# Miopatia distal com início precoce, relacionada com a proteína nebulina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-distal-com-inicio-precoce-relacionada-com-a-proteina-nebulina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 399103 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/399103
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A miopatia distal com início precoce relacionada à nebulina é uma doença genética muscular rara que afeta a força do corpo. Os sintomas costumam começar com fraqueza para levantar a ponta dos pés, perda de força nas mãos e rigidez nos tornozelos. A doença pode se manifestar na infância, adolescência ou mesmo na fase adulta. A condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece atendimento em reabilitação para suporte motor.

## Descrição clínica

A miopatia nemalínica é um distúrbio neuromuscular congênito, frequentemente hereditário, com muitos sintomas que podem ocorrer, tais como fraqueza muscular, hipoventilação, disfunção da deglutição e capacidade de fala prejudicada. A gravidade desses sintomas varia e pode mudar ao longo da vida até certo ponto. A prevalência é estimada em 1 a cada 50.000 nascidos vivos. É a miopatia não distrófica mais comum.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Ocasional (29-5%))
- **Constituição esguia** — HPO: HP:0001533 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Frequente (79-30%))
- **Corpos de nemalina** — HPO: HP:0003798 (Frequente (79-30%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0009005 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Raro (<5%))
- **Amiotrofia esternocleidomastoidea** — HPO: HP:0012036 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos músculos extensores longos dos dedos** — HPO: HP:0009077 (Frequente (79-30%))
- **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal progressiva** — HPO: HP:0009063 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **NEB** — Nebulin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This giant muscle protein may be involved in maintaining the structural integrity of sarcomeres and the membrane system associated with the myofibrils. Binds and stabilize F-actin

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 11 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 11 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 11 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 10 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 10 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica intermediária](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-intermediaria) — ORPHA:171433 — 10 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 10 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 10 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica típica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-tipica) — ORPHA:171436 — 9 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica congênita grave](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-congenita-grave) — ORPHA:171430 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A miopatia distal relacionada à nebulina tem cura?

Não há menção de tratamento curativo nos registros oficiais da doença. O cuidado disponível foca no suporte aos sintomas e em terapias de reabilitação motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/399103)

### A miopatia distal relacionada à nebulina é hereditária?

Sim, a doença tem herança autossômica recessiva e decorre de variantes no gene NEB. Para apresentar a doença, o indivíduo herda cópias alteradas do gene de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/399103); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe PCDT no SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS registrados para este diagnóstico.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da miopatia distal por nebulina?

O diagnóstico envolve exames como eletroneuromiografia, biópsia muscular e testes moleculares. No SUS, o procedimento de sequenciamento completo do exoma está catalogado para apoio diagnóstico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/399103); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### O medicamento Penicillamine está disponível pelo SUS para esta doença?

A Penicillamine possui aprovação internacional pelo FDA, mas isso não significa aprovação ou fornecimento pelo SUS. Não há protocolo oficial ou dispensação deste fármaco para esta patologia na rede pública de saúde.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Penicillamine (PENICILLAMINE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20recessive%20distal%20nebulin%20myopathy"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia distal com início precoce, relacionada com a proteína nebulina. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-distal-com-inicio-precoce-relacionada-com-a-proteina-nebulina
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