# Miopatia mitocondrial com deficiência reversível de citocromo C oxidase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-mitocondrial-com-deficiencia-reversivel-de-citocromo-c-oxidase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 254864 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254864
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: OMIM:500009 — https://omim.org/entry/500009

## Descrição clínica

Miopatias mitocondriais são tipos de miopatias associadas a doenças mitocondriais. O trifosfato de adenosina (ATP), a substância química usada para fornecer energia à célula, não pode ser produzido suficientemente pela fosforilação oxidativa quando a mitocôndria está danificada ou carece de enzimas ou proteínas de transporte necessárias. Com a produção de ATP deficiente nas mitocôndrias, há uma dependência excessiva da glicólise anaeróbica, o que leva à acidose lática, seja em repouso ou induzida pelo exercício.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Muito frequente (99-80%))
- **Dependência de ventilador com incapacidade de desmame** — HPO: HP:0005946 (Ocasional (29-5%))
- **Fibras musculares citocromo C oxidase-negativas** — HPO: HP:0003688 (Muito frequente (99-80%))
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Ocasional (29-5%))
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do conteúdo lipídico muscular** — HPO: HP:0009058 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose láctica grave** — HPO: HP:0004900 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do conteúdo de glicogênio muscular** — HPO: HP:0009051 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Raro (<5%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória necessitando de ventilação assistida** — HPO: HP:0004887 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequente (79-30%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica na infância** — HPO: HP:0011470 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Ocasional (29-5%))
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração diminuída de carnitina circulante** — HPO: HP:0003234 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467
- **Hipertrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100293
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Miopatia mitocondrial** — HPO: HP:0003737
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Aumento do piruvato sérico** — HPO: HP:0003542
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 16/17)
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **HP:0001427** — HPO: HP:0001427
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623

## Genes associados (2)

- **TRMU** — Mitochondrial tRNA-specific 2-thiouridylase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the 2-thiolation of uridine at the wobble position (U34) of mitochondrial tRNA(Lys), tRNA(Glu) and tRNA(Gln). Required for the formation of 5-taurinomethyl-2-thiouridine (tm5s2U) of mitochon
- **MT-TE** [Disease-causing germline mutation(s) in]

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia mitocondrial com deficiência reversível de citocromo C oxidase. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-mitocondrial-com-deficiencia-reversivel-de-citocromo-c-oxidase
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