# Miopatia nemalínica de início na infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 171439 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171439
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A miopatia nemalínica de início na infância é uma condição genética rara que provoca fraqueza muscular e lentidão nos movimentos a partir dos primeiros anos de vida. As crianças com essa condição costumam manifestar atraso para andar, quedas recorrentes, diminuição de tônus muscular e rigidez na coluna ou articulações. Não existem remédios curativos ou aprovados especificamente para a doença, mas o suporte clínico foca no manejo dos sintomas. No SUS, embora a doença não possua PCDT próprio nem remédios dispensados, é ofertado o procedimento de atendimento em reabilitação para suporte motor.

## Descrição clínica

Miopatia nemalínica de início na infância, ou miopatia nemalínica leve, é um tipo de miopatia nemalínica (NM) caracterizada por fraqueza muscular distal e, às vezes, lentidão na contração muscular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (122 fenótipos HPO)

- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Amiotrofia esternocleidomastoidea** — HPO: HP:0012036
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Regiões de núcleo central em fibras musculares** — HPO: HP:0030230
- **Fibras musculares anguladas** — HPO: HP:0034045
- **Quedas** — HPO: HP:0002527
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Atrofia muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003724
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Desarranjo de miofibras** — HPO: HP:0031318
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Agrupamento de tipos de fibras** — HPO: HP:0033685
- **Cifose torácica** — HPO: HP:0002942
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Fraqueza muscular distal de início tardio** — HPO: HP:0003810
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558
- _...e mais 82 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia._

## Genes associados (7)

- **KBTBD13** — Kelch repeat and BTB domain-containing protein 13 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin ligase complex
- **TPM2** — Tropomyosin beta chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to actin filaments in muscle and non-muscle cells. Plays a central role, in association with the troponin complex, in the calcium dependent regulation of vertebrate striated muscle contraction.
- **TPM3** — Tropomyosin alpha-3 chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to actin filaments in muscle and non-muscle cells. Plays a central role, in association with the troponin complex, in the calcium dependent regulation of vertebrate striated muscle contraction.
- **NEB** — Nebulin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This giant muscle protein may be involved in maintaining the structural integrity of sarcomeres and the membrane system associated with the myofibrils. Binds and stabilize F-actin
- **ACTA1** — Actin, alpha skeletal muscle [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells
- **KLHL41** — Kelch-like protein 41 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in skeletal muscle development and differentiation. Regulates proliferation and differentiation of myoblasts and plays a role in myofibril assembly by promoting lateral fusion of adjacent thi
- **MYPN** — Myopalladin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the sarcomere that tethers together nebulin (skeletal muscle) and nebulette (cardiac muscle) to alpha-actinin, at the Z lines

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## Perguntas frequentes

### O que causa a miopatia nemalínica de início na infância?

A condição é de herança autossômica dominante associada a alterações em genes que codificam proteínas do músculo esquelético. Genes como KBTBD13, TPM2, TPM3, NEB, ACTA1, KLHL41 e MYPN estão descritos em ligação com o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171439); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais percebidos na infância?

Os primeiros sinais englobam fraqueza muscular distal nas pernas, hipotonia (fraqueza muscular), atraso na habilidade de andar e quedas frequentes. Também são frequentes alterações ósseas como rigidez na coluna e pés tortos ou planos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há medicamentos dispensados pelo SUS para ela. Contudo, o sistema público disponibiliza atendimento em reabilitação para o manejo motor dos pacientes.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode envolver biópsia de tecido muscular e exames moleculares específicos registrados em plataformas internacionais. No SUS, o procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES) integra a tabela assistencial para investigação de doenças raras.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/578062/)

### Existem ensaios clínicos com novos medicamentos em andamento?

Não há ensaios clínicos ativos ou recrutando participantes registrados nos dados atuais. Substâncias como carnitina ou tirosina apenas são citadas em publicações da literatura biomédica, sem recomendação terapêutica aprovada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171439); [22] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Calcium, Melphalan, Steroids, Tyrosine, Carnitine, Dexamethasone, Phalloidine, CK 2017357 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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