# Miopatia distal com envolvimento precoce dos músculos respiratórios

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-distal-com-envolvimento-precoce-dos-musculos-respiratorios
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 34521 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/34521
- **OMIM**: OMIM:603689 — https://omim.org/entry/603689

## Em linguagem simples

A **miopatia distal com envolvimento precoce dos músculos respiratórios** é uma condição neuromuscular rara associada a alterações no gene **TTN**, responsável pela proteína titina. Ela se manifesta tipicamente com perda de força nos pés, pernas e braços, podendo causar quedas frequentes, contraturas no calcanhar e fraqueza dos músculos do tórax e do diafragma. Com o avanço dos sinais, os pacientes podem apresentar falta de ar, hipoventilação durante o sono e insuficiência respiratória. Esta condição não consta na lista oficial de protocolos clínicos (PCDT) do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento envolve a reabilitação física e a vigilância da capacidade pulmonar junto aos serviços médicos de apoio.

## Descrição clínica

Miosite por corpos de inclusão (MCI) é a doença muscular inflamatória mais comum em adultos mais velhos. A doença é caracterizada por fraqueza e atrofia lentamente progressivas tanto dos músculos proximais quanto dos distais, sendo mais evidentes nos flexores dos dedos e nos extensores dos joelhos. A MCI é frequentemente confundida com uma classe inteiramente diferente de doenças, chamadas miopatias hereditárias por corpos de inclusão (hIBM). O "M" em hIBM é uma abreviação para "miopatia", enquanto o "M" em MCI é para "miosite". Na MCI, dois processos parecem ocorrer nos músculos em paralelo: um autoimune e o outro degenerativo. A inflamação é evidente a partir da invasão das fibras musculares por células imunes.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Fraqueza diafragmática** — HPO: HP:0009113
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771 (Frequência: 3/11)
- **Miopatia miofibrilar** — HPO: HP:0003715
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Cisão de fibra muscular** — HPO: HP:0003555
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722
- **Capacidade vital reduzida** — HPO: HP:0002792
- **Hipoventilação noturna** — HPO: HP:0002877 (Frequência: 4/11)
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Frequência: 6/11)
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Frequência: 3/10)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Fraqueza do músculo quadríceps** — HPO: HP:0003731
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Movimento limitado do quadril** — HPO: HP:0008800
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Miopatia necrosante** — HPO: HP:0008978
- **Hipertrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100293
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803
- **Ortopneia** — HPO: HP:0012764
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleos internos** — HPO: HP:0031237
- **Fraqueza do músculo tibial** — HPO: HP:0008963
- **Quedas** — HPO: HP:0002527
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 21/21)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677

## Genes associados (1)

- **TTN** — Titin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key component in the assembly and functioning of vertebrate striated muscles. By providing connections at the level of individual microfilaments, it contributes to the fine balance of forces between t

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 35 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 34 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 34 sintomas em comum
- [Miopatia hereditária com insuficiência respiratória precoce](https://raras.org/doenca/miopatia-hereditaria-com-insuficiencia-respiratoria-precoce) — ORPHA:178464 — 34 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 24 sintomas em comum
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- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 20 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta miopatia?

A condição é causada por alterações patogênicas no gene TTN, responsável por produzir a proteína muscular titina. Mutações nesse gene prejudicam a função adequada da contração das fibras musculares esqueléticas e respiratórias.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais respiratórios da doença?

Os pacientes apresentam fraqueza diafragmática, dispneia (falta de ar) e capacidade vital reduzida. Em 4 de 11 indivíduos analisados foi registrada hipoventilação noturna, podendo haver evolução para insuficiência respiratória.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa maneira, não existem tratamentos farmacológicos específicos dispensados pelo SUS cadastrados para este quadro.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais como a creatina quinase sérica elevada, eletroneuromiografia com padrão miopático e biópsia muscular mostrando vacúolos com bordas. A confirmação definitiva é obtida pela análise genética das variantes no gene TTN.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] ClinVar — 9110 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TTN[gene])

### A doença pode causar alterações nas pernas e na postura?

Sim, é comum haver fraqueza nos dorsiflexores do pé, fraqueza no quadríceps e quedas frequentes. Também são relatadas contratura do tendão de Aquiles (3/11), hipertrofia da panturrilha (3/10) e escápula alada (6/11).
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia distal com envolvimento precoce dos músculos respiratórios. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-distal-com-envolvimento-precoce-dos-musculos-respiratorios
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