# Miopatia mitocondrial com intolerância ao exercício autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-mitocondrial-com-intolerancia-ao-exercicio-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 457050 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/457050
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: OMIM:616209 — https://omim.org/entry/616209

## Em linguagem simples

A **miopatia mitocondrial com intolerância ao exercício autossômica dominante** é uma doença genética rara em que as células dos músculos não conseguem produzir energia adequadamente. Os sintomas costumam iniciar na infância e causam intolerância marcante aos esforços físicos, cansaço extremo e fraqueza nos braços, pernas, pescoço e rosto. A alteração ocorre no gene CHCHD10 e pode ser transmitida de pais para filhos. Embora a condição não conste em um PCDT oficial do Ministério da Saúde com medicamentos específicos, o SUS oferece suporte de reabilitação e investigação diagnóstica especializada.

## Descrição clínica

Miopatias mitocondriais são tipos de miopatias associadas à doença mitocondrial. O trifosfato de adenosina (ATP), a substância química usada para fornecer energia à célula, não pode ser produzido de forma suficiente pela fosforilação oxidativa quando a mitocôndria está danificada ou carece de enzimas ou proteínas de transporte necessárias. Com a deficiência na produção de ATP nas mitocôndrias, há uma dependência excessiva da glicólise anaeróbica, o que leva à acidose lática, seja em repouso ou induzida pelo exercício.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722 (Frequente (79-30%))
- **Aumento de gotículas lipídicas intramiocelulares** — HPO: HP:0012240 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do número de mitocôndrias** — HPO: HP:0040014 (Frequente (79-30%))
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 (Frequente (79-30%))
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 (Ocasional (29-5%))
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180 (Frequente (79-30%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Frequente (79-30%))
- **Atividade diminuída do complexo II mitocondrial** — HPO: HP:0008314 (Frequência: 2/2)
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347 (Frequência: 2/2)
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Atividade diminuída do complexo III mitocondrial** — HPO: HP:0011924 (Frequência: 2/2)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463

## Genes associados (1)

- **CHCHD10** — Coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain-containing protein 10, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in the maintenance of mitochondrial organization and mitochondrial cristae structure

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia metabólica](https://raras.org/doenca/miopatia-metabolica) — ORPHA:98486 — 18 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear-autossomica-dominante) — ORPHA:169189 — 10 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 10 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 10 sintomas em comum
- [Miopatia distal Laing](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-laing) — ORPHA:59135 — 9 sintomas em comum
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- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 8 sintomas em comum
- [Miopatia hereditária com acidose láctica devida a deficiência de ISCU](https://raras.org/doenca/miopatia-hereditaria-com-acidose-lactica-devida-a-deficiencia-de-iscu) — ORPHA:43115 — 8 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 8 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A miopatia mitocondrial com intolerância ao exercício autossômica dominante tem cura?

Não há cura definitiva catalogada para esta condição genética. O tratamento disponível concentra-se no controle dos sintomas e no suporte respiratório e motor contínuo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457050); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que a alteração no gene CHCHD10 pode ser transmitida diretamente aos descendentes com 50% de probabilidade em cada gestação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457050); [2] OMIM 616209 (https://www.omim.org/entry/616209); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe medicamento dispensado pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O cuidado na rede pública é focado em procedimentos como atendimento em reabilitação.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais, biópsia muscular demonstrando fibras vermelhas rasgadas e avaliação genética. Existem 17 testes genéticos registrados internacionalmente no NCBI GTR voltados à identificação de variantes no gene CHCHD10.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [12] NCBI GTR — 17 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20mitochondrial%20myopathy%20with%20exercise%20intolerance); [13] ClinVar — 298 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CHCHD10[gene])

### Quais são os principais sintomas que aparecem na infância?

Os primeiros sintomas incluem intolerância incomum ao exercício físico e fraqueza muscular nos membros e na face. Podem surgir também baixa estatura e complicações ventilatórias restritivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457050); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia mitocondrial com intolerância ao exercício autossômica dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-mitocondrial-com-intolerancia-ao-exercicio-autossomica-dominante
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