# Miopatia nemalínica de início no adulto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-no-adulto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 171442 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171442
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A miopatia nemalínica de início na idade adulta é um tipo rapidamente progressivo de miopatia nemalínica (NM), caracterizada por um início muito tardio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180 (Raro (<5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do conteúdo lipídico muscular** — HPO: HP:0009058 (Frequente (79-30%))
- **Capacidade vital reduzida** — HPO: HP:0002792 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia neuromuscular** — HPO: HP:0002068 (Ocasional (29-5%))
- **Sinais bulbares** — HPO: HP:0002483 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275 (Ocasional (29-5%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Ocasional (29-5%))
- **Corpos de nemalina** — HPO: HP:0003798 (Muito frequente (99-80%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Muito frequente (99-80%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibrilação muscular** — HPO: HP:0010546 (Ocasional (29-5%))
- **Paraproteinemia** — HPO: HP:0031047 (Frequente (79-30%))
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07478172** [RECRUITING]: Effects of Whole-body Electrical Muscle Stimulation Exercise on Adults With Neuromuscular Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07478172

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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