# Miopatia metabólica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-metabolica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98486 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98486
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Um grupo de doenças raras e hereditárias, causadas pela falta de enzimas que participam de processos do metabolismo que afetam os músculos. Essas doenças se caracterizam por um mau funcionamento dos músculos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Atividade diminuída do complexo II mitocondrial** — HPO: HP:0008314
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Atividade diminuída do complexo III mitocondrial** — HPO: HP:0011924
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Acúmulos subsarcolemais de mitocôndrias com formato anormal** — HPO: HP:0003548
- **Miopatia mitocondrial** — HPO: HP:0003737
- **Deposição anormal de ferro nas mitocôndrias** — HPO: HP:0008306
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Mioglobinúria** — HPO: HP:0002913
- **Anemia sideroblástica** — HPO: HP:0001924
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923
- **Aumento de gotículas lipídicas intramiocelulares** — HPO: HP:0012240
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Rigidez muscular induzida por exercício** — HPO: HP:0008967
- **Câimbras musculares induzidas por exercício** — HPO: HP:0003710
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miopatia-metabolica._

## Genes associados (3)

- **ISCU** — Iron-sulfur cluster assembly enzyme ISCU [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial scaffold protein, of the core iron-sulfur cluster (ISC) assembly complex, that provides the structural architecture on which the [2Fe-2S] clusters are assembled (PubMed:34824239). The co
- **CHCHD10** — Coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain-containing protein 10, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in the maintenance of mitochondrial organization and mitochondrial cristae structure
- **SLC16A1** — Monocarboxylate transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bidirectional proton-coupled monocarboxylate transporter (PubMed:12946269, PubMed:32946811, PubMed:33333023). Catalyzes the rapid transport across the plasma membrane of many monocarboxylates such as

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT05413681** [UNKNOWN]: Metabolomic Approach During Exercise Testing in Myalgia Induced by eXercise — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05413681
- **NCT05456997** [TERMINATED]: Metabolic Myopathy in Endocrinopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05456997
- **NCT02745938** [COMPLETED]: GDF-15 as a Biomarker for Mitochondrial Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02745938

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia hereditária com acidose láctica devida a deficiência de ISCU](https://raras.org/doenca/miopatia-hereditaria-com-acidose-lactica-devida-a-deficiencia-de-iscu) — ORPHA:43115 — 32 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 20 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 20 sintomas em comum
- [Oftalmoplegia externa progressiva autossômica dominante](https://raras.org/doenca/oftalmoplegia-externa-progressiva-autossomica-dominante) — ORPHA:254892 — 20 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 19 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 18 sintomas em comum
- [Síndromes miastênicas, congênitas, pós-sinápticas](https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-pos-sinapticas) — ORPHA:98913 — 18 sintomas em comum
- [Miopatia mitocondrial com intolerância ao exercício autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-mitocondrial-com-intolerancia-ao-exercicio-autossomica-dominante) — ORPHA:457050 — 18 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 18 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 18 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia metabólica. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-metabolica
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