# Miopatia mitocondrial com intolerância ao exercício autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-mitocondrial-com-intolerancia-ao-exercicio-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 457050 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/457050
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: OMIM:616209 — https://omim.org/entry/616209

## Descrição clínica

Miopatias mitocondriais são tipos de miopatias associadas à doença mitocondrial. O trifosfato de adenosina (ATP), a substância química usada para fornecer energia à célula, não pode ser produzido de forma suficiente pela fosforilação oxidativa quando a mitocôndria está danificada ou carece de enzimas ou proteínas de transporte necessárias. Com a deficiência na produção de ATP nas mitocôndrias, há uma dependência excessiva da glicólise anaeróbica, o que leva à acidose lática, seja em repouso ou induzida pelo exercício.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Atividade diminuída do complexo III mitocondrial** — HPO: HP:0011924 (Frequência: 2/2)
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347 (Frequência: 2/2)
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Atividade diminuída do complexo II mitocondrial** — HPO: HP:0008314 (Frequência: 2/2)
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Frequente (79-30%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Frequente (79-30%))
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Frequente (79-30%))
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Frequente (79-30%))
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do número de mitocôndrias** — HPO: HP:0040014 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Frequente (79-30%))
- **Aumento de gotículas lipídicas intramiocelulares** — HPO: HP:0012240 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **CHCHD10** — Coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain-containing protein 10, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in the maintenance of mitochondrial organization and mitochondrial cristae structure

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia mitocondrial com intolerância ao exercício autossômica dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-mitocondrial-com-intolerancia-ao-exercicio-autossomica-dominante
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