# Miopatia inflamatória idiopática juvenil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-inflamatoria-idiopatica-juvenil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 329888 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329888
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **miopatia inflamatória idiopática juvenil** (JIIM) é uma condição rara em que o sistema imunológico ataca os próprios músculos e tecidos da criança ou adolescente. As famílias costumam perceber sinais como **fraqueza muscular**, **mialgia** (dor nos músculos), manchas avermelhadas na pele e **fadiga** (cansaço acentuado). O diagnóstico é fundamentado na avaliação médica com exames laboratoriais, a exemplo do aumento da creatina quinase, e em testes como a eletromiografia. No Brasil, o Ministério da Saúde disponibiliza um protocolo correlato para miopatias inflamatórias, embora esta forma ampla possua registro de cobertura parcial no SUS sem medicamentos dispensados cadastrados nesta base.

## Descrição clínica

Doença autoimune rara que causa inflamação muscular em crianças, podendo levar a fraqueza, fadiga, febre e erupções cutâneas. Sintomas adicionais incluem telangiectasias na pele e mucosas, perda de peso e rouquidão.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Poiquilodermia** — HPO: HP:0001029
- **Angina pectoris** — HPO: HP:0001681
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Calcinose** — HPO: HP:0003761
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Pericardite** — HPO: HP:0001701
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Bloqueio de ramo** — HPO: HP:0011710
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Vasculite** — HPO: HP:0002633
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239
- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540
- **Telangiectasias mucosas** — HPO: HP:0100579
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miopatia-inflamatoria-idiopatica-juvenil._

## Medicamentos em desenvolvimento (6)

- METHOTREXATE — Fase Phase 3 (Dihydrofolate reductase inhibitor)
- PREDNISONE — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist)
- CYCLOSPORINE — Fase Phase 3 (Cyclophilin A modulator)
- METHYLPREDNISOLONE — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist)
- RITUXIMAB — Fase Phase 2 (B-lymphocyte antigen CD20 binding agent)
- BARICITINIB — Fase Phase 2 (Tyrosine-protein kinase JAK1 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0018010

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Miopatias Inflamatórias — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/miopatias-inflamatorias

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06154252** [RECRUITING]: RESET-Myositis: An Open-Label Study to Evaluate the Safety and Efficacy of CABA-201 in Subjects With Active Idiopathic Inflammatory Myopathy or Juvenile Idiopathic Inflammatory Myopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06154252

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Dermatomiosite](https://raras.org/doenca/dermatomiosite) — ORPHA:221 — 45 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 45 sintomas em comum
- [Polimiosite](https://raras.org/doenca/polimiosite) — ORPHA:732 — 45 sintomas em comum
- [Dermatomiosite juvenil](https://raras.org/doenca/dermatomiosite-juvenil) — ORPHA:93672 — 45 sintomas em comum
- [Vasculite associada a anticorpos anti-neutrófilo citoplasmáticos (ANCA)](https://raras.org/doenca/vasculite-associada-a-anticorpos-anti-neutrofilo-citoplasmaticos-anca) — ORPHA:156152 — 23 sintomas em comum
- [Granulomatose com poliangeíte](https://raras.org/doenca/granulomatose-com-poliangeite) — ORPHA:900 — 22 sintomas em comum
- [Esclerodermia](https://raras.org/doenca/esclerodermia) — ORPHA:801 — 19 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome anti-sintetase](https://raras.org/doenca/81) — ORPHA:81 — 17 sintomas em comum
- [Arterite de células gigantes](https://raras.org/doenca/arterite-de-celulas-gigantes) — ORPHA:397 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é miopatia inflamatória idiopática juvenil?

É uma categoria de doenças musculares inflamatórias raras identificada pelo código ORPHA:329888. Ela ocorre por meio de processos de autoimunidade que afetam os tecidos musculares e outros órgãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329888); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os pacientes apresentam **fraqueza muscular**, **mialgia** (dor muscular), **eritema** (vermelhidão na pele) e cansaço persistente (**fadiga**). Também podem surgir alterações em outros órgãos, como **dispneia** (falta de ar), **disfagia** (dificuldade de engolir) e **calcinose** (nódulos de cálcio nos tecidos).
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A miopatia inflamatória idiopática juvenil é hereditária?

Não há padrão de herança genética formalmente catalogado para esta categoria nas bases de dados analisadas. A etiologia descrita decorre fundamentalmente de desregulação imune e autoimunidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329888); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na constatação clínica associada a exames como a eletromiografia com padrão alterado. Os testes sanguíneos habitualmente revelam elevação marcante de enzimas musculares, como a creatina quinase, e de provas de atividade inflamatória.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento dispensado pelo SUS?

O Ministério da Saúde conta com um PCDT de Miopatias Inflamatórias, mas ele é considerado um documento correlato que pode não contemplar especificamente esta apresentação clínica. Não há medicamentos registrados com dispensação ativa vinculados a esta entrada nos dados oficiais atuais.
- Fontes: [18] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Miopatias Inflamatórias" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/miopatias-inflamatorias); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem pesquisas clínicas ativas para a doença?

Sim, está em recrutamento internacional o ensaio clínico RESET-Myositis (NCT06154252), que estuda o composto CABA-201. Contudo, o estudo é conduzido no exterior e não possui centros de pesquisa ativos no Brasil no momento.
- Fontes: [21] Ensaio clínico NCT06154252 (RECRUITING) — RESET-Myositis: An Open-Label Study to Evaluate the Safety and Efficacy of CABA-201 in Sub (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06154252)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia inflamatória idiopática juvenil. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-inflamatoria-idiopatica-juvenil
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