# Miopatia distal com envolvimento da perna posterior e da mão anterior

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-distal-com-envolvimento-da-perna-posterior-e-da-mao-anterior
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 63273 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/63273
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:614065 — https://omim.org/entry/614065

## Descrição clínica

A Miopatia distal com envolvimento da perna posterior e mão anterior, também chamado filaminopatia ABD distal é uma doença neuromuscular caracterizada por fraqueza muscular simétrica progressiva dos membros inferiores posteriormente e superiores anteriormente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 16
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Mobilidade digital diminuída** — HPO: HP:0006135 (Ocasional (29-5%))
- **Flexão limitada do joelho** — HPO: HP:0006389 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Fraqueza dos flexores dos dedos** — HPO: HP:0031177 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza fatigável dos músculos proximais dos membros** — HPO: HP:0030200 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiporreflexia de membros inferiores** — HPO: HP:0002600 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos flexores do quadril** — HPO: HP:0012515 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da musculatura da panturrilha** — HPO: HP:0001430
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Amiotrofia distal de membro superior** — HPO: HP:0007149
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Fraqueza do músculo tenar** — HPO: HP:0003427
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **FLNC** — Filamin-C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle-specific filamin, which plays a central role in sarcomere assembly and organization (PubMed:34405687). Critical for normal myogenesis, it probably functions as a large actin-cross-linking prote

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 32 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 18 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 18 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 18 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 18 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 18 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 17 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 17 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 17 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 17 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia distal com envolvimento da perna posterior e da mão anterior. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-distal-com-envolvimento-da-perna-posterior-e-da-mao-anterior
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/miopatia-distal-com-envolvimento-da-perna-posterior-e-da-mao-anterior
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=63273