# Miopatia nativo-americana

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-nativo-americana
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 168572 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168572
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: OMIM:255995 — https://omim.org/entry/255995

## Em linguagem simples

A miopatia nativo-americana é uma doença genética rara que causa fraqueza muscular, tônus corporal reduzido e alterações articulares desde os primeiros dias de vida. As famílias costumam perceber dificuldades para o bebê se movimentar, presença de pés virados para dentro (pé torto equinovaro), pálpebras caídas e fenda no palato. Um ponto de atenção indispensável é o perigo de reações graves a medicamentos anestésicos, conhecida como hipertermia maligna. No Sistema Único de Saúde (SUS), o acompanhamento é focado no atendimento em reabilitação para apoiar a mobilidade e na realização de testes genéticos para o diagnóstico.

## Descrição clínica

A miopatia congênita de Bailey-Bloch é uma doença neuromuscular caracterizada por fraqueza, artrogripose, cifoescoliose, baixa estatura, fenda palatina, ptose e suscetibilidade à hipertermia maligna durante a anestesia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776 (Frequência: 2/2)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 2/2)
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 2/2)
- **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548 (Frequência: 2/2)
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Aumento de gotículas lipídicas intramiocelulares** — HPO: HP:0012240 (Obrigatório (100%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Raro (<5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Hemangioma facial** — HPO: HP:0000329 (Raro (<5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Ocasional (29-5%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Raro (<5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Raro (<5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do tamanho da fibra muscular esquelética** — HPO: HP:0012084 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Frequente (79-30%))
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose congênita progressiva** — HPO: HP:0008458 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da curvatura da coluna vertebral** — HPO: HP:0010674 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Raro (<5%))
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miopatia-nativo-americana._

## Genes associados (1)

- **STAC3** — SH3 and cysteine-rich domain-containing protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal excitation-contraction coupling in skeletal muscle and for normal muscle contraction in response to membrane depolarization. Required for normal Ca(2+) release from the sarcplasmic

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 29 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 27 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 26 sintomas em comum
- [Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de rianodina genética](https://raras.org/doenca/canalopatia-neurologica-muscular-por-anomalia-do-canal-de-rianodina-genetica) — ORPHA:98742 — 26 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de selenoproteína N1](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-selenoproteina-n1) — ORPHA:209193 — 26 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 26 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 25 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 25 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica típica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-tipica) — ORPHA:171436 — 25 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a miopatia nativo-americana?

Trata-se de uma síndrome genética congênita caracterizada por fraqueza muscular, fenda palatina, contraturas articulares e baixa estatura. Apresenta início nos períodos neonatal e infantil, além de suscetibilidade a episódios graves de hipertermia maligna quando exposta a certos anestésicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168572); [14] Native American myopathy: Congenital myopathy with cleft palate, skeletal anomalies, and susceptibility to mal (2008) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18553514/)

### A miopatia nativo-americana é hereditária?

Sim, a doença possui transmissão por herança autossômica recessiva ligada a mutações no gene STAC3. Para manifestar a condição, o indivíduo deve herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168572); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais percebidos pela família?

Os sinais mais visíveis incluem fraqueza no tônus muscular (hipotonia), atraso no desenvolvimento motor e pálpebras caídas (ptose). Deformidades físicas como pé torto congênito (talipes equinovarus) e fenda no céu da boca (fissura palatina) também são comumente identificadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168572); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

A enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio curativo dispensado.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico apoia-se na avaliação dos sinais clínicos musculoesqueléticos e na análise histológica ou morfológica. A confirmação laboratorial é feita por meio de testes genéticos, existindo 18 opções cadastradas no NCBI GTR voltadas à pesquisa de variantes no gene causador.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168572); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 18 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Native%20American%20myopathy)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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