# Miopatia nemalínica de início na infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 171439 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171439
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Miopatia nemalínica de início na infância, ou miopatia nemalínica leve, é um tipo de miopatia nemalínica (NM) caracterizada por fraqueza muscular distal e, às vezes, lentidão na contração muscular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (122 fenótipos HPO)

- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Amiotrofia esternocleidomastoidea** — HPO: HP:0012036
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Regiões de núcleo central em fibras musculares** — HPO: HP:0030230
- **Fibras musculares anguladas** — HPO: HP:0034045
- **Quedas** — HPO: HP:0002527
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Atrofia muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003724
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Desarranjo de miofibras** — HPO: HP:0031318
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Agrupamento de tipos de fibras** — HPO: HP:0033685
- **Cifose torácica** — HPO: HP:0002942
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Fraqueza muscular distal de início tardio** — HPO: HP:0003810
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558
- _...e mais 82 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia._

## Genes associados (7)

- **KBTBD13** — Kelch repeat and BTB domain-containing protein 13 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin ligase complex
- **TPM2** — Tropomyosin beta chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to actin filaments in muscle and non-muscle cells. Plays a central role, in association with the troponin complex, in the calcium dependent regulation of vertebrate striated muscle contraction.
- **TPM3** — Tropomyosin alpha-3 chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to actin filaments in muscle and non-muscle cells. Plays a central role, in association with the troponin complex, in the calcium dependent regulation of vertebrate striated muscle contraction.
- **NEB** — Nebulin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This giant muscle protein may be involved in maintaining the structural integrity of sarcomeres and the membrane system associated with the myofibrils. Binds and stabilize F-actin
- **ACTA1** — Actin, alpha skeletal muscle [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells
- **KLHL41** — Kelch-like protein 41 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in skeletal muscle development and differentiation. Regulates proliferation and differentiation of myoblasts and plays a role in myofibril assembly by promoting lateral fusion of adjacent thi
- **MYPN** — Myopalladin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the sarcomere that tethers together nebulin (skeletal muscle) and nebulette (cardiac muscle) to alpha-actinin, at the Z lines

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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