# Miopatia mitocondrial com deficiência reversível de citocromo C oxidase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-mitocondrial-com-deficiencia-reversivel-de-citocromo-c-oxidase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 254864 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254864
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: OMIM:500009 — https://omim.org/entry/500009

## Em linguagem simples

A miopatia mitocondrial com deficiência reversível de citocromo C oxidase é uma doença genética rara que se manifesta nos primeiros meses de vida com fraqueza muscular acentuada e flacidez no corpo. Bebês acometidos frequentemente enfrentam dificuldades para respirar e mamar, podendo necessitar de oxigênio por aparelhos e alimentação por sonda. Exames de sangue costumam apontar acúmulo de ácido láctico e alterações musculares que confirmam a disfunção celular. Esta enfermidade não possui tratamento medicamentoso específico dispensado pelo SUS nem protocolo clínico próprio, sendo os cuidados voltados à reabilitação e ao suporte respiratório e nutricional.

## Descrição clínica

Miopatias mitocondriais são tipos de miopatias associadas a doenças mitocondriais. O trifosfato de adenosina (ATP), a substância química usada para fornecer energia à célula, não pode ser produzido suficientemente pela fosforilação oxidativa quando a mitocôndria está danificada ou carece de enzimas ou proteínas de transporte necessárias. Com a produção de ATP deficiente nas mitocôndrias, há uma dependência excessiva da glicólise anaeróbica, o que leva à acidose lática, seja em repouso ou induzida pelo exercício.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Muito frequente (99-80%))
- **Dependência de ventilador com incapacidade de desmame** — HPO: HP:0005946 (Ocasional (29-5%))
- **Fibras musculares citocromo C oxidase-negativas** — HPO: HP:0003688 (Muito frequente (99-80%))
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Ocasional (29-5%))
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do conteúdo lipídico muscular** — HPO: HP:0009058 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose láctica grave** — HPO: HP:0004900 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do conteúdo de glicogênio muscular** — HPO: HP:0009051 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Raro (<5%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória necessitando de ventilação assistida** — HPO: HP:0004887 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequente (79-30%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica na infância** — HPO: HP:0011470 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Ocasional (29-5%))
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração diminuída de carnitina circulante** — HPO: HP:0003234 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467
- **Hipertrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100293
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Miopatia mitocondrial** — HPO: HP:0003737
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Aumento do piruvato sérico** — HPO: HP:0003542
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 16/17)
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **HP:0001427** — HPO: HP:0001427
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623

## Genes associados (2)

- **TRMU** — Mitochondrial tRNA-specific 2-thiouridylase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the 2-thiolation of uridine at the wobble position (U34) of mitochondrial tRNA(Lys), tRNA(Glu) and tRNA(Gln). Required for the formation of 5-taurinomethyl-2-thiouridine (tm5s2U) of mitochon
- **MT-TE** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 17 sintomas em comum
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- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais costumam surgir nas fases neonatal e infantil, manifestando-se por fraqueza muscular, tônus diminuído e dificuldade para sugar o leite. Também são comuns crises de desconforto respiratório e acidose láctica grave.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254864); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve biópsia muscular, na qual se observa a presença de fibras musculares citocromo C oxidase-negativas em 20 de 20 casos analisados. Também pode ser corroborado por testes genéticos, existindo registros de exames para variantes nos genes TRMU e MT-TE.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254864); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Mitochondrial%20myopathy%20with%20reversible%20cytochrome%20C%20oxidase%20deficiency)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não existindo medicamentos específicos dispensados na rede pública. O sistema público disponibiliza procedimentos de reabilitação e o manejo das complicações respiratórias e nutricionais em serviços especializados.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

A afecção está associada a alterações genéticas nos genes TRMU e MT-TE. Contudo, o padrão exato de herança genética não se encontra especificado nas bases de dados catalogadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254864); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existem remédios aprovados na Anvisa ou no FDA?

Não há registro de medicamentos aprovados especificamente pela Anvisa ou pelo FDA para esta miopatia. A conduta terapêutica permanece focada nas medidas de suporte às funções vitais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254864); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia mitocondrial com deficiência reversível de citocromo C oxidase. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-mitocondrial-com-deficiencia-reversivel-de-citocromo-c-oxidase
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