# Miopatia distal com início tibial anterior

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-distal-com-inicio-tibial-anterior
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 178400 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/178400
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:606768 — https://omim.org/entry/606768

## Em linguagem simples

A miopatia distal com início tibial anterior é uma condição genética rara que provoca fraqueza muscular com início habitual nas pernas, em especial na região tibial. Com o tempo, essa fraqueza pode atingir os músculos das mãos e quadris, decorrente da ausência de uma proteína indispensável chamada disferlina. A doença não possui medicamentos curativos específicos dispensados pelo SUS e não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte principal baseia-se em cuidados de reabilitação motora e acompanhamento físico para manter a funcionalidade.

## Descrição clínica

Miopatia distal é um grupo de doenças genéticas raras que causam danos e fraqueza muscular, predominantemente nas mãos e/ou pés. A mutação de muitos genes diferentes pode ser a causa. Muitos tipos envolvem a disferlina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467
- **Fraqueza dos flexores dos dedos** — HPO: HP:0031177 (Raro (<5%))
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de disferlina na fibra muscular** — HPO: HP:0030114 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0040081 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0009005 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza do músculo tibial** — HPO: HP:0008963 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003678** — HPO: HP:0003678
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462

## Genes associados (1)

- **DYSF** — Dysferlin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key calcium ion sensor involved in the Ca(2+)-triggered synaptic vesicle-plasma membrane fusion. Plays a role in the sarcolemma repair mechanism of both skeletal muscle and cardiomyocytes that permits

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06507215** [COMPLETED]: Dysferlinopathy Protein in Peripheral Blood Monocytes. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06507215

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas ou quantitativas da disferlina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-da-disferlina) — ORPHA:207073 — 17 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 16 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 10 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 9 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 8 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z) — ORPHA:466768 — 8 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 8 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 8 sintomas em comum
- [Neuropatia axonal autossômica recessiva com neuromiotonia](https://raras.org/doenca/neuropatia-axonal-autossomica-recessiva-com-neuromiotonia) — ORPHA:324442 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A miopatia distal com início tibial anterior tem cura?

Atualmente, não existe cura descrita ou medicamentos específicos aprovados para eliminar a causa desta condição genética. O manejo concentra-se no atendimento em reabilitação motora oferecido pelo sistema de saúde para preservar as capacidades físicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178400); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A miopatia tibial é hereditária?

Sim, a doença apresenta padrão de herança autossômica recessiva e decorre de variantes no gene DYSF. Isso significa que a pessoa afetada recebe uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178400); [2] OMIM 606768 (https://www.omim.org/entry/606768); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam surgir na juventude ou vida adulta, manifestando-se principalmente como fraqueza do músculo tibial na perna. Frequentemente, observa-se também elevação da enzima creatina quinase no sangue e dores musculares após exercícios físicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178400); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na rede pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico fundamenta-se na história clínica, na constatação de níveis elevados de creatina quinase e na ausência da proteína disferlina no tecido muscular. A confirmação conclusiva é realizada por meio de testes genéticos que sequenciam o gene DYSF.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 28 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Distal%20myopathy%20with%20anterior%20tibial%20onset)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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