# Miopatia hereditária com acidose láctica devida a deficiência de ISCU

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-hereditaria-com-acidose-lactica-devida-a-deficiencia-de-iscu
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 43115 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/43115
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: OMIM:255125 — https://omim.org/entry/255125

## Descrição clínica

Doença rara do metabolismo energético caracterizado clinicamente por miopatia com intolerância grave ao exercício e bioquimicamente por deficiências de enzimas da cadeia respiratória mitocondrial do músculo esquelético, succinato desidrogenase e aconitase.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 19
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Acúmulos subsarcolemais de mitocôndrias com formato anormal** — HPO: HP:0003548
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Obrigatório (100%))
- **Miopatia mitocondrial** — HPO: HP:0003737
- **Deposição anormal de ferro nas mitocôndrias** — HPO: HP:0008306
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Obrigatório (100%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Obrigatório (100%))
- **Mioglobinúria** — HPO: HP:0002913
- **Atividade diminuída do complexo III mitocondrial** — HPO: HP:0011924 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Anemia sideroblástica** — HPO: HP:0001924
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Obrigatório (100%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Obrigatório (100%))
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388 (Obrigatório (100%))
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882 (Obrigatório (100%))
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488 (Obrigatório (100%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Atividade diminuída do complexo II mitocondrial** — HPO: HP:0008314 (Obrigatório (100%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Obrigatório (100%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Obrigatório (100%))
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923 (Obrigatório (100%))
- **Aumento de gotículas lipídicas intramiocelulares** — HPO: HP:0012240
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Obrigatório (100%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **ISCU** — Iron-sulfur cluster assembly enzyme ISCU [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial scaffold protein, of the core iron-sulfur cluster (ISC) assembly complex, that provides the structural architecture on which the [2Fe-2S] clusters are assembled (PubMed:34824239). The co

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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