# Miopatia multiminicore

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-multiminicore
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 598 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/598
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Distúrbio neuromuscular hereditário caracterizado por múltiplos núcleos na biópsia muscular e características clínicas de uma miopatia congênita.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (117 fenótipos HPO)

- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Luxação patelar recorrente** — HPO: HP:0005001
- **Luxação do joelho** — HPO: HP:0004976
- **Hiporreflexia de membros superiores** — HPO: HP:0012391
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959
- **Tórax em sino** — HPO: HP:0001591
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Atrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100295
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319
- **Aumento do conteúdo lipídico muscular** — HPO: HP:0009058
- **Episódios intermitentes de insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0004889
- **Ausência de merosina na fibra muscular** — HPO: HP:0030091
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Insuficiência ventricular direita** — HPO: HP:0001708
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828
- **Morfologia anormal das fissuras palpebrais** — HPO: HP:0008050
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleos internos** — HPO: HP:0031237
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Atrofia do tibial** — HPO: HP:0011399
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275
- **Morfologia anormal do músculo esquelético** — HPO: HP:0011805
- _...e mais 77 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miopatia-multiminicore._

## Genes associados (4)

- **SELENON** — Selenoprotein N [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in cell protection against oxidative stress and in the regulation of redox-related calcium homeostasis. Regulates the calcium level of the ER by protecting the calcium pump ATP
- **TTN** — Titin [Candidate gene tested in]
  - Função: Key component in the assembly and functioning of vertebrate striated muscles. By providing connections at the level of individual microfilaments, it contributes to the fine balance of forces between t
- **MYH7** — Myosin-7 [Candidate gene tested in]
  - Função: Myosins are actin-based motor molecules with ATPase activity essential for muscle contraction. Forms regular bipolar thick filaments that, together with actin thin filaments, constitute the fundamenta
- **RYR1** — Ryanodine receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytosolic calcium-activated calcium channel that mediates the release of Ca(2+) from the sarcoplasmic reticulum into the cytosol and thereby plays a key role in triggering muscle contraction following

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia multiminicore. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-multiminicore
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