# Miopatia ligada ao X com atrofia dos músculos posturais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-ligada-ao-x-com-atrofia-dos-musculos-posturais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 178461 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/178461
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:300696 — https://omim.org/entry/300696

## Descrição clínica

A miopatia ligada ao cromossomo X com atrofia dos músculos da postura é uma distrofia muscular progressiva e rara, caracterizada por uma doença muscular que se manifesta na idade adulta e afeta principalmente os ombros, o tronco e as pernas.  Os sintomas incluem enfraquecimento e perda de massa muscular nos ombros, escápulas (ossos das costas) que ficam salientes, parecendo asas, e perda de massa nos músculos do tronco que ajudam na postura. Juntamente com isso, pode ocorrer um inchaço ou aumento de tamanho generalizado de outros músculos.  Geralmente, podem aparecer rigidez no pescoço e na coluna, encurtamento do tendão de Aquiles (na parte de trás do calcanhar) e dificuldades respiratórias em estágios mais avançados da doença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 9/9)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Frequência: 1/9)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 9/9)
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Frequência: 9/9)
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequência: 9/9)
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771 (Frequência: 9/9)
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Obrigatório (100%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Frequência: 7/8)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequência: 2/7)
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Frequência: 4/7)
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 (Frequência: 9/9)
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Fraqueza escapuloperoneal** — HPO: HP:0003704 (Frequência: 9/9)
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418 (Frequência: 9/9)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 9/9)
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 9/9)
- **Flexão limitada do pescoço** — HPO: HP:0005991 (Frequência: 9/9)
- **Contratura dos isquiotibiais** — HPO: HP:0003089 (Frequência: 9/9)

## Genes associados (1)

- **FHL1** — Four and a half LIM domains protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May have an involvement in muscle development or hypertrophy

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05436210** [COMPLETED]: Postural and Anthropometric Properties of Foot and Ankle of Patients With DMD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05436210

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia ligada ao X com atrofia dos músculos posturais. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-ligada-ao-x-com-atrofia-dos-musculos-posturais
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