# Miopatia multicore com oftalmoplegia externa, congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-multicore-com-oftalmoplegia-externa-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98905 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98905
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: OMIM:255320 — https://omim.org/entry/255320

## Descrição clínica

Afecção autossômica recessiva causada por mutação(ões) no gene RYR1, que codifica o receptor 1 de rianodina. Pode ser caracterizada clinicamente por hipotonia neonatal, atraso no desenvolvimento motor, fraqueza muscular generalizada e amiotrofia. Patologicamente, a ausência de mitocôndrias e a desorganização focal do sarcômero aparecem como "minicores" na coloração da ATPase como resultado de defeitos focais na atividade oxidativa.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 16/17)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 1/17)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 16/17)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Miopatia de minicore** — HPO: HP:0003789 (Obrigatório (100%))
- **Concentração anormal de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0040081 (Frequência: 0/1)
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Obrigatório (100%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequência: 8/11)
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Obrigatório (100%))
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687 (Frequência: 11/11)
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Atrofia do músculo reto femoral** — HPO: HP:0040191 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Fisiologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0002795 (Frequente (79-30%))
- **Postura em pernas de rã** — HPO: HP:0031139 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular axial** — HPO: HP:0003327 (Frequente (79-30%))
- **Retardo grave do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008850 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequente (79-30%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 (Frequente (79-30%))
- **Diplegia facial** — HPO: HP:0001349 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia esternocleidomastoidea** — HPO: HP:0012036 (Ocasional (29-5%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Ocasional (29-5%))
- **Corpos de nemalina** — HPO: HP:0003798 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do tecido conjuntivo** — HPO: HP:0009025 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleos internos** — HPO: HP:0031237 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Ocasional (29-5%))
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Frequente (79-30%))
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100293 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miopatia-multicore-com-oftalmoplegia-externa-congenita._

## Genes associados (1)

- **RYR1** — Ryanodine receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytosolic calcium-activated calcium channel that mediates the release of Ca(2+) from the sarcoplasmic reticulum into the cytosol and thereby plays a key role in triggering muscle contraction following

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT00272883** [RECRUITING]: Molecular and Genetic Studies of Congenital Myopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00272883
- **NCT06791369** [NOT_YET_RECRUITING]: The Prevalence of RYR1-related Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06791369
- **NCT06157268** [RECRUITING]: The Natural History and Muscle Fatigability of Patients With Congenital Myopathies. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06157268
- **NCT04478981** [COMPLETED]: The Natural History of Patients With Mutations in SEPN1 (SELENON) or LAMA2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04478981

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia multiminicore](https://raras.org/doenca/miopatia-multiminicore) — ORPHA:598 — 57 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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