# Miopatia distal de início no adulto HNRNPA1- relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-distal-de-inicio-no-adulto-hnrnpa1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 399086 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/399086
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:610099 — https://omim.org/entry/610099

## Em linguagem simples

A miopatia distal de início no adulto HNRNPA1-relacionada é uma doença genética rara dos músculos que começa a dar sinais na idade adulta. Os primeiros incômodos costumam envolver falta de jeito nas mãos, atrofia muscular e tropeços frequentes ao caminhar. Com o passar do tempo, a fraqueza progride lentamente e pode provocar contraturas articulares nas mãos e marcha em passos. Não existem remédios que revertam a condição, mas o SUS prevê atendimento em reabilitação para manter os movimentos e a autonomia pelo maior tempo possível.

## Descrição clínica

A miopatia distal finlandesa de início nos membros superiores é uma miopatia distal genética rara, caracterizada por fraqueza e atrofia muscular lentamente progressiva do membro distal ao proximal, com envolvimento precoce característico dos músculos tenar e hipotenar. Os pacientes apresentam falta de jeito nas mãos e tropeços na quarta a quinta década de vida e, posteriormente, desenvolvem marcha em passos e contraturas nas mãos. A degeneração gordurosa progressiva afeta os músculos intrínsecos das mãos, o glúteo médio e os músculos dos compartimentos anterior e posterior das extremidades distais inferiores, com envolvimento posterior dos músculos do antebraço, tríceps, infraespinhal e músculos proximais dos membros inferiores. A assimetria do envolvimento muscular é comum.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequente (79-30%))
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805 (Frequente (79-30%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequente (79-30%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia da musculatura do tornozelo** — HPO: HP:0009031 (Frequente (79-30%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0009005 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073 (Ocasional (29-5%))
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180 (Frequente (79-30%))
- **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal progressiva** — HPO: HP:0009063 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Fraqueza muscular proximal de início tardio** — HPO: HP:0003694
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677

## Genes associados (1)

- **HNRNPA1** — Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the packaging of pre-mRNA into hnRNP particles, transport of poly(A) mRNA from the nucleus to the cytoplasm and modulation of splice site selection (PubMed:17371836). Plays a role in the s

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 21 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 13 sintomas em comum
- [Miopatia distal de Welander](https://raras.org/doenca/603) — ORPHA:603 — 12 sintomas em comum
- [Miosite de corpos de inclusão](https://raras.org/doenca/miosite-de-corpos-de-inclusao) — ORPHA:611 — 11 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 11 sintomas em comum
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- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 10 sintomas em comum
- [Miopatia de início tardio alfa-B cristalina-relacionada](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inicio-tardio-alfa-b-cristalina-relacionada) — ORPHA:399058 — 10 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z) — ORPHA:466768 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a miopatia distal associada ao HNRNPA1?

A doença é causada por alterações genéticas, como deleções, no gene HNRNPA1. Esse gene é responsável por produzir uma proteína muscular chamada ribonucleoproteína nuclear heterogênea A1. O quadro tem padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/399086); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Dominant Distal Myopathy 3 (MPD3) Caused by a Deletion in the HNRNPA1 Gene. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34722876/)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os pacientes costumam notar falta de jeito nas mãos e tropeços frequentes entre os 30 e 50 anos de idade. Com o avanço lento da doença, surgem atrofia dos músculos das mãos, contraturas nas articulações dos dedos e marcha escarvante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/399086); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A miopatia distal tipo 3 tem cura?

Atualmente, a condição não tem cura nem terapias que revertam a fraqueza muscular. O cuidado clínico é baseado em fisioterapia e reabilitação para preservar a mobilidade e evitar deformidades articulares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/399086); [2] OMIM 610099 (https://www.omim.org/entry/610099); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS para esta miopatia?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não há medicamentos específicos dispensados na rede pública para o quadro.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica neurológica, testes de eletroneuromiografia e exames de sangue que podem mostrar creatina quinase discretamente elevada. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos que analisam o gene HNRNPA1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/399086); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Dominant Distal Myopathy 3 (MPD3) Caused by a Deletion in the HNRNPA1 Gene. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34722876/); [8] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=HNRNPA1-related%20adult-onset%20distal%20myopathy)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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