# Miopatia mitocondrial e anemia sideroblástica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-mitocondrial-e-anemia-sideroblastica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2598 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2598
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A miopatia mitocondrial e anemia sideroblástica (conhecida pela sigla MLASA) é uma doença genética muito rara em que as células têm dificuldade de gerar energia, afetando os músculos e a produção de sangue. Geralmente, os primeiros sinais aparecem na infância com cansaço fácil, fraqueza no corpo e atraso motor, seguidos de anemia a partir da adolescência. Por ser uma condição rara, ela não possui uma medicação específica com PCDT ou dispensação exclusiva pelo SUS no momento. Ainda assim, o paciente tem direito ao atendimento em reabilitação e ao acompanhamento médico multidisciplinar oferecidos pela rede pública.

## Descrição clínica

A miopatia mitocondrial e a anemia sideroblástica pertencem à família heterogênea das miopatias metabólicas. É caracterizada por intolerância progressiva ao exercício que se manifesta na infância, início de anemia sideroblástica por volta da adolescência, acidemia láctica e miopatia mitocondrial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO)

- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- **Atividade diminuída do complexo III mitocondrial** — HPO: HP:0011924
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia muscular generalizada dos membros** — HPO: HP:0009055 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Frequente (79-30%))
- **Distiquíase** — HPO: HP:0009743 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia mitocondrial** — HPO: HP:0003737 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Hiperplasia eritroide** — HPO: HP:0012132
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Anemia sideroblástica** — HPO: HP:0001924
- **Fibras musculares citocromo C oxidase-negativas** — HPO: HP:0003688
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miopatia-mitocondrial-e-anemia-sideroblastica._

## Genes associados (2)

- **YARS2** — Tyrosine--tRNA ligase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the attachment of tyrosine to tRNA(Tyr) in a two-step reaction: tyrosine is first activated by ATP to form Tyr-AMP and then transferred to the acceptor end of tRNA(Tyr)
- **PUS1** — Pseudouridylate synthase 1 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pseudouridylate synthase that catalyzes pseudouridylation of tRNAs and mRNAs (PubMed:15772074, PubMed:24722331). Acts on positions 27/28 in the anticodon stem and also positions 34 and 36 in the antic

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, DECITABINA, DECHIMIA, ALTRYXEN, DECI, DACOGEN

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 59 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 59 sintomas em comum
- [Doença do transportador de substrato mitocondrial](https://raras.org/doenca/doenca-do-transportador-de-substrato-mitocondrial) — ORPHA:254830 — 26 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 26 sintomas em comum
- [Doença do transporte membranar mitocondrial](https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-membranar-mitocondrial) — ORPHA:254827 — 26 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 24 sintomas em comum
- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 23 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 22 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a miopatia mitocondrial e anemia sideroblástica?

A condição é causada por mutações genéticas com padrão de herança autossômico recessivo em genes como o YARS2 e o PUS1. Essas alterações genéticas afetam o funcionamento das mitocôndrias e comprometem a produção adequada de energia muscular e hematológica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2598); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética hereditária transmitida de forma autossômica recessiva. Isso significa que a criança herda uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para que o quadro se manifeste.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2598)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

A doença costuma se manifestar inicialmente na infância por meio de intolerância progressiva ao exercício, hipotonia e atraso no desenvolvimento motor. Por volta da adolescência, é habitual o surgimento de anemia sideroblástica e episódios de acidemia láctica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2598); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou remédio fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados especificamente para ela no SUS. O cuidado no sistema público é realizado por meio de procedimentos como atendimento de reabilitação e investigação diagnóstica de alta complexidade.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da MLASA?

O diagnóstico envolve a constatação clínica de miopatia associada à anemia e exames como eletromiografia com alteração. A comprovação definitiva é obtida por meio de testes genéticos, existindo registros de exames e centenas de variantes catalogadas internacionalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2598); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Mitochondrial%20myopathy%20and%20sideroblastic%20anemia); [9] ClinVar — 227 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=YARS2[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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