# Miopatia miotônica proximal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-miotonica-proximal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 606 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/606
- **CID-10**: G71.1
- **OMIM**: OMIM:602668 — https://omim.org/entry/602668

## Descrição clínica

A miopatia miotónica proximal é uma doença multissistémica caracterizada pela associação de fraqueza muscular proximal com miotonia, manifestações cardíacas e cataratas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Calvície frontal** — HPO: HP:0002292
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fisiologia da tireoide** — HPO: HP:0002926 (Ocasional (29-5%))
- **Pernas inquietas** — HPO: HP:0012452 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata subcapsular posterior** — HPO: HP:0007787 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da condução cardíaca** — HPO: HP:0031546 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo masculino** — HPO: HP:0000026 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Frequente (79-30%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0002486 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular axial** — HPO: HP:0003327 (Muito frequente (99-80%))
- **Insensibilidade à insulina** — HPO: HP:0008189 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia de fibras musculares tipo 2** — HPO: HP:0003554
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Amiotrofia esternocleidomastoidea** — HPO: HP:0012036 (Obrigatório (100%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/1)
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miopatia-miotonica-proximal._

## Genes associados (1)

- **CNBP** — CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Single-stranded DNA-binding protein that preferentially binds to the sterol regulatory element (SRE) sequence 5'-GTGCGGTG-3', and thereby mediates transcriptional repression (PubMed:2562787). Has a ro

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT00082108** [RECRUITING]: Myotonic Dystrophy and Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00082108
- **NCT02398786** [RECRUITING]: Myotonic Dystrophy Family Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02398786

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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