# Miopatia nemalínica congênita grave

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-congenita-grave
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 171430 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171430
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A miopatia nemalínica congênita grave é uma forma grave de miopatia nemalínica (NM) caracterizada por hipotonia grave com poucos movimentos espontâneos em neonatos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (102 fenótipos HPO)

- **Atrofia do músculo tenar** — HPO: HP:0003393
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Amiotrofia esternocleidomastoidea** — HPO: HP:0012036
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597
- **Miopatia miofibrilar** — HPO: HP:0003715
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Sequência de acinesia fetal** — HPO: HP:0001989
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Fraqueza muscular distal de início tardio** — HPO: HP:0003810
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Contratura congênita** — HPO: HP:0002803
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Paralisia bulbar** — HPO: HP:0001283
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- _...e mais 62 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-congenita-grave._

## Genes associados (5)

- **KLHL41** — Kelch-like protein 41 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in skeletal muscle development and differentiation. Regulates proliferation and differentiation of myoblasts and plays a role in myofibril assembly by promoting lateral fusion of adjacent thi
- **KLHL40** — Kelch-like protein 40 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin ligase complex that acts as a key regulator of skeletal muscle development (PubMed:23746549). The BCR(KLHL40) complex acts by mediating
- **NEB** — Nebulin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This giant muscle protein may be involved in maintaining the structural integrity of sarcomeres and the membrane system associated with the myofibrils. Binds and stabilize F-actin
- **ACTA1** — Actin, alpha skeletal muscle [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells
- **LMOD3** — Leiomodin-3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Essential for the organization of sarcomeric actin thin filaments in skeletal muscle (PubMed:25250574). Increases the rate of actin polymerization (PubMed:25250574)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07478172** [RECRUITING]: Effects of Whole-body Electrical Muscle Stimulation Exercise on Adults With Neuromuscular Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07478172

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 102 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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