# Miopatia e diabetes mellitus

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-e-diabetes-mellitus
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2596 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2596
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: OMIM:500002 — https://omim.org/entry/500002

## Em linguagem simples

A miopatia e diabetes mellitus é uma doença genética rara caracterizada por fraqueza nos músculos associada a alterações nos níveis de glicose no sangue. Pessoas com essa condição podem notar cansaço fácil, perda de força muscular e desequilíbrios próprios do diabetes tipo 1 desde a infância ou fase adulta. Embora não exista cura ou remédio específico, o acompanhamento multidisciplinar ajuda a controlar os sintomas e a preservar os movimentos. No SUS, é possível acessar exames genéticos como o exoma e suporte em serviços de reabilitação voltados para doenças raras.

## Descrição clínica

Miopatia e diabetes mellitus é uma condição rara caracterizada por fraqueza muscular progressiva, amiotrofia proximal e alterações nos reflexos. Pode apresentar demência, intolerância ao exercício e sensibilidade vibratória prejudicada, associada a mutações no gene MT-TE.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Raro (<5%))
- **Atraso no desenvolvimento da linguagem** — HPO: HP:0025710 (Obrigatório (100%))
- **HP:0001427** — HPO: HP:0001427
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiporreflexia de membros superiores** — HPO: HP:0012391 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia esquelética** — HPO: HP:0003756 (Muito frequente (99-80%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Raro (<5%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753 (Raro (<5%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Ocasional (29-5%))
- **Delírio** — HPO: HP:0031258 (Raro (<5%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza do músculo orbicular do olho** — HPO: HP:0012507 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Raro (<5%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Raro (<5%))
- **Amiotrofia esternocleidomastoidea** — HPO: HP:0012036 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Frequente (79-30%))
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771 (Raro (<5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Obrigatório (100%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miopatia-e-diabetes-mellitus._

## Genes associados (1)

- **MT-TE** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AGLUCOSE, CAPTOPRIL, IQUEGO-CAPTOPRIL, FUNED-CAPTOPRIL, CAPTOMIDO, CAPTOSEN, CAPTOCORD, FURP-CAPTOPRIL, LAQFA CAPTOPRIL, DIUREZIN, CAPTOLAB, CAPTOMED

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 29 sintomas em comum
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- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 21 sintomas em comum
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- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a miopatia e diabetes mellitus?

É uma condição genética rara que afeta a musculatura esquelética e o metabolismo de glicose no organismo. Ela é identificada internacionalmente pelo código ORPHA:2596 e pela CID-10 G71.3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2596); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sintomas?

Os principais sinais incluem fraqueza muscular, intolerância a exercícios e diabetes mellitus tipo 1. Alterações neurológicas como ataxia cerebelar, perda de audição e presença do sinal de Babinski também podem ocorrer.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

A condição está associada a mutações no gene mitocondrial MT-TE. No entanto, o modo exato de herança genética formal não se encontra catalogado nas principais fontes de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2596); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é realizado a partir da avaliação clínica detalhada combinada a estudos moleculares. Há 3 testes genéticos registrados internacionalmente para auxiliar na confirmação da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2596); [22] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Myopathy%20and%20diabetes%20mellitus)

### O SUS disponibiliza tratamento específico para esta doença?

A miopatia e diabetes mellitus não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia e diabetes mellitus. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-e-diabetes-mellitus
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