# Miopatia distal autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 206650 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/206650
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma doença muscular de origem genética que causa fraqueza, principalmente nas partes mais distantes do corpo, como as mãos e os pés. É herdada de apenas um dos pais e afeta igualmente homens e mulheres.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (174 fenótipos HPO)

- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Morfologia anormal da musculatura dos membros inferiores** — HPO: HP:0001437
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124
- **Expressão anormal de proteína da fibra muscular** — HPO: HP:0030089
- **Pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0003707
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Hipoplasia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008962
- **Contrações musculares de rolamento rápido induzidas por percussão** — HPO: HP:0003760
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141
- **Flexão limitada do joelho** — HPO: HP:0006389
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Fraqueza dos flexores dos dedos** — HPO: HP:0031177
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Bloqueio cardíaco** — HPO: HP:0012722
- **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297
- **Flexão/extensão limitada do joelho** — HPO: HP:0005085
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997
- **Perda da capacidade de andar na primeira década** — HPO: HP:0006794
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Pressão inspiratória máxima reduzida** — HPO: HP:0012496
- **Mobilidade digital diminuída** — HPO: HP:0006135
- **Fraqueza fatigável dos músculos proximais dos membros** — HPO: HP:0030200
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319
- **Quedas** — HPO: HP:0002527
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleos internos** — HPO: HP:0031237
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Hipertrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100293
- **Miopatia necrosante** — HPO: HP:0008978
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Movimento limitado do quadril** — HPO: HP:0008800
- **Função ventricular esquerda anormal** — HPO: HP:0005162
- _...e mais 134 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante._

## Genes associados (12)

- **CAV3** — Caveolin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May act as a scaffolding protein within caveolar membranes. Interacts directly with G-protein alpha subunits and can functionally regulate their activity. May also regulate voltage-gated potassium cha
- **VCP** — Transitional endoplasmic reticulum ATPase [Candidate gene tested in]
  - Função: Necessary for the fragmentation of Golgi stacks during mitosis and for their reassembly after mitosis. Involved in the formation of the transitional endoplasmic reticulum (tER). The transfer of membra
- **KLHL9** — Kelch-like protein 9 [Candidate gene tested in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin-protein ligase complex required for mitotic progression and cytokinesis. The BCR(KLHL9-KLHL13) E3 ubiquitin ligase complex mediates the
- **MATR3** — Matrin-3 [Candidate gene tested in]
  - Função: May play a role in transcription or may interact with other nuclear matrix proteins to form the internal fibrogranular network. In association with the SFPQ-NONO heteromer may play a role in nuclear r
- **SQSTM1** — Sequestosome-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Molecular adapter required for selective macroautophagy (aggrephagy) by acting as a bridge between polyubiquitinated proteins and autophagosomes (PubMed:15340068, PubMed:15953362, PubMed:16286508, Pub
- **HNRNPA1** — Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the packaging of pre-mRNA into hnRNP particles, transport of poly(A) mRNA from the nucleus to the cytoplasm and modulation of splice site selection (PubMed:17371836). Plays a role in the s
- **TIA1** — Cytotoxic granule associated RNA binding protein TIA1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: RNA-binding protein involved in the regulation of alternative pre-RNA splicing and mRNA translation by binding to uridine-rich (U-rich) RNA sequences (PubMed:11106748, PubMed:12486009, PubMed:17488725
- **FLNC** — Filamin-C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle-specific filamin, which plays a central role in sarcomere assembly and organization (PubMed:34405687). Critical for normal myogenesis, it probably functions as a large actin-cross-linking prote
- **MYOT** — Myotilin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of a complex of multiple actin cross-linking proteins. Involved in the control of myofibril assembly and stability at the Z lines in muscle cells
- **TTN** — Titin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key component in the assembly and functioning of vertebrate striated muscles. By providing connections at the level of individual microfilaments, it contributes to the fine balance of forces between t
- **LDB3** — LIM domain-binding protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May function as an adapter in striated muscle to couple protein kinase C-mediated signaling via its LIM domains to the cytoskeleton
- **CRYAB** — Alpha-crystallin B chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May contribute to the transparency and refractive index of the lens. Has chaperone-like activity, preventing aggregation of various proteins under a wide range of stress conditions. In lens epithelial

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01902940** [COMPLETED]: Natural History in CCFDN and IBM Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01902940

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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