# Miopatia nativo-americana

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-nativo-americana
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 168572 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168572
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: OMIM:255995 — https://omim.org/entry/255995

## Descrição clínica

A miopatia nativa americana (NAM) é uma doença neuromuscular caracterizada por fraqueza muscular, artrogripose, cifoscoliose, baixa estatura, fenda do palato, ptose e susceptibilidade a hipertermia maligna durante a anestesia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776 (Frequência: 2/2)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 2/2)
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 2/2)
- **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548 (Frequência: 2/2)
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Aumento de gotículas lipídicas intramiocelulares** — HPO: HP:0012240 (Obrigatório (100%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Raro (<5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Hemangioma facial** — HPO: HP:0000329 (Raro (<5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Ocasional (29-5%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Raro (<5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Raro (<5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do tamanho da fibra muscular esquelética** — HPO: HP:0012084 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Frequente (79-30%))
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose congênita progressiva** — HPO: HP:0008458 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da curvatura da coluna vertebral** — HPO: HP:0010674 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Raro (<5%))
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miopatia-nativo-americana._

## Genes associados (1)

- **STAC3** — SH3 and cysteine-rich domain-containing protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal excitation-contraction coupling in skeletal muscle and for normal muscle contraction in response to membrane depolarization. Required for normal Ca(2+) release from the sarcplasmic

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia nativo-americana. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-nativo-americana
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