# Miopatia hereditária com insuficiência respiratória precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-hereditaria-com-insuficiencia-respiratoria-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 178464 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/178464
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:603689 — https://omim.org/entry/603689

## Descrição clínica

A titina é uma proteína que, nos seres humanos, é codificada pelo gene TTN. A proteína, que tem mais de 1 μm de comprimento, funciona como uma mola molecular responsável pela elasticidade passiva do músculo. Ela compreende 244 domínios proteicos dobrados individualmente, conectados por sequências peptídicas não estruturadas. Esses domínios se desdobram quando a proteína é esticada e se redobram quando a tensão é removida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleos internos** — HPO: HP:0031237 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722 (Frequente (79-30%))
- **Movimento limitado do quadril** — HPO: HP:0008800 (Frequente (79-30%))
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100293 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia necrosante** — HPO: HP:0008978 (Frequente (79-30%))
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803 (Frequente (79-30%))
- **Cisão de fibra muscular** — HPO: HP:0003555 (Frequente (79-30%))
- **Capacidade vital reduzida** — HPO: HP:0002792 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza do músculo tibial** — HPO: HP:0008963 (Ocasional (29-5%))
- **Quedas** — HPO: HP:0002527 (Raro (<5%))
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Ortopneia** — HPO: HP:0012764 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza diafragmática** — HPO: HP:0009113
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771 (Frequência: 3/11)
- **Miopatia miofibrilar** — HPO: HP:0003715
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547
- **Hipoventilação noturna** — HPO: HP:0002877 (Frequência: 4/11)
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Frequência: 6/11)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Fraqueza do músculo quadríceps** — HPO: HP:0003731

## Genes associados (1)

- **TTN** — Titin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key component in the assembly and functioning of vertebrate striated muscles. By providing connections at the level of individual microfilaments, it contributes to the fine balance of forces between t

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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