# Miopatia miotônica proximal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-miotonica-proximal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 606 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/606
- **CID-10**: G71.1
- **OMIM**: OMIM:602668 — https://omim.org/entry/602668

## Em linguagem simples

A miopatia miotônica proximal, também chamada de distrofia miotônica tipo 2 (DM2), é uma condição genética rara que afeta a força dos músculos e a capacidade de relaxá-los. As pessoas acometidas costumam notar fraqueza muscular, dores pelo corpo, cansaço frequente e catarata desde a juventude ou idade adulta. Embora a doença não tenha um PCDT específico nem medicamentos próprios dispensados no SUS, o sistema público disponibiliza acompanhamento em serviços de reabilitação e exames especializados.

## Descrição clínica

Distrofia Miotônica tipo 2 (DM2), também conhecida como miopatia miotônica proximal, é uma doença genética muito rara que afeta vários sistemas do corpo. Ela geralmente começa no final da infância ou na vida adulta, e é caracterizada por uma miotonia leve (dificuldade em relaxar os músculos), fraqueza muscular e, raramente, problemas na condução elétrica do coração.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Calvície frontal** — HPO: HP:0002292
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fisiologia da tireoide** — HPO: HP:0002926 (Ocasional (29-5%))
- **Pernas inquietas** — HPO: HP:0012452 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata subcapsular posterior** — HPO: HP:0007787 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da condução cardíaca** — HPO: HP:0031546 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo masculino** — HPO: HP:0000026 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Frequente (79-30%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0002486 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular axial** — HPO: HP:0003327 (Muito frequente (99-80%))
- **Insensibilidade à insulina** — HPO: HP:0008189 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia de fibras musculares tipo 2** — HPO: HP:0003554
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Amiotrofia esternocleidomastoidea** — HPO: HP:0012036 (Obrigatório (100%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/1)
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miopatia-miotonica-proximal._

## Genes associados (1)

- **CNBP** — CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Single-stranded DNA-binding protein that preferentially binds to the sterol regulatory element (SRE) sequence 5'-GTGCGGTG-3', and thereby mediates transcriptional repression (PubMed:2562787). Has a ro

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT02398786** [RECRUITING]: Myotonic Dystrophy Family Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02398786
- **NCT00082108** [RECRUITING]: Myotonic Dystrophy and Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00082108
- **NCT05854433** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Brain Structure and Clinical Endpoints in Myotonic Dystrophy Type 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05854433
- **NCT04907162** [COMPLETED]: Musculoskeletal Nociceptive Pain in Participants With Neuromuscular Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04907162
- **NCT03603171** [COMPLETED]: Clinical Outcome Measures in Myotonic Dystrophy Type 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03603171
- **NCT03211923** [UNKNOWN]: Muscle Relaxation in Myopathies With Positive Muscle Phenomena — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03211923
- **NCT03867435** [TERMINATED]: Assessing Clinical Endpoints and Biomarkers in Myotonic Dystrophy Type-1 and Type 2 (ASCEND-DM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03867435

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia miotônica](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica) — ORPHA:206647 — 50 sintomas em comum
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- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 13 sintomas em comum
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- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a miopatia miotônica proximal?

A condição é causada por variantes no gene CNBP, que afetam uma proteína de ligação a ácidos nucleicos. Trata-se de uma doença com herança autossômica dominante transmitida entre gerações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/606); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas?

Os sinais mais comuns incluem fraqueza e dor muscular, rigidez, miotonia e catarata. Os pacientes também podem apresentar fadiga, problemas respiratórios durante o sono e alterações metabólicas como diabetes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/606); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados por protocolo. O cuidado na rede pública acontece por meio de acompanhamento clínico geral e procedimentos de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/606); [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação neurológica dos sinais musculares e em testes genéticos para análise do gene CNBP. Na tabela do SUS, há previsão de procedimentos como o sequenciamento completo do exoma para a identificação de doenças genéticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/606); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [16] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Proximal%20myotonic%20myopathy)

### A miopatia miotônica proximal pode afetar o coração?

Sim, anormalidades na condução elétrica do coração e cardiomiopatia estão catalogadas no espectro de fenótipos da doença. Por isso, a avaliação médica cardiológica preventiva faz parte da rotina de cuidados recomendada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/606); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia miotônica proximal. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-miotonica-proximal
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