# Miopatia e diabetes mellitus

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-e-diabetes-mellitus
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2596 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2596
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: OMIM:500002 — https://omim.org/entry/500002

## Descrição clínica

Miopatia e diabetes mellitus é uma condição rara caracterizada por fraqueza muscular progressiva, amiotrofia proximal e alterações nos reflexos. Pode apresentar demência, intolerância ao exercício e sensibilidade vibratória prejudicada, associada a mutações no gene MT-TE.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Raro (<5%))
- **Atraso no desenvolvimento da linguagem** — HPO: HP:0025710 (Obrigatório (100%))
- **HP:0001427** — HPO: HP:0001427
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiporreflexia de membros superiores** — HPO: HP:0012391 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia esquelética** — HPO: HP:0003756 (Muito frequente (99-80%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Raro (<5%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753 (Raro (<5%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Ocasional (29-5%))
- **Delírio** — HPO: HP:0031258 (Raro (<5%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza do músculo orbicular do olho** — HPO: HP:0012507 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Raro (<5%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Raro (<5%))
- **Amiotrofia esternocleidomastoidea** — HPO: HP:0012036 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Frequente (79-30%))
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771 (Raro (<5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Obrigatório (100%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miopatia-e-diabetes-mellitus._

## Genes associados (1)

- **MT-TE** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT01694940** [RECRUITING]: North American Mitochondrial Disease Consortium Patient Registry and Biorepository (NAMDC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01694940
- **NCT06451757** [RECRUITING]: KHENERFIN Study: A Trial to Evaluate the Efficacy and Safety of Sonlicromanol in Primary Mitochondrial Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06451757
- **NCT05241262** [RECRUITING]: Study of N-acetylcysteine in the Treatment of Patients With the m.3243A>G Mutation and Low Brain Glutathione Levels — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05241262
- **NCT05972954** [COMPLETED]: OMT-28 in Patients With Primary Mitochondrial Disease (PMD) (PMD-OPTION) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05972954
- **NCT06147414** [RECRUITING]: Development of Non-Invasive Prenatal Diagnosis for Single Gene Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06147414

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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