HPO: HP:0011399 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza do tríceps** — HPO: HP:0031108 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959
- **Atrofia do músculo quadríceps** — HPO: HP:0009050
- **Reflexo aquileu diminuído** — HPO: HP:0009072
- **Depósitos imunorreativos à proteína beta-amiloide** — HPO: HP:0003791
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Fibrilação muscular** — HPO: HP:0010546
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201
- **Atrofia do músculo fibular** — HPO: HP:0009049
- **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miopatia-de-miyoshi._

## Genes associados (2)

- **DYSF** — Dysferlin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key calcium ion sensor involved in the Ca(2+)-triggered synaptic vesicle-plasma membrane fusion. Plays a role in the sarcolemma repair mechanism of both skeletal muscle and cardiomyocytes that permits
- **ANO5** — Anoctamin-5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in plasma membrane repair in a process involving annexins (PubMed:33496727). Does not exhibit calcium-activated chloride channel (CaCC) activity

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04824040** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Clinical, Immunological, Morphological and Genetic Characteristics of Patients With Dysferlinopathy (LGMD R2) in the RF — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04824040
- **NCT06507215** [COMPLETED]: Dysferlinopathy Protein in Peripheral Blood Monocytes. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06507215
- **NCT00893334** [COMPLETED]: Evaluation of Limb-Girdle Muscular Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00893334
- **NCT00527228** [COMPLETED]: Deflazacort in Dysferlinopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00527228
- **NCT01676077** [UNKNOWN]: Clinical Outcome Study for Dysferlinopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01676077
- **NCT01459302** [WITHDRAWN]: Genetic Study of Familial and Sporadic ALS/Motor Neuron Disease, Miyoshi Myopathy and Other Neuromuscular Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01459302

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a Miopatia de Miyoshi?

A Miopatia de Miyoshi é uma doença muscular genética rara de herança autossômica recessiva. Ela se caracteriza por fraqueza muscular inicial na região distal dos membros inferiores, principalmente na panturrilha.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/45448)

### A Miopatia de Miyoshi é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença com padrão de herança autossômica recessiva. Ela é decorrente de variantes genéticas em genes como DYSF ou ANO5.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/45448); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam iniciar na idade adulta com fraqueza muscular nas panturrilhas. O paciente nota tipicamente uma grande dificuldade para ficar na ponta dos pés e distúrbios na marcha.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/45448); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Miopatia de Miyoshi pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. O acompanhamento no SUS contempla o procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e em exames laboratoriais que mostram aumento expressivo da creatina quinase sérica. A confirmação pode ser alcançada por meio de testes genéticos, estando o Sequenciamento completo do exoma (WES) incluído nos procedimentos do SUS.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [12] Dysferlinopathy as cause of long-term hyperCKemia with preserved strength. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40545540/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Miyoshi%20myopathy)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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