# Miopatia escapuloumeral peroneal distal progressiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-escapuloumeral-peroneal-distal-progressiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 447977 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/447977
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:616852 — https://omim.org/entry/616852

## Em linguagem simples

A miopatia escapuloumeral peroneal distal progressiva é uma doença genética rara que afeta a força dos músculos desde a infância. Ela costuma causar perda de força no pescoço, dificuldade para erguer a ponta dos pés, mãos caídas e escápula proeminente nas costas. A condição tem causa genética associada ao gene ACTA1 e apresenta um padrão de herança dominante. Não há remédios específicos aprovados nem protocolo clínico (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Miopatia rara com fraqueza muscular progressiva, iniciando na infância, afetando ombros, braços e pernas. Caracteriza-se por escápula alada, mão caída, fraqueza nos dorsiflexores do pé e atrofia muscular da mão. Herança autossômica dominante, associada a mutações no gene ACTA1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 33
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 0/5)
- **Aumento do tecido conjuntivo** — HPO: HP:0009025 (Obrigatório (100%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722 (Frequência: 12/12)
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Mão caída** — HPO: HP:0031189 (Frequência: 10/11)
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Frequência: 9/11)
- **Atrofia muscular da mão** — HPO: HP:0009130
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Corpos de nemalina** — HPO: HP:0003798 (Frequência: 0/5)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677

## Genes associados (1)

- **ACTA1** — Actin, alpha skeletal muscle [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 15 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 13 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 13 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 13 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 12 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 12 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 12 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica típica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-tipica) — ORPHA:171436 — 12 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 12 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a miopatia escapuloumeral peroneal distal progressiva?

A doença é causada por alterações genéticas no gene ACTA1, responsável por sintetizar a proteína actina no músculo esquelético. Ela segue um padrão de transmissão autossômica dominante de herança familiar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/447977); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais desta doença?

Os sinais característicos incluem fraqueza dos flexores do pescoço, mão caída e escápula alada. Também são observados fraqueza para levantar a ponta dos pés, atrofia muscular e contratura do tendão de Aquiles.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados. O Sistema Único de Saúde oferece o procedimento de atendimento em reabilitação voltado para doenças raras.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico se dá pela avaliação neurológica de fraqueza muscular e pode envolver biópsia muscular. A confirmação definitiva é feita por testes genéticos, existindo 9 opções catalogadas no NCBI GTR e a previsão de exoma pelo SUS.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Progressive%20scapulohumeroperoneal%20distal%20myopathy)

### Esta doença tem cura?

Não há cura conhecida nem medicamentos registrados no FDA ou Anvisa para tratar especificamente a doença. O tratamento atual foca em reabilitação multiprofissional para preservar a mobilidade e qualidade de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/447977); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia escapuloumeral peroneal distal progressiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-escapuloumeral-peroneal-distal-progressiva
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