# Miopatia distal com envolvimento precoce dos músculos respiratórios

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-distal-com-envolvimento-precoce-dos-musculos-respiratorios
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 34521 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/34521
- **OMIM**: OMIM:603689 — https://omim.org/entry/603689

## Descrição clínica

Miosite por corpos de inclusão (MCI) é a doença muscular inflamatória mais comum em adultos mais velhos. A doença é caracterizada por fraqueza e atrofia lentamente progressivas tanto dos músculos proximais quanto dos distais, sendo mais evidentes nos flexores dos dedos e nos extensores dos joelhos. A MCI é frequentemente confundida com uma classe inteiramente diferente de doenças, chamadas miopatias hereditárias por corpos de inclusão (hIBM). O "M" em hIBM é uma abreviação para "miopatia", enquanto o "M" em MCI é para "miosite". Na MCI, dois processos parecem ocorrer nos músculos em paralelo: um autoimune e o outro degenerativo. A inflamação é evidente a partir da invasão das fibras musculares por células imunes.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Fraqueza diafragmática** — HPO: HP:0009113
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771 (Frequência: 3/11)
- **Miopatia miofibrilar** — HPO: HP:0003715
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Cisão de fibra muscular** — HPO: HP:0003555
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722
- **Capacidade vital reduzida** — HPO: HP:0002792
- **Hipoventilação noturna** — HPO: HP:0002877 (Frequência: 4/11)
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Frequência: 6/11)
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Frequência: 3/10)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Fraqueza do músculo quadríceps** — HPO: HP:0003731
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Movimento limitado do quadril** — HPO: HP:0008800
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Miopatia necrosante** — HPO: HP:0008978
- **Hipertrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100293
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803
- **Ortopneia** — HPO: HP:0012764
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleos internos** — HPO: HP:0031237
- **Fraqueza do músculo tibial** — HPO: HP:0008963
- **Quedas** — HPO: HP:0002527
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 21/21)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677

## Genes associados (1)

- **TTN** — Titin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key component in the assembly and functioning of vertebrate striated muscles. By providing connections at the level of individual microfilaments, it contributes to the fine balance of forces between t

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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