# Miopatia ligada ao X com atrofia dos músculos posturais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-ligada-ao-x-com-atrofia-dos-musculos-posturais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 178461 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/178461
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:300696 — https://omim.org/entry/300696

## Em linguagem simples

A miopatia ligada ao X com atrofia dos músculos posturais é uma doença rara dos músculos que costuma se manifestar na fase adulta. Ela causa fraqueza muscular, perda de sustentação no tronco e costas, além de escápulas salientes e encurtamento de tendões como o de Aquiles. A condição é causada por alterações genéticas no gene FHL1 e segue um padrão hereditário ligado ao cromossomo X. Não há um medicamento específico de cura e a enfermidade não possui diretrizes próprias em PCDT no Ministério da Saúde, sendo o cuidado baseado em reabilitação física e exames pelo SUS.

## Descrição clínica

A miopatia ligada ao cromossomo X com atrofia dos músculos da postura é uma distrofia muscular progressiva e rara, caracterizada por uma doença muscular que se manifesta na idade adulta e afeta principalmente os ombros, o tronco e as pernas.  Os sintomas incluem enfraquecimento e perda de massa muscular nos ombros, escápulas (ossos das costas) que ficam salientes, parecendo asas, e perda de massa nos músculos do tronco que ajudam na postura. Juntamente com isso, pode ocorrer um inchaço ou aumento de tamanho generalizado de outros músculos.  Geralmente, podem aparecer rigidez no pescoço e na coluna, encurtamento do tendão de Aquiles (na parte de trás do calcanhar) e dificuldades respiratórias em estágios mais avançados da doença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Contratura dos isquiotibiais** — HPO: HP:0003089 (Frequência: 9/9)
- **Flexão limitada do pescoço** — HPO: HP:0005991 (Frequência: 9/9)
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 9/9)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 9/9)
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418 (Frequência: 9/9)
- **Fraqueza escapuloperoneal** — HPO: HP:0003704 (Frequência: 9/9)
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 (Frequência: 9/9)
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Frequência: 4/7)
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequência: 2/7)
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Frequência: 7/8)
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Obrigatório (100%))
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771 (Frequência: 9/9)
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequência: 9/9)
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Frequência: 9/9)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 9/9)
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Frequência: 1/9)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 9/9)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (1)

- **FHL1** — Four and a half LIM domains protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May have an involvement in muscle development or hypertrophy

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 19 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a miopatia ligada ao X com atrofia dos músculos posturais?

A doença é provocada por mutações genéticas no gene FHL1, situado no cromossomo X. Essa alteração compromete a síntese normal da proteína muscular correspondente, levando à atrofia e fraqueza progressiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178461); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] The FHL1 myopathy spectrum revisited: a literature review and report of two new patients. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40017287/)

### A doença é hereditária?

Sim, ela apresenta um padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Os homens portadores da mutação tendem a apresentar a síndrome de maneira expressiva, enquanto mulheres portadoras podem ter quadros clínicos variáveis.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178461); [6] Signs and symptoms of carriers of non-DMD X-linked neuromuscular diseases: A scoping review. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40156242/)

### Quais são os principais sintomas perceptíveis?

Os pacientes apresentam fraqueza nos ombros e pernas, escápula alada (ossos das costas salientes), escoliose e dor nas costas. Também são frequentes as contraturas nos tendões de Aquiles e isquiotibiais, além de risco de complicações cardíacas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178461); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O cuidado e o suporte aos pacientes na rede pública ocorrem por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames de sangue que revelam níveis elevados de creatina quinase (CK), eletromiografia e biópsia de músculo. A confirmação laboratorial é feita por meio de testes genéticos que analisam o gene FHL1, com possibilidade de sequenciamento de exoma previsto no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178461); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [12] NCBI GTR — 56 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/578863/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia ligada ao X com atrofia dos músculos posturais. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-ligada-ao-x-com-atrofia-dos-musculos-posturais
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