# Miopatia mitocondrial da infância letal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-mitocondrial-da-infancia-letal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 254857 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254857
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: OMIM:551000 — https://omim.org/entry/551000

## Descrição clínica

A Miopatia Mitocondrial Infantil Letal é uma doença rara que afeta as mitocôndrias (as "usinas de energia" das células), prejudicando a produção de energia necessária para o corpo. Ela é caracterizada por fraqueza muscular generalizada e progressiva, dificuldade crescente para movimentar os olhos e acidez grave no sangue (acidose láctica), o que geralmente leva ao falecimento precoce (de dias a alguns meses após o nascimento). Bebês afetados podem apresentar muita sonolência e ausência de reflexos, e podem ter outros problemas associados, como doenças do músculo cardíaco (cardiomiopatia), problemas nos rins, problemas no fígado e convulsões.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **HP:0001427** — HPO: HP:0001427
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Miopatia mitocondrial infantil letal** — HPO: HP:0009069
- **Oftalmoplegia externa progressiva** — HPO: HP:0000590 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Acidose láctica grave** — HPO: HP:0004900 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência hepática fatal na infância** — HPO: HP:0006583 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia neonatal generalizada** — HPO: HP:0008935 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **MT-TT** [Candidate gene tested in]

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia mitocondrial da infância letal. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-mitocondrial-da-infancia-letal
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