# Miopatia mitocondrial > Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-mitocondrial > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 206966 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/206966 - **CID-10**: G71.3 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A síndrome de depleção de DNA mitocondrial relacionada ao TK2, forma miopática (TK2-MDS), é uma condição hereditária que causa fraqueza muscular progressiva (miopatia). Os sinais e sintomas da TK2-MDS geralmente começam na primeira infância. O desenvolvimento costuma ser normal nos primeiros anos de vida, mas, à medida que a fraqueza muscular progride, pessoas com a condição perdem habilidades motoras como ficar em pé, caminhar, comer e falar. Alguns indivíduos afetados apresentam fraqueza crescente nos músculos que controlam o movimento dos olhos, levando a pálpebras caídas (opistalmoplegia externa progressiva). Na maioria dos casos de TK2-MDS, os músculos são os únicos tecidos afetados; porém, o fígado pode estar aumentado (hepatomegalia), podem ocorrer convulsões e pode estar presente perda auditiva causada por dano nervoso no ouvido interno (perda auditiva sensorioneural). A inteligência geralmente não é afetada. À medida que a doença piora, os músculos que controlam a respiração enfraquecem e os indivíduos afetados frequentemente precisam depender de ventilação mecânica. A insuficiência respiratória é a causa mais comum de morte em pessoas com TK2-MDS, ocorrendo frequentemente na infância. Raramente, a doença progride lentamente e os indivíduos afetados sobrevivem até a adolescência ou idade adulta. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/tk2-related-mitochondrial-dna-depletion-syndrome-myopathic-form ## Descrição clínica Miocardiopatia causada por problemas nas mitocôndrias. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (648 fenótipos HPO) - **Aumento do piruvato sérico** — HPO: HP:0003542 - **Reflexo primitivo** — HPO: HP:0002476 - **Deformidade em equinovaro** — HPO: HP:0008110 - **Fraqueza muscular distal progressiva** — HPO: HP:0009063 - **Esteatose hepática difusa** — HPO: HP:0006555 - **Calafrios** — HPO: HP:0025145 - **Insuficiência hepática crônica** — HPO: HP:0100626 - **Reflexo patelar diminuído** — HPO: HP:0011808 - **Calcâneo equino** — HPO: HP:0008138 - **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 - **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 - **Astenia** — HPO: HP:0025406 - **Anormalidade dos tratos espinocerebelares** — HPO: HP:0003133 - **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 - **Déficit na memória de curto prazo fonológica** — HPO: HP:0002549 - **Cifose** — HPO: HP:0002808 - **Amiotrofia esternocleidomastoidea** — HPO: HP:0012036 - **Deficiência auditiva neurossensorial de início na idade adulta** — HPO: HP:0008615 - **Atrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003797 - **Delírio** — HPO: HP:0031258 - **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771 - **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 - **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 - **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046 - **Fraqueza fatigável dos músculos respiratórios** — HPO: HP:0030196 - **Rabdomiólise induzida por infecção viral** — HPO: HP:0003558 - **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 - **Fístula vaginal** — HPO: HP:0004320 - **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 - **Hiporreflexia de membros superiores** — HPO: HP:0012391 - **Dismetria de membro** — HPO: HP:0002406 - **Deterioração psicomotora** — HPO: HP:0002361 - **Paralisia do olhar para cima** — HPO: HP:0025331 - **Intensidade anormal do sinal de RM talâmica** — HPO: HP:0012696 - **Neurite óptica** — HPO: HP:0100653 - **Anormalidade do líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0002921 - **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298 - **Anormalidade da função motora central** — HPO: HP:0011442 - **Bócio** — HPO: HP:0000853 - **Fraqueza do músculo quadríceps** — HPO: HP:0003731 - _...e mais 608 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miopatia-mitocondrial._ ## Genes associados (53) - **SDHA** — Succinate dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein subunit, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Flavoprotein (FP) subunit of succinate dehydrogenase (SDH) that is involved in complex II of the mitochondrial electron transport chain and is responsible for transferring electrons from succinate to - **SCO1** — Cytochrome c oxidase assembly factor SCO1 [Candidate gene tested in] - Função: Copper metallochaperone essential for the maturation of cytochrome c oxidase subunit II (MT-CO2/COX2). Together with SCO2, involved in delivering copper to the Cu(A) site on MT-CO2/COX2 (PubMed:152291 - **MT-ATP8** — ATP synthase F(0) complex subunit 8 [Candidate gene tested in] - Função: Subunit 8, of the mitochondrial membrane ATP synthase complex (F(1)F(0) ATP synthase or Complex V) that produces ATP from ADP in the presence of a proton gradient across the membrane which is generate - **MT-TW** [Candidate gene tested in] - **MT-CO3** — Cytochrome c oxidase subunit 3 [Candidate gene tested in] - Função: Component of the cytochrome c oxidase, the last enzyme in the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The respiratory chain contains 3 multisubunit complexes suc - **MT-CO2** — Cytochrome c oxidase subunit 2 [Candidate gene tested in] - Função: Component of the cytochrome c oxidase, the last enzyme in the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The respiratory chain contains 3 multisubunit complexes suc - **MT-TQ** [Candidate gene tested in] - **MT-ND4** — NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 4 [Candidate gene tested in] - Função: Core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) which catalyzes electron transfer from NADH through the respiratory chain, using ubiquinone as an electron a - **MT-CO1** — Cytochrome c oxidase subunit 1 [Candidate gene tested in] - Função: Component of the cytochrome c oxidase, the last enzyme in the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The respiratory chain contains 3 multisubunit complexes suc - **MT-TS2** [Candidate gene tested in] - **MT-TL2** [Candidate gene tested in] - **MT-TL1** [Candidate gene tested in] - **MT-TT** [Candidate gene tested in] - **TRMU** — Mitochondrial tRNA-specific 2-thiouridylase 1 [Candidate gene tested in] - Função: Catalyzes the 2-thiolation of uridine at the wobble position (U34) of mitochondrial tRNA(Lys), tRNA(Glu) and tRNA(Gln). Required for the formation of 5-taurinomethyl-2-thiouridine (tm5s2U) of mitochon - **MT-TE** [Candidate gene tested in] ## Ensaios clínicos ativos (12) - **NCT07775872** [RECRUITING]: Prospective Natural History Study of POLG Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07775872 - **NCT07478172** [RECRUITING]: Effects of Whole-body Electrical Muscle Stimulation Exercise on Adults With Neuromuscular Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07478172 - **NCT07450690** [RECRUITING]: Exercise Training Effects on Muscle Function in Adults With Mitochondrial Myopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07450690 - **NCT06819683** [RECRUITING]: Validation of Nanosensor Oxygen Measurement — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06819683 - **NCT06754098** [RECRUITING]: Doxecitin and Doxribthymine in Adult Subjects With Thymidine Kinase 2 (TK2) Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06754098 - **NCT05569122** [RECRUITING]: Applying pGz in Mitochondrial Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05569122 - **NCT04086329** [RECRUITING]: Validation of Oxygen Nanosensor in Mitochondrial Myopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04086329 - **NCT05346627** [RECRUITING]: Home Based Personalized Training and Video Consultation in Mitochondrial Myopathies: Study of Efficacy and Tolerance. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05346627 - **NCT05250375** [RECRUITING]: Natural History Study of Mitochondrial Myopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05250375 - **NCT01694940** [RECRUITING]: North American Mitochondrial Disease Consortium Patient Registry and Biorepository (NAMDC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01694940 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Deficiência de citocromo C oxidase fatal da infância](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-citocromo-c-oxidase-fatal-da-infancia) — ORPHA:1561 — 141 sintomas em comum - [Oftalmoplegia externa progressiva autossômica dominante](https://raras.org/doenca/oftalmoplegia-externa-progressiva-autossomica-dominante) — ORPHA:254892 — 125 sintomas em comum - [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 120 sintomas em comum - [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 117 sintomas em comum - [Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial](https://raras.org/doenca/encefalomiopatia-neurogastrointestinal-mitocondrial) — ORPHA:298 — 113 sintomas em comum - [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 113 sintomas em comum - [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 113 sintomas em comum - [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 111 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 111 sintomas em comum - [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 105 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é miopatia mitocondrial? É uma condição clínica caracterizada por problemas nas mitocôndrias celulares que provocam disfunção muscular. Ela está catalogada sob o código CID-10 G71.3 e o código Orphanet ORPHA:206966. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206966) ### Quais são os principais sintomas musculares? Os pacientes apresentam fraqueza muscular progressiva, atrofia na região dos ombros e quadris, astenia e dificuldade para correr. Também pode haver desequilíbrio ao andar e fraqueza nos músculos da respiração. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A miopatia mitocondrial tem cura ou tratamento específico no SUS? Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde. Dessa forma, o SUS não possui medicamentos dispensados especificamente para a doença, oferecendo procedimentos de atendimento em reabilitação. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico envolve o reconhecimento dos sinais motores e a identificação de alterações genéticas. O sequenciamento completo do exoma consta entre os procedimentos diagnósticos para doenças raras na tabela do SUS. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Quais genes estão envolvidos na miopatia mitocondrial? A condição está ligada a genes nucleares como SDHA e SCO1, além de genes do próprio DNA mitocondrial como MT-ATP8, MT-ND4 e citocromos oxidase. Há 765 variantes relacionadas cadastradas no repositório ClinVar. - Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] ClinVar — 765 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SDHA[gene]) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia mitocondrial. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-mitocondrial **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/miopatia-mitocondrial **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=206966