# Miopatia escapuloumeral peroneal distal progressiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-escapuloumeral-peroneal-distal-progressiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 447977 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/447977
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:616852 — https://omim.org/entry/616852

## Descrição clínica

Miopatia rara com fraqueza muscular progressiva, iniciando na infância, afetando ombros, braços e pernas. Caracteriza-se por escápula alada, mão caída, fraqueza nos dorsiflexores do pé e atrofia muscular da mão. Herança autossômica dominante, associada a mutações no gene ACTA1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 33
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462
- **Corpos de nemalina** — HPO: HP:0003798 (Frequência: 0/5)
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Atrofia muscular da mão** — HPO: HP:0009130
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Frequência: 9/11)
- **Mão caída** — HPO: HP:0031189 (Frequência: 10/11)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722 (Frequência: 12/12)
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315
- **Aumento do tecido conjuntivo** — HPO: HP:0009025 (Obrigatório (100%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 0/5)
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771
- **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202

## Genes associados (1)

- **ACTA1** — Actin, alpha skeletal muscle [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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