# Miopatia nemalínica intermediária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-intermediaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 171433 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171433
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A miopatia nemalínica intermediária é uma condição genética rara caracterizada por fraqueza muscular grave que começa já nos primeiros dias de vida do bebê. Os familiares costumam perceber logo após o parto um quadro de fraqueza acentuada (hipotonia), respiração difícil e grande dificuldade na amamentação ou alimentação. A doença pode cursar com restrições motoras importantes ao longo do tempo, como incapacidade de andar e deformidades nos pés e no tórax. Não existe um medicamento curativo dispensado pelo SUS nem diretriz de PCDT específica no Brasil, mas a rede pública assegura acesso ao sequenciamento do exoma e a programas de atendimento em reabilitação voltados a doenças raras.

## Descrição clínica

A miopatia nemalínica intermediária é um tipo de miopatia nemalínica (MN) que, em recém-nascidos, apresenta características da MN típica, mas progride de forma mais grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (90 fenótipos HPO)

- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Amiotrofia esternocleidomastoidea** — HPO: HP:0012036
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467
- **Atrofia muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003724
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Sequência de acinesia fetal** — HPO: HP:0001989
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Fraqueza muscular distal de início tardio** — HPO: HP:0003810
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Contratura congênita** — HPO: HP:0002803
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180
- _...e mais 50 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-intermediaria._

## Genes associados (4)

- **NEB** — Nebulin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This giant muscle protein may be involved in maintaining the structural integrity of sarcomeres and the membrane system associated with the myofibrils. Binds and stabilize F-actin
- **KLHL41** — Kelch-like protein 41 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in skeletal muscle development and differentiation. Regulates proliferation and differentiation of myoblasts and plays a role in myofibril assembly by promoting lateral fusion of adjacent thi
- **TPM3** — Tropomyosin alpha-3 chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to actin filaments in muscle and non-muscle cells. Plays a central role, in association with the troponin complex, in the calcium dependent regulation of vertebrate striated muscle contraction.
- **ACTA1** — Actin, alpha skeletal muscle [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 90 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 90 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 90 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 89 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 82 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica típica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-tipica) — ORPHA:171436 — 81 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica congênita grave](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-congenita-grave) — ORPHA:171430 — 81 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 47 sintomas em comum
- [Síndromes miastênicas, congênitas, pós-sinápticas](https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-pos-sinapticas) — ORPHA:98913 — 45 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 43 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a miopatia nemalínica intermediária?

A doença tem origem genética e está ligada a mutações em genes como NEB, ACTA1, TPM3 e KLHL41. O padrão de herança na família pode ser autossômico dominante ou autossômico recessivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171433); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no bebê?

Os primeiros achados ocorrem na fase neonatal, marcados por hipotonia e fraqueza muscular. Também são frequentes episódios de apneia e dificuldades para engolir ou se alimentar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171433); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou medicamento específico para a miopatia nemalínica intermediária?

Atualmente, não há tratamentos medicamentosos curativos aprovados para esta condição específica. O acompanhamento envolve cuidados de suporte clínico respiratório e reabilitação motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171433); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A miopatia nemalínica intermediária tem PCDT ou remédio dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para a condição, mas há cobertura para sequenciamento do exoma e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171433); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

A identificação envolve avaliação clínica neonatal, eletroneuromiografia e análise de biópsia muscular, que pode revelar vacúolos com bordas. A confirmação definitiva é viabilizada por meio de testes genéticos, existindo dezenas de testes catalogados no GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171433); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 36 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Intermediate%20nemaline%20myopathy)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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