# Miopatia mitocondrial pura

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-mitocondrial-pura
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 254854 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254854
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A miopatia mitocondrial pura é uma doença mitocondrial rara caracterizada por envolvimento exclusivo do músculo esquelético, sem evidência clínica de envolvimento de outros órgãos, manifestando-se com fraqueza progressiva dos membros, atrofia muscular dos membros proximais e anomalias dos músculos oculares (por exemplo, restrição da motilidade ocular, ptose). Os pacientes podem apresentar acidose láctica, mialgia difusa e fadiga geral (particularmente durante/após atividades físicas), disfagia e diminuição dos reflexos tendinosos profundos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Raro (<5%))
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza do músculo quadríceps** — HPO: HP:0003731 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia de membros inferiores** — HPO: HP:0002600 (Frequente (79-30%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Raro (<5%))
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Frequente (79-30%))
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Raro (<5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Muito frequente (99-80%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%))
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201 (Raro (<5%))
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547 (Frequente (79-30%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Muito frequente (99-80%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga muscular induzida por exercício** — HPO: HP:0009020 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Muito frequente (99-80%))
- **Mioglobinúria recorrente** — HPO: HP:0003652 (Raro (<5%))
- **Fraqueza fatigável dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0030199 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular axial** — HPO: HP:0003327 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequente (79-30%))
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Raro (<5%))
- **Oftalmoplegia externa progressiva** — HPO: HP:0000590 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Raro (<5%))
- **Fraqueza fatigável dos músculos da deglutição** — HPO: HP:0030195 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza fatigável dos músculos bulbares** — HPO: HP:0030192 (Ocasional (29-5%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia mitocondrial pura. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-mitocondrial-pura
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