# Miopatia distal Laing

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-distal-laing
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 59135 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/59135
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:160500 — https://omim.org/entry/160500

## Descrição clínica

Miopatia distal autossómica dominante rara caracterizada por fraqueza preferencial do hálux, dorsiflexor do tornozelo, extensor dos dedos e flexor do pescoço. A progressão é lenta, com variabilidade na idade de início, gravidade, fraqueza e envolvimento cardíaco e respiratório.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Ocasional (29-5%))
- **Mitocôndrias anormais no tecido muscular** — HPO: HP:0008316 (Frequente (79-30%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Ocasional (29-5%))
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia de minicore** — HPO: HP:0003789 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%))
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto cavo equinovaro** — HPO: HP:0004696 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza do músculo orbicular do olho** — HPO: HP:0012507 (Frequente (79-30%))
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia extensora do dedo do pé** — HPO: HP:0011916 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da musculatura da panturrilha** — HPO: HP:0001430 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do tibial** — HPO: HP:0011399 (Obrigatório (100%))
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Aumento do átrio esquerdo** — HPO: HP:0031295 (Obrigatório (100%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Obrigatório (100%))
- **Amiotrofia da musculatura do tornozelo** — HPO: HP:0009031
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200
- **Fraqueza dos músculos extensores longos dos dedos** — HPO: HP:0009077 (Obrigatório (100%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Obrigatório (100%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677

## Genes associados (1)

- **MYH7** — Myosin-7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Myosins are actin-based motor molecules with ATPase activity essential for muscle contraction. Forms regular bipolar thick filaments that, together with actin thin filaments, constitute the fundamenta

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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