# Miopatia distal, tipo Tateyama

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-distal-tipo-tateyama
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 488650 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/488650
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:614321 — https://omim.org/entry/614321

## Descrição clínica

A miopatia distal, tipo Tateyama, é um distúrbio de miopatia distal raro, genético, lentamente progressivo, caracterizado por atrofia muscular e fraqueza limitada aos pequenos músculos das mãos e pés (em particular, atrofia muscular tenar e hipotenar), aumento da creatina quinase sérica e expressão severamente reduzida de caveolina-3 na biópsia muscular. Alguns pacientes também podem apresentar hipertrofia da panturrilha, pés cavos e sinais de hiperexcitabilidade muscular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Obrigatório (100%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Obrigatório (100%))
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803 (Obrigatório (100%))
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular distal progressiva** — HPO: HP:0009063 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008962 (Ocasional (29-5%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Raro (<5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467 (Raro (<5%))
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Ocasional (29-5%))
- **Contrações musculares de rolamento rápido induzidas por percussão** — HPO: HP:0003760 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0040081 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954 (Frequente (79-30%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Frequente (79-30%))
- **Expressão anormal de proteína da fibra muscular** — HPO: HP:0030089 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0009005 (Frequente (79-30%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Ocasional (29-5%))
- **Pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0003707 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Raro (<5%))

## Genes associados (1)

- **CAV3** — Caveolin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May act as a scaffolding protein within caveolar membranes. Interacts directly with G-protein alpha subunits and can functionally regulate their activity. May also regulate voltage-gated potassium cha

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 27 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 14 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 13 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 13 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 13 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 12 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 12 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 12 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 12 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 11 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia distal, tipo Tateyama. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-distal-tipo-tateyama
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/miopatia-distal-tipo-tateyama
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=488650