# Miopatia distal, tipo Tateyama

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-distal-tipo-tateyama
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 488650 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/488650
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:614321 — https://omim.org/entry/614321

## Em linguagem simples

A miopatia distal, tipo Tateyama, é uma condição genética rara que atinge os músculos do corpo, provocando perda de força e afinamento muscular principalmente nas mãos e nos pés. Ela ocorre devido a uma alteração hereditária no gene CAV3, que leva à diminuição da proteína caveolina-3, essencial para o funcionamento do tecido muscular. Os sintomas costumam ser notados na fase adulta com cansaço nas mãos, dores e dificuldade para segurar objetos ou caminhar. Não há remédio curativo específico no momento, mas o SUS assegura atendimento em reabilitação física para auxiliar na qualidade de vida.

## Descrição clínica

A miopatia distal, tipo Tateyama, é um distúrbio de miopatia distal raro, genético, lentamente progressivo, caracterizado por atrofia muscular e fraqueza limitada aos pequenos músculos das mãos e pés (em particular, atrofia muscular tenar e hipotenar), aumento da creatina quinase sérica e expressão severamente reduzida de caveolina-3 na biópsia muscular. Alguns pacientes também podem apresentar hipertrofia da panturrilha, pés cavos e sinais de hiperexcitabilidade muscular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Raro (<5%))
- **Pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0003707 (Frequente (79-30%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0009005 (Frequente (79-30%))
- **Expressão anormal de proteína da fibra muscular** — HPO: HP:0030089 (Frequente (79-30%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Concentração anormal de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0040081 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Frequente (79-30%))
- **Contrações musculares de rolamento rápido induzidas por percussão** — HPO: HP:0003760 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467 (Raro (<5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Raro (<5%))
- **Hipoplasia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008962 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal progressiva** — HPO: HP:0009063 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722 (Obrigatório (100%))
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687 (Obrigatório (100%))
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803 (Obrigatório (100%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Obrigatório (100%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **CAV3** — Caveolin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May act as a scaffolding protein within caveolar membranes. Interacts directly with G-protein alpha subunits and can functionally regulate their activity. May also regulate voltage-gated potassium cha

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 27 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 14 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 13 sintomas em comum
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- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 12 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 12 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica típica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-tipica) — ORPHA:171436 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A miopatia distal, tipo Tateyama tem cura?

Atualmente, a condição não possui um tratamento curativo definitivo catalogado no cenário médico internacional. O cuidado clínico é direcionado para a manutenção da mobilidade e alívio das dificuldades motoras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/488650); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A miopatia distal, tipo Tateyama é hereditária?

Sim, a patologia possui padrão de herança autossômica dominante relacionada a variantes no gene CAV3. Isso significa que cada filho de um indivíduo afetado tem 50% de chance de herdar a mesma alteração genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/488650); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sintomas mais comuns envolvem atrofia e fraqueza muscular nos pequenos músculos das mãos e dos pés. Com frequência, também são detectados níveis sanguíneos aumentados da enzima creatina quinase (CK).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/488650); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados específicos.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se em exames clínicos, dosagem de enzimas musculares, eletroneuromiografia e biópsia muscular demonstrando baixa expressão de caveolina-3. A confirmação definitiva é viabilizada por meio de testes moleculares genéticos catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/488650); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 49 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/509149/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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