# Miopatia nemalínica intermediária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-intermediaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 171433 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171433
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A miopatia nemalínica intermediária é um tipo de miopatia nemalínica (MN) que, em recém-nascidos, apresenta características da MN típica, mas progride de forma mais grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (90 fenótipos HPO)

- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Amiotrofia esternocleidomastoidea** — HPO: HP:0012036
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467
- **Atrofia muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003724
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Sequência de acinesia fetal** — HPO: HP:0001989
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Fraqueza muscular distal de início tardio** — HPO: HP:0003810
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Contratura congênita** — HPO: HP:0002803
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180
- _...e mais 50 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-intermediaria._

## Genes associados (4)

- **NEB** — Nebulin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This giant muscle protein may be involved in maintaining the structural integrity of sarcomeres and the membrane system associated with the myofibrils. Binds and stabilize F-actin
- **KLHL41** — Kelch-like protein 41 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in skeletal muscle development and differentiation. Regulates proliferation and differentiation of myoblasts and plays a role in myofibril assembly by promoting lateral fusion of adjacent thi
- **TPM3** — Tropomyosin alpha-3 chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to actin filaments in muscle and non-muscle cells. Plays a central role, in association with the troponin complex, in the calcium dependent regulation of vertebrate striated muscle contraction.
- **ACTA1** — Actin, alpha skeletal muscle [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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