# Miopatia distal de início no adulto HNRNPA1- relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-distal-de-inicio-no-adulto-hnrnpa1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 399086 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/399086
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:610099 — https://omim.org/entry/610099

## Descrição clínica

A miopatia distal finlandesa de início nos membros superiores é uma miopatia distal genética rara, caracterizada por fraqueza e atrofia muscular lentamente progressiva do membro distal ao proximal, com envolvimento precoce característico dos músculos tenar e hipotenar. Os pacientes apresentam falta de jeito nas mãos e tropeços na quarta a quinta década de vida e, posteriormente, desenvolvem marcha em passos e contraturas nas mãos. A degeneração gordurosa progressiva afeta os músculos intrínsecos das mãos, o glúteo médio e os músculos dos compartimentos anterior e posterior das extremidades distais inferiores, com envolvimento posterior dos músculos do antebraço, tríceps, infraespinhal e músculos proximais dos membros inferiores. A assimetria do envolvimento muscular é comum.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Fraqueza muscular proximal de início tardio** — HPO: HP:0003694
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal progressiva** — HPO: HP:0009063 (Frequente (79-30%))
- **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548 (Frequente (79-30%))
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0009005 (Frequente (79-30%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia da musculatura do tornozelo** — HPO: HP:0009031 (Frequente (79-30%))
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473 (Frequente (79-30%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequente (79-30%))
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **HNRNPA1** — Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the packaging of pre-mRNA into hnRNP particles, transport of poly(A) mRNA from the nucleus to the cytoplasm and modulation of splice site selection (PubMed:17371836). Plays a role in the s

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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