# Miopatia nemalínica congênita grave

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-congenita-grave
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 171430 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171430
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A miopatia nemalínica congênita grave é uma doença genética rara dos músculos que se manifesta logo ao nascer ou nos primeiros meses de vida. Ela provoca fraqueza muscular acentuada, flacidez (hipotonia) e pouca movimentação espontânea, além de importantes dificuldades para respirar e se alimentar. Embora não existam remédios curativos dispensados pelo SUS, a rede pública disponibiliza procedimentos como o sequenciamento do exoma para o diagnóstico e o atendimento em reabilitação para suporte aos pacientes.

## Descrição clínica

A miopatia nemalínica congênita grave é uma forma grave de miopatia nemalínica (NM) caracterizada por hipotonia grave com poucos movimentos espontâneos em neonatos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (102 fenótipos HPO)

- **Atrofia do músculo tenar** — HPO: HP:0003393
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Amiotrofia esternocleidomastoidea** — HPO: HP:0012036
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597
- **Miopatia miofibrilar** — HPO: HP:0003715
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Sequência de acinesia fetal** — HPO: HP:0001989
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Fraqueza muscular distal de início tardio** — HPO: HP:0003810
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Contratura congênita** — HPO: HP:0002803
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Paralisia bulbar** — HPO: HP:0001283
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- _...e mais 62 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-congenita-grave._

## Genes associados (5)

- **KLHL41** — Kelch-like protein 41 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in skeletal muscle development and differentiation. Regulates proliferation and differentiation of myoblasts and plays a role in myofibril assembly by promoting lateral fusion of adjacent thi
- **KLHL40** — Kelch-like protein 40 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin ligase complex that acts as a key regulator of skeletal muscle development (PubMed:23746549). The BCR(KLHL40) complex acts by mediating
- **NEB** — Nebulin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This giant muscle protein may be involved in maintaining the structural integrity of sarcomeres and the membrane system associated with the myofibrils. Binds and stabilize F-actin
- **ACTA1** — Actin, alpha skeletal muscle [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells
- **LMOD3** — Leiomodin-3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Essential for the organization of sarcomeric actin thin filaments in skeletal muscle (PubMed:25250574). Increases the rate of actin polymerization (PubMed:25250574)

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 102 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 102 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 102 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 86 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica típica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-tipica) — ORPHA:171436 — 82 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica intermediária](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-intermediaria) — ORPHA:171433 — 81 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 77 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 52 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 48 sintomas em comum
- [Síndromes miastênicas, congênitas, pós-sinápticas](https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-pos-sinapticas) — ORPHA:98913 — 47 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é miopatia nemalínica congênita grave?

É uma forma grave de miopatia nemalínica que causa intensa fraqueza e hipotonia muscular em recém-nascidos e bebês. A condição é muito rara e costuma comprometer funções vitais como respiração e alimentação desde o nascimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171430); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A miopatia nemalínica congênita grave é hereditária?

Sim, a doença apresenta herança autossômica recessiva. Ela está relacionada a mutações em genes como ACTA1, NEB, LMOD3, KLHL40 e KLHL41.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171430); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais perceptíveis no bebê são a flacidez acentuada no corpo e a escassez de movimentos espontâneos. Também são frequentes quadros de insuficiência respiratória, pausas respiratórias (apneia) e dificuldade para sugar ou engolir alimentos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171430); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico envolve exames como eletroneuromiografia, biópsia muscular e testes moleculares de sequenciamento genético. Pelo SUS, o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) pode ser utilizado na investigação genética de doenças raras.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526496/)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta condição, e ela não conta com um Protocolo Clínico (PCDT) oficial. O acompanhamento na rede pública é focado em suporte clínico e é realizado por meio do procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia nemalínica congênita grave. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-congenita-grave
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