# Miopatia desmina-relacionada com inclusões semelhantes a corpos Mallory

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-desmina-relacionada-com-inclusoes-semelhantes-a-corpos-mallory
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 84132 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/84132
- **CID-10**: G71.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A miopatia desmina-relacionada com inclusões semelhantes a corpos Mallory é uma doença genética muscular bastante rara que surge no período neonatal ou na infância. Ela tem herança autossômica recessiva e está associada a alterações no gene SELENON, que produz uma proteína essencial para as células musculares. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O apoio fornecido na rede pública ocorre por meio de testes genéticos como o exoma e de atendimentos de reabilitação física.

## Descrição clínica

Miopatia de inclusão rara caracterizada por hipotonia e fraqueza muscular axial levando à rigidez espinhal e desenvolvimento de escoliose e outras deformidades que podem resultar em insuficiência respiratória. Os sintomas são aparentes desde o nascimento ou na primeira infância. A fraqueza muscular não é progressiva, e a maioria dos doentes permanece com deambulação independente. Biópsias musculares mostram alterações miopáticas variáveis.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **SELENON** — Selenoprotein N [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in cell protection against oxidative stress and in the regulation of redox-related calcium homeostasis. Regulates the calcium level of the ER by protecting the calcium pump ATP

## Perguntas frequentes

### O que é a miopatia desmina-relacionada?

É uma doença genética neuromuscular rara de herança autossômica recessiva. Seus primeiros sinais surgem nos períodos neonatal ou na primeira infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/84132)

### A condição é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição de transmissão autossômica recessiva associada ao gene SELENON. Isso significa que a criança herda duas cópias com mutação, uma proveniente de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/84132); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico pode envolver exames genéticos laboratoriais que mapeiam mutações no gene SELENON. No SUS, o procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES) está listado na assistência à saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/84132); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados. O cuidado no SUS ocorre por meio do procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/84132); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais os principais exames genéticos disponíveis?

O registro internacional NCBI GTR possui 336 testes genéticos catalogados. Além disso, há 176 variantes catalogadas na base ClinVar para orientar a interpretação diagnóstica.
- Fontes: [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [7] ClinVar — 176 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SELENON[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia desmina-relacionada com inclusões semelhantes a corpos Mallory. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-desmina-relacionada-com-inclusoes-semelhantes-a-corpos-mallory
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