# Miopatia mitocondrial da infância letal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-mitocondrial-da-infancia-letal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 254857 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254857
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: OMIM:551000 — https://omim.org/entry/551000

## Em linguagem simples

A miopatia mitocondrial da infância letal é uma doença rara grave que prejudica as mitocôndrias, estruturas que produzem energia para o corpo. Desde os primeiros dias de vida, a família costuma notar o bebê muito mole, sonolento e com respiração difícil. O quadro é marcado por acidose láctica no sangue e pode provocar fraqueza progressiva e problemas no coração, fígado e rins. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do SUS e não tem remédios curativos aprovados, com o cuidado focado em suporte intensivo e exames genéticos.

## Descrição clínica

A Miopatia Mitocondrial Infantil Letal é uma doença rara que afeta as mitocôndrias (as "usinas de energia" das células), prejudicando a produção de energia necessária para o corpo. Ela é caracterizada por fraqueza muscular generalizada e progressiva, dificuldade crescente para movimentar os olhos e acidez grave no sangue (acidose láctica), o que geralmente leva ao falecimento precoce (de dias a alguns meses após o nascimento). Bebês afetados podem apresentar muita sonolência e ausência de reflexos, e podem ter outros problemas associados, como doenças do músculo cardíaco (cardiomiopatia), problemas nos rins, problemas no fígado e convulsões.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia neonatal generalizada** — HPO: HP:0008935 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência hepática fatal na infância** — HPO: HP:0006583 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose láctica grave** — HPO: HP:0004900 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoplegia externa progressiva** — HPO: HP:0000590 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia mitocondrial infantil letal** — HPO: HP:0009069
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **HP:0001427** — HPO: HP:0001427

## Genes associados (1)

- **MT-TT** [Candidate gene tested in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 11](https://raras.org/doenca/defeito-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-11) — ORPHA:324535 — 7 sintomas em comum
- [Oftalmoplegia externa progressiva autossômica dominante](https://raras.org/doenca/oftalmoplegia-externa-progressiva-autossomica-dominante) — ORPHA:254892 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Pearson](https://raras.org/doenca/sindrome-pearson) — ORPHA:699 — 6 sintomas em comum
- [Deficiência de citocromo C oxidase fatal da infância](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-citocromo-c-oxidase-fatal-da-infancia) — ORPHA:1561 — 6 sintomas em comum
- [Acidúria 3-metilglutacônica tipo 4](https://raras.org/doenca/aciduria-3-metilglutaconica-tipo-4) — ORPHA:67048 — 6 sintomas em comum
- [MELAS](https://raras.org/doenca/melas) — ORPHA:550 — 6 sintomas em comum
- [Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnitina-palmitoiltransferase-2) — ORPHA:157 — 6 sintomas em comum
- [Déficit de acil-CoA desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficit-de-acil-coa-desidrogenase) — ORPHA:309120 — 6 sintomas em comum
- [Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-proteina-trifuncional-mitocondrial) — ORPHA:746 — 6 sintomas em comum
- [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a miopatia mitocondrial da infância letal?

A condição é causada por falhas nas mitocôndrias, responsáveis pela produção de energia celular. O gene MT-TT é catalogado como associado a essa patologia genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254857); [2] OMIM 551000 (https://www.omim.org/entry/551000); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no bebê?

Os bebês apresentam hipotonia neonatal generalizada (corpo mole) e muita letargia (sonolência profunda) logo ao nascer. Também são frequentes episódios de desconforto respiratório neonatal e acidose láctica grave.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254857); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem cura ou tratamento específico?

Não existem medicamentos curativos aprovados pela ANVISA ou FDA para esta doença rara. O manejo médico é direcionado ao suporte das funções vitais e controle dos desequilíbrios metabólicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254857); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:17226/index); [8] Severe multisystem pathology, metabolic acidosis, mitochondrial dysfunction, and early death associated with a (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34117073/)

### Existe protocolo e fornecimento de remédios pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS, mas a rede oferece procedimentos de apoio em reabilitação e exames como o sequenciamento de exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254857); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [10] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/592488/)

### Como é feito o diagnóstico desta condição?

O diagnóstico combina a observação dos sinais clínicos e alterações laboratoriais com testes genéticos moleculares. Existem testes genéticos registrados e variantes descritas no gene MT-TT que permitem a confirmação laboratorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254857); [10] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/592488/); [11] ClinVar — 10 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MT-TT[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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