# Miopatia hereditária com acidose láctica devida a deficiência de ISCU

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-hereditaria-com-acidose-lactica-devida-a-deficiencia-de-iscu
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 43115 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/43115
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: OMIM:255125 — https://omim.org/entry/255125

## Em linguagem simples

A miopatia hereditária com acidose láctica devida a deficiência de ISCU é uma doença genética rara que afeta a capacidade dos músculos de produzir energia. Os primeiros sinais surgem geralmente na infância, provocando intolerância intensa aos exercícios físicos, cansaço fácil, fraqueza nos braços ou pernas e alterações na marcha. Durante ou após esforços, o corpo pode acumular ácido láctico no sangue e sofrer lesões musculares com elevação da creatina quinase. Embora a condição não conste na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem possua remédio curativo dispensado, o SUS disponibiliza exames genéticos como o exoma e suporte de reabilitação motora.

## Descrição clínica

A deficiência de aconitase é caracterizada por uma doença muscular, que causa dificuldade muito grande de fazer exercícios e falta das enzimas succinato desidrogenase e aconitase nos músculos do corpo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 19
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Acúmulos subsarcolemais de mitocôndrias com formato anormal** — HPO: HP:0003548
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Obrigatório (100%))
- **Miopatia mitocondrial** — HPO: HP:0003737
- **Deposição anormal de ferro nas mitocôndrias** — HPO: HP:0008306
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Obrigatório (100%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Obrigatório (100%))
- **Mioglobinúria** — HPO: HP:0002913
- **Atividade diminuída do complexo III mitocondrial** — HPO: HP:0011924 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Anemia sideroblástica** — HPO: HP:0001924
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Obrigatório (100%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Obrigatório (100%))
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388 (Obrigatório (100%))
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882 (Obrigatório (100%))
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488 (Obrigatório (100%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Atividade diminuída do complexo II mitocondrial** — HPO: HP:0008314 (Obrigatório (100%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Obrigatório (100%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Obrigatório (100%))
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923 (Obrigatório (100%))
- **Aumento de gotículas lipídicas intramiocelulares** — HPO: HP:0012240
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Obrigatório (100%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **ISCU** — Iron-sulfur cluster assembly enzyme ISCU [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial scaffold protein, of the core iron-sulfur cluster (ISC) assembly complex, that provides the structural architecture on which the [2Fe-2S] clusters are assembled (PubMed:34824239). The co

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A miopatia por deficiência de ISCU tem cura?

Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa curativa catalogada para a deficiência de ISCU. O cuidado dos pacientes concentra-se no manejo de sintomas, reabilitação física e na prevenção de crises de acidose láctica e rabdomiólise.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/43115); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Esta doença é hereditária?

Sim, é uma condição genética transmitida de forma autossômica recessiva provocada por alterações no gene ISCU. Na literatura médica também existem relatos esporádicos de variantes com mecanismo de transmissão dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/43115); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Autosomal dominant myopathy caused by a novel ISCU variant. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40529812/); [8] A novel de novo dominant mutation in ISCU associated with mitochondrial myopathy. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29079705/)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam iniciar na infância com intolerância marcada a exercícios físicos e fadiga fácil. As crianças também podem apresentar fraqueza nos membros distais, quedas frequentes, hipotonia e alterações na marcha.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/43115); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento para esta doença pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde consultada em setembro de 2026. Portanto, não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS em protocolo clínico para a condição. No entanto, a rede pública disponibiliza procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras e exames genéticos.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico combina a observação dos sintomas de miopatia, acidose láctica e dosagem elevada de creatina quinase sérica. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos que detectam variantes causais no gene ISCU.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 34 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hereditary%20myopathy%20with%20lactic%20acidosis%20due%20to%20ISCU%20deficiency); [11] ClinVar — 21 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ISCU[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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