# Miopatia distal por mutação VCP com início no adulto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-distal-por-mutacao-vcp-com-inicio-no-adulto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 329478 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329478
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A miopatia distal por mutação VCP com início no adulto é uma condição genética rara que costuma começar a apresentar sintomas na meia-idade. Ela afeta principalmente os músculos da perna e do pé, provocando fraqueza, perda de massa muscular, dificuldade de levantar a ponta do pé e quedas frequentes. Com o tempo, a pessoa também pode apresentar fraqueza nas mãos, alterações na marcha e sintomas neurológicos adicionais. Não existe um remédio que cure a condição, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e investigação genética especializada.

## Descrição clínica

A miopatia distal de início na idade adulta devido à mutação VCP é um distúrbio genético raro de miopatia distal, caracterizado por fraqueza muscular distal da perna de início na meia-idade, atrofia no compartimento anterior resultando em queda do pé, sem fraqueza muscular esquelética proximal ou escapular. Foram relatadas demência rapidamente progressiva, doença óssea de Paget e fraqueza nas mãos. A biópsia muscular mostra alterações miopáticas pronunciadas com vacúolos orlados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Frequente (79-30%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Frequente (79-30%))
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Muito frequente (99-80%))
- **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0009005 (Frequente (79-30%))
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954 (Frequente (79-30%))
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180 (Frequente (79-30%))
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Frequente (79-30%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia necrosante** — HPO: HP:0008978 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Diplegia facial** — HPO: HP:0001349 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607 (Ocasional (29-5%))
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Capacidade vital reduzida** — HPO: HP:0002792 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da musculatura dos membros inferiores** — HPO: HP:0001437 (Frequente (79-30%))
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581

## Genes associados (1)

- **VCP** — Transitional endoplasmic reticulum ATPase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Necessary for the fragmentation of Golgi stacks during mitosis and for their reassembly after mitosis. Involved in the formation of the transitional endoplasmic reticulum (tER). The transfer of membra

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 31 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a miopatia distal por mutação VCP com início no adulto?

A causa da condição são mutações genéticas no gene VCP, responsável por codificar a proteína Transitional endoplasmic reticulum ATPase. Essas alterações genéticas seguem um padrão de herança autossômico dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329478); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na doença?

Os primeiros sintomas surgem na idade adulta, com fraqueza muscular nas pernas e atrofia no compartimento anterior. Isso causa a queda do pé e dificuldade na dorsiflexão, predispondo a pessoa a tropeços e quedas frequentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329478); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames de eletroneuromiografia e biópsia muscular, a qual revela vacúolos com bordas e alterações miopáticas. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos que buscam variantes patogênicas no gene VCP.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329478); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 17 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### O coração é afetado por esta condição?

De acordo com os dados catalogados na ontologia de fenótipos, a presença de cardiomiopatia é considerada ausente (frequência de 0%). O comprometimento clínico primário ocorre na musculatura esquelética periférica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329478); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia distal por mutação VCP com início no adulto. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-distal-por-mutacao-vcp-com-inicio-no-adulto
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