# Miopatia distal com início tibial anterior

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-distal-com-inicio-tibial-anterior
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 178400 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/178400
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:606768 — https://omim.org/entry/606768

## Descrição clínica

Miopatia distal é um grupo de doenças genéticas raras que causam danos e fraqueza muscular, predominantemente nas mãos e/ou pés. A mutação de muitos genes diferentes pode ser a causa. Muitos tipos envolvem a disferlina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467
- **Fraqueza dos flexores dos dedos** — HPO: HP:0031177 (Raro (<5%))
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de disferlina na fibra muscular** — HPO: HP:0030114 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0040081 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0009005 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza do músculo tibial** — HPO: HP:0008963 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003678** — HPO: HP:0003678
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462

## Genes associados (1)

- **DYSF** — Dysferlin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key calcium ion sensor involved in the Ca(2+)-triggered synaptic vesicle-plasma membrane fusion. Plays a role in the sarcolemma repair mechanism of both skeletal muscle and cardiomyocytes that permits

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06507215** [COMPLETED]: Dysferlinopathy Protein in Peripheral Blood Monocytes. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06507215

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas ou quantitativas da disferlina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-da-disferlina) — ORPHA:207073 — 17 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 16 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 10 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 9 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 8 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z) — ORPHA:466768 — 8 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 8 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 8 sintomas em comum
- [Neuropatia axonal autossômica recessiva com neuromiotonia](https://raras.org/doenca/neuropatia-axonal-autossomica-recessiva-com-neuromiotonia) — ORPHA:324442 — 8 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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