# Miopatia multiminicore

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-multiminicore
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 598 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/598
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **miopatia multiminicore** é uma doença muscular hereditária rara na qual as fibras dos músculos apresentam pequenas áreas anormais visíveis à biópsia. Ela costuma causar atraso motor, fraqueza na face e nos membros, além de deformidades nos ossos e articulações como cifose e contraturas articulares. A condição também pode provocar dificuldades na respiração devido ao enfraquecimento muscular e requerer atenção para a saúde do coração. Não existe remédio que cure a doença, mas o SUS disponibiliza exames genéticos de exoma e atendimento em reabilitação para apoiar o paciente.

## Descrição clínica

Distúrbio neuromuscular hereditário caracterizado por múltiplos núcleos na biópsia muscular e características clínicas de uma miopatia congênita.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (117 fenótipos HPO)

- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Luxação patelar recorrente** — HPO: HP:0005001
- **Luxação do joelho** — HPO: HP:0004976
- **Hiporreflexia de membros superiores** — HPO: HP:0012391
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959
- **Tórax em sino** — HPO: HP:0001591
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Atrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100295
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319
- **Aumento do conteúdo lipídico muscular** — HPO: HP:0009058
- **Episódios intermitentes de insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0004889
- **Ausência de merosina na fibra muscular** — HPO: HP:0030091
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Insuficiência ventricular direita** — HPO: HP:0001708
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828
- **Morfologia anormal das fissuras palpebrais** — HPO: HP:0008050
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleos internos** — HPO: HP:0031237
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Atrofia do tibial** — HPO: HP:0011399
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275
- **Morfologia anormal do músculo esquelético** — HPO: HP:0011805
- _...e mais 77 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miopatia-multiminicore._

## Genes associados (4)

- **SELENON** — Selenoprotein N [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in cell protection against oxidative stress and in the regulation of redox-related calcium homeostasis. Regulates the calcium level of the ER by protecting the calcium pump ATP
- **TTN** — Titin [Candidate gene tested in]
  - Função: Key component in the assembly and functioning of vertebrate striated muscles. By providing connections at the level of individual microfilaments, it contributes to the fine balance of forces between t
- **MYH7** — Myosin-7 [Candidate gene tested in]
  - Função: Myosins are actin-based motor molecules with ATPase activity essential for muscle contraction. Forms regular bipolar thick filaments that, together with actin thin filaments, constitute the fundamenta
- **RYR1** — Ryanodine receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytosolic calcium-activated calcium channel that mediates the release of Ca(2+) from the sarcoplasmic reticulum into the cytosol and thereby plays a key role in triggering muscle contraction following

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT00272883** [RECRUITING]: Molecular and Genetic Studies of Congenital Myopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00272883
- **NCT06791369** [NOT_YET_RECRUITING]: The Prevalence of RYR1-related Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06791369

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas e quantitativas de selenoproteína N1](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-selenoproteina-n1) — ORPHA:209193 — 117 sintomas em comum
- [Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de rianodina genética](https://raras.org/doenca/canalopatia-neurologica-muscular-por-anomalia-do-canal-de-rianodina-genetica) — ORPHA:98742 — 72 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 64 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 62 sintomas em comum
- [Miopatia multicore com oftalmoplegia externa, congênita](https://raras.org/doenca/miopatia-multicore-com-oftalmoplegia-externa-congenita) — ORPHA:98905 — 57 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 57 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 54 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 54 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 50 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica típica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-tipica) — ORPHA:171436 — 47 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a miopatia multiminicore?

A doença é causada por alterações genéticas com herança autossômica dominante ou recessiva. Ela está associada a mutações nos genes SELENON, RYR1, TTN ou MYH7, fundamentais para a estrutura muscular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/598); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:16536/index); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da miopatia multiminicore?

Os pacientes apresentam atraso motor, fraqueza muscular distal e facial, além de reflexos tendinosos diminuídos ou ausentes. Também são frequentes múltiplas contraturas articulares, cifose, tórax em sino e episódios de insuficiência respiratória.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A miopatia multiminicore tem cura ou remédio aprovado?

Não existe cura nem medicamentos com aprovação específica pelo FDA para a miopatia multiminicore. O cuidado concentra-se no manejo clínico de suporte e no estímulo do desenvolvimento através de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/598); [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento para a miopatia multiminicore pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios dispensados.
- Fontes: [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico dessa miopatia?

O diagnóstico envolve o quadro clínico, o achado de múltiplos núcleos na biópsia do músculo e testes genéticos moleculares. Existem 19 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e mais de 10.700 variantes descritas no banco ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/598); [15] NCBI GTR — 19 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Multiminicore%20myopathy); [16] ClinVar — 10725 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SELENON[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia multiminicore. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-multiminicore
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/miopatia-multiminicore
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=598