# Miopatia multiminicore clássica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-multiminicore-classica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 324604 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324604
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **miopatia multiminicore clássica** é uma doença muscular rara cujos sinais costumam começar logo no nascimento ou nos primeiros anos da infância. A família costuma perceber fraqueza muscular, bebê com tônus reduzido (molinho), rigidez no pescoço e na coluna, além de dificuldades na respiração. O quadro está associado a alterações em genes musculares como SELENON, TTN ou MYH7. Não há um PCDT oficial do Ministério da Saúde nem remédios específicos dispensados pelo SUS para esta doença, mas a rede pública oferece acompanhamento e reabilitação para controle dos sintomas.

## Descrição clínica

Miopatia multiminicore clássica é uma doença neuromuscular rara caracterizada por fraqueza muscular generalizada, atraso no desenvolvimento motor e insuficiência respiratória intermitente. Pode apresentar também alterações cardíacas, como hipertrofia ventricular direita e insuficiência cardíaca.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Flexão limitada do pescoço** — HPO: HP:0005991 (Frequente (79-30%))
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência ventricular direita** — HPO: HP:0001708 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do conteúdo lipídico muscular** — HPO: HP:0009058 (Frequente (79-30%))
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular axial** — HPO: HP:0003327 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100295 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de merosina na fibra muscular** — HPO: HP:0030091
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Frequente (79-30%))
- **Hipoventilação noturna** — HPO: HP:0002877 (Frequente (79-30%))
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 (Frequente (79-30%))
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620 (Frequente (79-30%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667 (Ocasional (29-5%))
- **Episódios intermitentes de insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0004889 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (3)

- **SELENON** — Selenoprotein N [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in cell protection against oxidative stress and in the regulation of redox-related calcium homeostasis. Regulates the calcium level of the ER by protecting the calcium pump ATP
- **TTN** — Titin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Key component in the assembly and functioning of vertebrate striated muscles. By providing connections at the level of individual microfilaments, it contributes to the fine balance of forces between t
- **MYH7** — Myosin-7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Myosins are actin-based motor molecules with ATPase activity essential for muscle contraction. Forms regular bipolar thick filaments that, together with actin thin filaments, constitute the fundamenta

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04478981** [COMPLETED]: The Natural History of Patients With Mutations in SEPN1 (SELENON) or LAMA2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04478981

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 29 sintomas em comum
- [Miopatia multiminicore](https://raras.org/doenca/miopatia-multiminicore) — ORPHA:598 — 29 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de selenoproteína N1](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-selenoproteina-n1) — ORPHA:209193 — 29 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 16 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de desmina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-desmina) — ORPHA:209041 — 16 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome da coluna rígida](https://raras.org/doenca/sindrome-da-coluna-rigida) — ORPHA:97244 — 14 sintomas em comum
- [Síndromes miastênicas, congênitas, pós-sinápticas](https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-pos-sinapticas) — ORPHA:98913 — 13 sintomas em comum
- [Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de rianodina genética](https://raras.org/doenca/canalopatia-neurologica-muscular-por-anomalia-do-canal-de-rianodina-genetica) — ORPHA:98742 — 12 sintomas em comum
- [Distrofia muscular Bethlem](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-bethlem) — ORPHA:610 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a miopatia multiminicore clássica?

É um subtipo clínico de miopatia congênita com manifestação inicial comum nos períodos neonatal e infantil. Caracteriza-se clinicamente por fraqueza muscular, rigidez da coluna e alterações respiratórias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324604); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Os pacientes apresentam hipotonia generalizada, fraqueza no tronco e pescoço, além de atraso no desenvolvimento motor. Também são frequentes a rigidez na coluna, escoliose e episódios de hipoventilação noturna ou insuficiência respiratória.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais genes estão associados a esta condição?

A condição está relacionada a variações nos genes SELENON, TTN e MYH7. Esses genes produzem proteínas fundamentais para o funcionamento muscular, como Selenoprotein N, Titin e Myosin-7.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O cuidado na rede pública se dá por meio do procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras para manejo dos sintomas.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve avaliação dos achados musculares e respiratórios associada a exames genéticos laboratoriais. No SUS, está previsto o Sequenciamento completo do exoma (WES) como procedimento diagnóstico de doenças raras.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia multiminicore clássica. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-multiminicore-classica
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