# Miopatia mitocondrial e anemia sideroblástica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-mitocondrial-e-anemia-sideroblastica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2598 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2598
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A miopatia mitocondrial e a anemia sideroblástica pertencem à família heterogênea das miopatias metabólicas. É caracterizada por intolerância progressiva ao exercício que se manifesta na infância, início de anemia sideroblástica por volta da adolescência, acidemia láctica e miopatia mitocondrial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO)

- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- **Atividade diminuída do complexo III mitocondrial** — HPO: HP:0011924
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia muscular generalizada dos membros** — HPO: HP:0009055 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Frequente (79-30%))
- **Distiquíase** — HPO: HP:0009743 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia mitocondrial** — HPO: HP:0003737 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Hiperplasia eritroide** — HPO: HP:0012132
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Anemia sideroblástica** — HPO: HP:0001924
- **Fibras musculares citocromo C oxidase-negativas** — HPO: HP:0003688
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miopatia-mitocondrial-e-anemia-sideroblastica._

## Genes associados (2)

- **YARS2** — Tyrosine--tRNA ligase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the attachment of tyrosine to tRNA(Tyr) in a two-step reaction: tyrosine is first activated by ATP to form Tyr-AMP and then transferred to the acceptor end of tRNA(Tyr)
- **PUS1** — Pseudouridylate synthase 1 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pseudouridylate synthase that catalyzes pseudouridylation of tRNAs and mRNAs (PubMed:15772074, PubMed:24722331). Acts on positions 27/28 in the anticodon stem and also positions 34 and 36 in the antic

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 59 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 59 sintomas em comum
- [Doença do transportador de substrato mitocondrial](https://raras.org/doenca/doenca-do-transportador-de-substrato-mitocondrial) — ORPHA:254830 — 26 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 26 sintomas em comum
- [Doença do transporte membranar mitocondrial](https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-membranar-mitocondrial) — ORPHA:254827 — 26 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 24 sintomas em comum
- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 23 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 22 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 22 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia mitocondrial e anemia sideroblástica. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-mitocondrial-e-anemia-sideroblastica
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/miopatia-mitocondrial-e-anemia-sideroblastica
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2598