# Miopatia multiminicore clássica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-multiminicore-classica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 324604 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324604
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Miopatia multiminicore clássica é uma doença neuromuscular rara caracterizada por fraqueza muscular generalizada, atraso no desenvolvimento motor e insuficiência respiratória intermitente. Pode apresentar também alterações cardíacas, como hipertrofia ventricular direita e insuficiência cardíaca.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Episódios intermitentes de insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0004889 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%))
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Frequente (79-30%))
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Frequente (79-30%))
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoventilação noturna** — HPO: HP:0002877 (Frequente (79-30%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Frequente (79-30%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Ausência de merosina na fibra muscular** — HPO: HP:0030091
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100295 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular axial** — HPO: HP:0003327 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 (Muito frequente (99-80%))
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do conteúdo lipídico muscular** — HPO: HP:0009058 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência ventricular direita** — HPO: HP:0001708 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308 (Ocasional (29-5%))
- **Flexão limitada do pescoço** — HPO: HP:0005991 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (3)

- **MYH7** — Myosin-7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Myosins are actin-based motor molecules with ATPase activity essential for muscle contraction. Forms regular bipolar thick filaments that, together with actin thin filaments, constitute the fundamenta
- **TTN** — Titin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Key component in the assembly and functioning of vertebrate striated muscles. By providing connections at the level of individual microfilaments, it contributes to the fine balance of forces between t
- **SELENON** — Selenoprotein N [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in cell protection against oxidative stress and in the regulation of redox-related calcium homeostasis. Regulates the calcium level of the ER by protecting the calcium pump ATP

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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