# Miopatia distal de início tardio, tipo Markesbery-Griggs

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-distal-de-inicio-tardio-tipo-markesbery-griggs
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98912 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98912
- **CID-10**: G71.8
- **OMIM**: OMIM:609452 — https://omim.org/entry/609452

## Descrição clínica

Miopatia distal de início tardio, tipo Markesbery-Griggs, é um distúrbio de miopatia miofibrilar raro, genético e não distrófico, caracterizado por início tardio na idade adulta de fraqueza muscular distal e/ou proximal dos membros, com envolvimento inicial dos músculos posteriores da perna, gastrocnêmio medial e sóleo. Os pacientes apresentam fraqueza no tornozelo seguida de fraqueza nos extensores dos dedos e do punho e, mais tarde, nos músculos proximais. A deambulação geralmente é preservada. Cardiomiopatia e/ou neuropatia associada de início tardio foram relatadas em uma minoria de casos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Mão caída** — HPO: HP:0031189 (Ocasional (29-5%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Raro (<5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez muscular da perna** — HPO: HP:0008969 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Raro (<5%))
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Raro (<5%))
- **Bloqueio cardíaco** — HPO: HP:0012722 (Raro (<5%))
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325 (Raro (<5%))
- **Fraqueza dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0009005 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Raro (<5%))
- **Reflexo patelar diminuído** — HPO: HP:0011808 (Raro (<5%))
- **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza do tornozelo** — HPO: HP:0031374 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza dos músculos extensores longos dos dedos** — HPO: HP:0009077 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexo aquileu diminuído** — HPO: HP:0009072 (Raro (<5%))
- **Função ventricular esquerda anormal** — HPO: HP:0005162 (Raro (<5%))
- **Fraqueza fatigável dos músculos distais dos membros** — HPO: HP:0030198 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 (Raro (<5%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Cisão de fibra muscular** — HPO: HP:0003555
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271
- **Fraqueza muscular distal progressiva** — HPO: HP:0009063
- **Vacúolos autofágicos** — HPO: HP:0003736
- **Miopatia miofibrilar** — HPO: HP:0003715
- **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Hiporreflexia de membros inferiores** — HPO: HP:0002600
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **HP:0003584** — HPO: HP:0003584
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **LDB3** — LIM domain-binding protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May function as an adapter in striated muscle to couple protein kinase C-mediated signaling via its LIM domains to the cytoskeleton

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia distal de início tardio, tipo Markesbery-Griggs. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-distal-de-inicio-tardio-tipo-markesbery-griggs
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