# Miopatia desmina-relacionada com inclusões semelhantes a corpos Mallory

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-desmina-relacionada-com-inclusoes-semelhantes-a-corpos-mallory
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 84132 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/84132
- **CID-10**: G71.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Miopatia de inclusão rara caracterizada por hipotonia e fraqueza muscular axial levando à rigidez espinhal e desenvolvimento de escoliose e outras deformidades que podem resultar em insuficiência respiratória. Os sintomas são aparentes desde o nascimento ou na primeira infância. A fraqueza muscular não é progressiva, e a maioria dos doentes permanece com deambulação independente. Biópsias musculares mostram alterações miopáticas variáveis.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **SELENON** — Selenoprotein N [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in cell protection against oxidative stress and in the regulation of redox-related calcium homeostasis. Regulates the calcium level of the ER by protecting the calcium pump ATP

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia desmina-relacionada com inclusões semelhantes a corpos Mallory. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-desmina-relacionada-com-inclusoes-semelhantes-a-corpos-mallory
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