# Miopatia distal Laing

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-distal-laing
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 59135 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/59135
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:160500 — https://omim.org/entry/160500

## Em linguagem simples

A Miopatia distal Laing é uma doença muscular genética e rara que se inicia habitualmente na infância e tem evolução lenta. Ela provoca fraqueza principalmente nas mãos e nos pés, tornando difícil levantar a ponta do pé e esticar os dedos ao caminhar. Não há medicamentos específicos que curem a doença, mas o Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza atendimento multiprofissional de reabilitação e exames como o sequenciamento do exoma. O acompanhamento contínuo da força muscular e da saúde do coração é importante para manter a qualidade de vida e a funcionalidade.

## Descrição clínica

É uma doença muscular rara e genética, transmitida por um gene dominante, que afeta principalmente os músculos das extremidades do corpo (mãos e pés). Ela causa fraqueza prioritariamente no dedão do pé, nos músculos que levantam a ponta do pé, nos que esticam os dedos das mãos e nos que dobram o pescoço para frente. A progressão da doença é lenta, e há variações na idade em que os sintomas começam a aparecer, na gravidade, no nível de fraqueza e no envolvimento do coração e dos pulmões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Ocasional (29-5%))
- **Mitocôndrias anormais no tecido muscular** — HPO: HP:0008316 (Frequente (79-30%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Ocasional (29-5%))
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia de minicore** — HPO: HP:0003789 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%))
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto cavo equinovaro** — HPO: HP:0004696 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza do músculo orbicular do olho** — HPO: HP:0012507 (Frequente (79-30%))
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia extensora do dedo do pé** — HPO: HP:0011916 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da musculatura da panturrilha** — HPO: HP:0001430 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do tibial** — HPO: HP:0011399 (Obrigatório (100%))
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Aumento do átrio esquerdo** — HPO: HP:0031295 (Obrigatório (100%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Obrigatório (100%))
- **Amiotrofia da musculatura do tornozelo** — HPO: HP:0009031
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200
- **Fraqueza dos músculos extensores longos dos dedos** — HPO: HP:0009077 (Obrigatório (100%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Obrigatório (100%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677

## Genes associados (1)

- **MYH7** — Myosin-7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Myosins are actin-based motor molecules with ATPase activity essential for muscle contraction. Forms regular bipolar thick filaments that, together with actin thin filaments, constitute the fundamenta

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas e quantitativas da cadeia pesada de beta-miosina (MYH7)](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-cadeia-pesada-de-beta-miosina-myh7) — ORPHA:209185 — 34 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 23 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 22 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 22 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 22 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 21 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 21 sintomas em comum
- [Miosite de corpos de inclusão](https://raras.org/doenca/miosite-de-corpos-de-inclusao) — ORPHA:611 — 20 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 20 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Miopatia distal Laing?

É uma doença genética rara dos músculos que compromete prioritariamente as mãos e os pés. Ela costuma iniciar suas manifestações na infância e progride lentamente ao longo dos anos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/59135)

### A Miopatia distal Laing tem cura?

Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa definitiva aprovada no mundo para a condição. O cuidado clínico é concentrado em reabilitação funcional e vigilância de alterações musculares e cardíacas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/59135); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença com padrão de herança autossômico dominante. Isso indica que uma pessoa afetada tem uma chance de 50% de transmitir a mutação do gene MYH7 a cada gestação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/59135); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da Miopatia distal Laing?

Os primeiros sintomas comumente incluem fraqueza para levantar a ponta do pé e fraqueza para esticar os dedos dos pés e mãos. Com isso, a criança ou o indivíduo passa a demonstrar alterações no modo de caminhar e perda localizada de massa muscular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/59135); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Miopatia distal Laing?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédios exclusivos fornecidos pelo SUS. No entanto, o SUS cobre procedimentos diagnósticos como o sequenciamento completo do exoma e serviços de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica neurológica, dosagem de enzimas musculares e eletroneuromiografia. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos voltados à identificação de variantes no gene MYH7.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/59135); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 59 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Laing%20distal%20myopathy)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia distal Laing. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-distal-laing
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