# Miopatia distal com início precoce, relacionada com a proteína nebulina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-distal-com-inicio-precoce-relacionada-com-a-proteina-nebulina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 399103 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/399103
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A miopatia nemalínica é um distúrbio neuromuscular congênito, frequentemente hereditário, com muitos sintomas que podem ocorrer, tais como fraqueza muscular, hipoventilação, disfunção da deglutição e capacidade de fala prejudicada. A gravidade desses sintomas varia e pode mudar ao longo da vida até certo ponto. A prevalência é estimada em 1 a cada 50.000 nascidos vivos. É a miopatia não distrófica mais comum.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Ocasional (29-5%))
- **Constituição esguia** — HPO: HP:0001533 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Frequente (79-30%))
- **Corpos de nemalina** — HPO: HP:0003798 (Frequente (79-30%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0009005 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Raro (<5%))
- **Amiotrofia esternocleidomastoidea** — HPO: HP:0012036 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos músculos extensores longos dos dedos** — HPO: HP:0009077 (Frequente (79-30%))
- **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal progressiva** — HPO: HP:0009063 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **NEB** — Nebulin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This giant muscle protein may be involved in maintaining the structural integrity of sarcomeres and the membrane system associated with the myofibrils. Binds and stabilize F-actin

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 11 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 11 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 11 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 10 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 10 sintomas em comum
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- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 10 sintomas em comum
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- [Miopatia nemalínica congênita grave](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-congenita-grave) — ORPHA:171430 — 9 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia distal com início precoce, relacionada com a proteína nebulina. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-distal-com-inicio-precoce-relacionada-com-a-proteina-nebulina
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