# Miopatia distal com envolvimento da perna posterior e da mão anterior

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-distal-com-envolvimento-da-perna-posterior-e-da-mao-anterior
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 63273 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/63273
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:614065 — https://omim.org/entry/614065

## Em linguagem simples

A miopatia distal com envolvimento da perna posterior e da mão anterior é uma doença neuromuscular rara de origem genética. Ela provoca fraqueza muscular progressiva e perda de volume muscular principalmente nas mãos, pernas e panturrilhas, com início habitual na juventude ou na idade adulta. A alteração ocorre no gene FLNC, transmitida de forma autossômica dominante entre gerações. Embora não haja um medicamento específico nem diretriz oficial própria no SUS, a rede pública oferece exames genéticos como o exoma e suporte com atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A miopatia distal com envolvimento posterior da perna e anterior da mão, também denominada filaminopatia ABD distal, é uma doença neuromuscular caracterizada por uma fraqueza muscular simétrica progressiva dos membros anteriores superiores e posteriores inferiores.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 16
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Mobilidade digital diminuída** — HPO: HP:0006135 (Ocasional (29-5%))
- **Flexão limitada do joelho** — HPO: HP:0006389 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Fraqueza dos flexores dos dedos** — HPO: HP:0031177 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza fatigável dos músculos proximais dos membros** — HPO: HP:0030200 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiporreflexia de membros inferiores** — HPO: HP:0002600 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos flexores do quadril** — HPO: HP:0012515 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da musculatura da panturrilha** — HPO: HP:0001430
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Amiotrofia distal de membro superior** — HPO: HP:0007149
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Fraqueza do músculo tenar** — HPO: HP:0003427
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **FLNC** — Filamin-C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle-specific filamin, which plays a central role in sarcomere assembly and organization (PubMed:34405687). Critical for normal myogenesis, it probably functions as a large actin-cross-linking prote

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07502989** [RECRUITING]: Muscle Health Measurements Using Electrical Impedance Myography — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07502989
- **NCT04009226** [COMPLETED]: International GNE Myopathy Patient Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04009226
- **NCT06428136** [UNKNOWN]: Comparative Effects of Clamshell Technique With EMS vs CTin Iliotibial Band Tightness for Pain and Function — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06428136
- **NCT00674843** [UNKNOWN]: The Efficacy of Using Far Infrared Radiation to Manage Muscular Dystrophies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00674843
- **NCT04572893** [TERMINATED]: Exploratory Study of Danicamtiv in Patients With Primary Dilated Cardiomyopathy (DCM) Due to Genetic Variants or Other Causalities — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04572893

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa esta miopatia distal?

A doença é provocada por mutações genéticas no gene FLNC, que é responsável por codificar a proteína Filamin-C no tecido muscular. Ela é transmitida de maneira autossômica dominante, de modo que uma cópia do gene alterado pode desencadear os sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/63273); [2] OMIM 614065 (https://www.omim.org/entry/614065); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados pelos pacientes?

Os pacientes costumam notar fraqueza e diminuição da mobilidade dos dedos e mãos, além de perda de força nas pernas e panturrilhas. O quadro pode evoluir com dificuldades para correr e alterações no equilíbrio ao caminhar.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento com remédios no SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS ou aprovados pelo FDA para curar a doença, sendo o cuidado focado no atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/63273); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico combina a identificação dos sinais clínicos e a realização de exames moleculares específicos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=FLNC-related%20handgrip%20and%20calf%20weakness-distal%20myopathy)

### A doença pode afetar outros órgãos além dos músculos das pernas e mãos?

Sim, além do sistema muscular esquelético, o fenótipo clínico inclui a possibilidade de cardiomiopatia e anormalidades cardiovasculares. Por outro lado, manifestações como dificuldade de engolir e insuficiência respiratória por fraqueza muscular são descritas como ausentes.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia distal com envolvimento da perna posterior e da mão anterior. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-distal-com-envolvimento-da-perna-posterior-e-da-mao-anterior
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