# Miopatia distal de início precoce KLHL9-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-distal-de-inicio-precoce-klhl9-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 399081 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/399081
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A miopatia distal de início precoce relacionada ao KLHL9 é uma miopatia distal genética rara, caracterizada por fraqueza muscular e atrofia lentamente progressiva dos membros distais (começando com envolvimento do músculo tibial anterior seguido pelos músculos intrínsecos da mão) em associação com sensação reduzida em uma distribuição de meia-luva. Os pacientes apresentam marcha alta, arreflexia e contraturas do tornozelo na primeira a segunda década de vida, associadas a acentuada atrofia dos músculos extensores do tornozelo; posteriormente o envolvimento muscular proximal é moderado e a deambulação é preservada ao longo da vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da musculatura da panturrilha** — HPO: HP:0001430 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466 (Muito frequente (99-80%))
- **Sensação tátil distal prejudicada** — HPO: HP:0006937 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Raro (<5%))
- **Ausência de reflexos patelares** — HPO: HP:0006844 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Raro (<5%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0009005 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração anormal de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0040081 (Frequente (79-30%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular distal progressiva** — HPO: HP:0009063 (Muito frequente (99-80%))
- **Amiotrofia da musculatura do tornozelo** — HPO: HP:0009031 (Frequente (79-30%))
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **KLHL9** — Kelch-like protein 9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin-protein ligase complex required for mitotic progression and cytokinesis. The BCR(KLHL9-KLHL13) E3 ubiquitin ligase complex mediates the

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 17 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 11 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 10 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 8 sintomas em comum
- [Miopatia distal de início no adulto HNRNPA1- relacionada](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-de-inicio-no-adulto-hnrnpa1-relacionada) — ORPHA:399086 — 8 sintomas em comum
- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 8 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Y](https://raras.org/doenca/435387) — ORPHA:435387 — 8 sintomas em comum
- [Neuropatia axonal autossômica recessiva com neuromiotonia](https://raras.org/doenca/neuropatia-axonal-autossomica-recessiva-com-neuromiotonia) — ORPHA:324442 — 8 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia distal de início precoce KLHL9-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-distal-de-inicio-precoce-klhl9-relacionada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/miopatia-distal-de-inicio-precoce-klhl9-relacionada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=399081