# Miopatia nemalínica típica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-tipica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 171436 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171436
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A miopatia nemalínica típica (MN) é uma forma moderada da doença que aparece em recém-nascidos. Ela causa fraqueza nos músculos do rosto e do corpo, e uma dificuldade leve para respirar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (130 fenótipos HPO)

- **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Amiotrofia esternocleidomastoidea** — HPO: HP:0012036
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602
- **Regiões de núcleo central em fibras musculares** — HPO: HP:0030230
- **Capacidade vital reduzida** — HPO: HP:0002792
- **Fibras musculares anguladas** — HPO: HP:0034045
- **Quedas** — HPO: HP:0002527
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Desarranjo de miofibras** — HPO: HP:0031318
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Agrupamento de tipos de fibras** — HPO: HP:0033685
- **Cifose torácica** — HPO: HP:0002942
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738
- **Sequência de acinesia fetal** — HPO: HP:0001989
- **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Fraqueza muscular distal de início tardio** — HPO: HP:0003810
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- _...e mais 90 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-tipica._

## Genes associados (6)

- **TPM2** — Tropomyosin beta chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to actin filaments in muscle and non-muscle cells. Plays a central role, in association with the troponin complex, in the calcium dependent regulation of vertebrate striated muscle contraction.
- **ACTA1** — Actin, alpha skeletal muscle [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells
- **LMOD3** — Leiomodin-3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Essential for the organization of sarcomeric actin thin filaments in skeletal muscle (PubMed:25250574). Increases the rate of actin polymerization (PubMed:25250574)
- **NEB** — Nebulin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This giant muscle protein may be involved in maintaining the structural integrity of sarcomeres and the membrane system associated with the myofibrils. Binds and stabilize F-actin
- **KLHL41** — Kelch-like protein 41 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in skeletal muscle development and differentiation. Regulates proliferation and differentiation of myoblasts and plays a role in myofibril assembly by promoting lateral fusion of adjacent thi
- **CFL2** — Cofilin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Controls reversibly actin polymerization and depolymerization in a pH-sensitive manner. Its F-actin depolymerization activity is regulated by association with CSPR3 (PubMed:19752190). It has the abili

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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