# Miopatia miofibrilar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-miofibrilar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 593 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/593
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A miopatia miofibrilar é uma doença rara dos músculos e do coração que geralmente começa a se manifestar na idade adulta. As pessoas afetadas costumam sentir uma fraqueza que avança devagar, atingindo primeiro partes distantes como mãos e pés, além de poder atingir a respiração e a função cardíaca. A condição tem causas genéticas que podem passar de pais para filhos ou ocorrer de forma hereditária recessiva. No Brasil, ela não possui um protocolo clínico específico (PCDT) nem remédios próprios dispensados pelo SUS, sendo acompanhada pela rede de saúde de forma geral.

## Descrição clínica

A miopatia miofibrilar (MMF) descreve um grupo de doenças que afetam os músculos esqueléticos (os que usamos para nos mover) e o músculo cardíaco (o coração). Ela é caracterizada pela desorganização das miofibrilas (estruturas internas dos músculos) e pelo acúmulo de resíduos (produtos de degradação) em forma de depósitos dentro das células musculares. Clinicamente, a MMF geralmente se manifesta com uma fraqueza muscular que piora lentamente. Essa fraqueza começa nos músculos mais distantes do centro do corpo (como os das mãos e pés). No entanto, a doença é muito variável e, em alguns pacientes, pode também afetar os músculos mais próximos do centro (como os do tronco, ombros e coxas), além dos músculos do coração e os envolvidos na respiração.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (245 fenótipos HPO)

- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783
- **Creatina quinase extremamente elevada** — HPO: HP:0030235
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418
- **Anormalidade do músculo mastigatório** — HPO: HP:0410011
- **Disfunção diastólica do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0025168
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712
- **Anormalidade da eletrofisiologia do sistema nervoso periférico** — HPO: HP:0030177
- **Fraqueza fatigável dos músculos bulbares** — HPO: HP:0030192
- **Cifoescoliose torácica** — HPO: HP:0005659
- **Bloqueio cardíaco** — HPO: HP:0012722
- **Fraqueza do tornozelo** — HPO: HP:0031374
- **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297
- **Flexão/extensão limitada do joelho** — HPO: HP:0005085
- **Fraqueza fatigável dos músculos respiratórios** — HPO: HP:0030196
- **Cardiomiopatia hipertrófica concêntrica** — HPO: HP:0005157
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678
- **Perda da capacidade de andar na primeira década** — HPO: HP:0006794
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954
- **Pressão inspiratória máxima reduzida** — HPO: HP:0012496
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643
- **Sequência de acinesia fetal** — HPO: HP:0001989
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Sinais bulbares** — HPO: HP:0002483
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522
- **Função ventricular esquerda anormal** — HPO: HP:0005162
- **Fraqueza dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0009005
- **Fraqueza dos flexores do quadril** — HPO: HP:0012515
- **Flexão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0006376
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645
- **Arritmia supraventricular** — HPO: HP:0005115
- **Rigidez muscular da perna** — HPO: HP:0008969
- **Fraqueza fatigável dos músculos distais dos membros** — HPO: HP:0030198
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Miotilina anormal da fibra muscular** — HPO: HP:0030226
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749
- _...e mais 205 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miopatia-miofibrilar._

## Genes associados (13)

- **MYL2** — Myosin regulatory light chain 2, ventricular/cardiac muscle isoform [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Contractile protein that plays a role in heart development and function (PubMed:23365102, PubMed:32453731). Following phosphorylation, plays a role in cross-bridge cycling kinetics and cardiac muscle
- **RYR1** — Ryanodine receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytosolic calcium-activated calcium channel that mediates the release of Ca(2+) from the sarcoplasmic reticulum into the cytosol and thereby plays a key role in triggering muscle contraction following
- **MYOT** — Myotilin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of a complex of multiple actin cross-linking proteins. Involved in the control of myofibril assembly and stability at the Z lines in muscle cells
- **PYROXD1** — tRNA ligase complex-associated NAD(P)H dehydrogenase PYROXD1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Flavoprotein whose role is to protect RTCB, the catalytic subunit of the tRNA ligase complex (tRNA-LC) involved in tRNA splicing and unfolded protein response, from oxidative inactivation (PubMed:3393
- **SVIL** — Supervillin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Forms a high-affinity link between the actin cytoskeleton and the membrane. Is among the first costameric proteins to assemble during myogenesis and it contributes to myogenic membrane structure and d
- **LDB3** — LIM domain-binding protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May function as an adapter in striated muscle to couple protein kinase C-mediated signaling via its LIM domains to the cytoskeleton
- **KY** — Kyphoscoliosis peptidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable cytoskeleton-associated protease required for normal muscle growth. Involved in function, maturation and stabilization of the neuromuscular junction. May act by cleaving muscle-specific prote
- **UNC45B** — Protein unc-45 homolog B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a co-chaperone for HSP90 and is required for proper folding of the myosin motor domain. Plays a role in sarcomere formation during muscle cell development. Is necessary for normal early lens d
- **BAG3** — BAG family molecular chaperone regulator 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Co-chaperone and adapter protein that connects different classes of molecular chaperones including heat shock proteins 70 (HSP70s), e.g. HSPA1A/HSP70 or HSPA8/HSC70, and small heat shock proteins (sHS
- **HSPB8** — Heat shock protein beta-8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the chaperone-assisted selective autophagy (CASA), a crucial process for protein quality control, particularly in mechanical strained cells and tissues such as muscle. Displays temperature
- **DES** — Desmin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle-specific type III intermediate filament essential for proper muscular structure and function. Plays a crucial role in maintaining the structure of sarcomeres, inter-connecting the Z-disks and f
- **FLNC** — Filamin-C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle-specific filamin, which plays a central role in sarcomere assembly and organization (PubMed:34405687). Critical for normal myogenesis, it probably functions as a large actin-cross-linking prote
- **CRYAB** — Alpha-crystallin B chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May contribute to the transparency and refractive index of the lens. Has chaperone-like activity, preventing aggregation of various proteins under a wide range of stress conditions. In lens epithelial

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07502989** [RECRUITING]: Muscle Health Measurements Using Electrical Impedance Myography — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07502989

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 111 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 105 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 103 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 102 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 97 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 97 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 86 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 82 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica típica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-tipica) — ORPHA:171436 — 82 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 81 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a miopatia miofibrilar?

É uma doença genética rara que afeta a estrutura dos músculos esqueléticos e do coração. Ela gera acúmulo de agregados proteicos e fraqueza de progressão lenta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/593)

### A miopatia miofibrilar é hereditária?

Sim, ela pode apresentar herança autossômica dominante ou autossômica recessiva. Mutações em diferentes genes, como DES, FLNC e BAG3, estão envolvidas no seu desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/593); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da condição?

Os sinais mais frequentes envolvem fraqueza nas mãos e nos tornozelos, além de dor nas costas. Alterações no ritmo e no funcionamento do coração e fadiga muscular respiratória também podem ocorrer.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/593); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a miopatia miofibrilar?

A miopatia miofibrilar não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o acompanhamento prestado pelos serviços da rede assistencial.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

A suspeita parte dos sintomas motores, do aumento expressivo da enzima creatina quinase e de alterações em exames de imagem e eletrofisiologia. A confirmação definitiva é obtida por testes genéticos, existindo 162 opções catalogadas no GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/593); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 162 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Myofibrillar%20myopathy)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia miofibrilar. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-miofibrilar
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