# Miopatia de Miyoshi

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-de-miyoshi
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 45448 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/45448
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma miopatia distal (doença muscular que afeta as extremidades, como pés e mãos), caracterizada por fraqueza na parte de trás da perna, na região da panturrilha (especialmente nos músculos gastrocnêmio e sóleo), e associada a dificuldades para ficar na ponta dos pés.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza do músculo tibial** — HPO: HP:0008963 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos do tornozelo diminuídos/ausentes** — HPO: HP:0200101 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza do músculo quadríceps** — HPO: HP:0003731 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal de membro superior** — HPO: HP:0007149 (Frequente (79-30%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Frequente (79-30%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do tibial** — HPO: HP:0011399 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza do tríceps** — HPO: HP:0031108 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959
- **Atrofia do músculo quadríceps** — HPO: HP:0009050
- **Reflexo aquileu diminuído** — HPO: HP:0009072
- **Depósitos imunorreativos à proteína beta-amiloide** — HPO: HP:0003791
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Fibrilação muscular** — HPO: HP:0010546
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201
- **Atrofia do músculo fibular** — HPO: HP:0009049
- **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miopatia-de-miyoshi._

## Genes associados (2)

- **DYSF** — Dysferlin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key calcium ion sensor involved in the Ca(2+)-triggered synaptic vesicle-plasma membrane fusion. Plays a role in the sarcolemma repair mechanism of both skeletal muscle and cardiomyocytes that permits
- **ANO5** — Anoctamin-5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in plasma membrane repair in a process involving annexins (PubMed:33496727). Does not exhibit calcium-activated chloride channel (CaCC) activity

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04824040** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Clinical, Immunological, Morphological and Genetic Characteristics of Patients With Dysferlinopathy (LGMD R2) in the RF — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04824040
- **NCT01459302** [WITHDRAWN]: Genetic Study of Familial and Sporadic ALS/Motor Neuron Disease, Miyoshi Myopathy and Other Neuromuscular Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01459302
- **NCT06507215** [COMPLETED]: Dysferlinopathy Protein in Peripheral Blood Monocytes. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06507215
- **NCT01676077** [UNKNOWN]: Clinical Outcome Study for Dysferlinopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01676077
- **NCT00527228** [COMPLETED]: Deflazacort in Dysferlinopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00527228
- **NCT00893334** [COMPLETED]: Evaluation of Limb-Girdle Muscular Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00893334

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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