# Miopatia oculofaringodistal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-oculofaringodistal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98897 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98897
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Miopatia Oculofaringodistal é uma doença muscular hereditária rara que causa enfraquecimento progressivo de partes específicas do corpo. Ela costuma se manifestar por queda das pálpebras, dificuldade para engolir alimentos ou saliva e perda de força nos braços e pernas. Embora ainda não exista um medicamento específico com poder de cura, o cuidado baseia-se em terapias de apoio e reabilitação física. No Sistema Único de Saúde (SUS), o paciente conta com procedimentos de atendimento em reabilitação e sequenciamento genético para acompanhamento.

## Descrição clínica

A Miopatia Oculofaringodistal (MOFD) é uma doença muscular hereditária rara, que costuma aparecer na idade adulta. Pessoas com MOFD apresentam problemas progressivos nos olhos e na garganta (faringe), e também afeta os músculos da parte inferior das pernas e dos braços. Os sintomas podem incluir queda da pálpebra (ptose), dificuldade para engolir, voz rouca e anasalada, fraqueza nas pernas e nos braços, além de perda de massa muscular (atrofia) no rosto, nas pernas e nos braços. Muitas pessoas apresentam problemas respiratórios devido à fraqueza dos músculos da respiração. Em casos raros, também pode haver perda de audição, além de fraqueza grave nos músculos dos antebraços e das coxas. Conforme a doença avança, outros músculos podem ser afetados. Um exame de sangue pode mostrar um nível elevado de creatina quinase e um exame de eletroneuromiografia (EMG) alterado. A herança da doença pode ser autossômica dominante ou autossômica recessiva. A causa específica ainda é desconhecida.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (85 fenótipos HPO)

- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleos internos** — HPO: HP:0031237
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Miose** — HPO: HP:0000616
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **EMG: descargas miotônicas** — HPO: HP:0100284
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Aspiração** — HPO: HP:0002835
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- **Hipercapnia** — HPO: HP:0012416
- **Fibrilação atrial paroxística** — HPO: HP:0004757
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618
- **Capacidade vital forçada reduzida** — HPO: HP:0032341
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Aumento do tecido conjuntivo endomisial** — HPO: HP:0100297
- **Paralisia bulbar** — HPO: HP:0001283
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Oftalmoplegia externa** — HPO: HP:0000544
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- _...e mais 45 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miopatia-oculofaringodistal._

## Genes associados (6)

- **ABCD3** — ATP-binding cassette sub-family D member 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Broad substrate specificity ATP-dependent transporter of the ATP-binding cassette (ABC) family that catalyzes the transport of long-chain fatty acids (LCFA)-CoA, dicarboxylic acids-CoA, long-branched-
- **NOTCH2NLC** — Notch homolog 2 N-terminal-like protein C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Human-specific protein that promotes neural progenitor proliferation and evolutionary expansion of the brain neocortex by regulating the Notch signaling pathway (PubMed:29561261, PubMed:29856954, PubM
- **NUTM2B-AS1** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **GIPC1** — PDZ domain-containing protein GIPC1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in G protein-linked signaling
- **RILPL1** — RILP-like protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the regulation of cell shape and polarity (By similarity). Plays a role in cellular protein transport, including protein transport away from primary cilia (By similarity). Neuroprotect
- **LRP12** — Low-density lipoprotein receptor-related protein 12 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable receptor, which may be involved in the internalization of lipophilic molecules and/or signal transduction. May act as a tumor suppressor

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 41 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 32 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 32 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 32 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 32 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 32 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 32 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 31 sintomas em comum
- [Síndromes miastênicas, congênitas, pós-sinápticas](https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-pos-sinapticas) — ORPHA:98913 — 30 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 30 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a miopatia oculofaringodistal?

A doença é hereditária, podendo apresentar padrão autossômico dominante ou autossômico recessivo. Estudos genéticos identificaram correlação com alterações e expansões de repetições em genes como NOTCH2NLC, LRP12, GIPC1 e ABCD3.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:12592/index); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] CGG expansion in NOTCH2NLC is associated with oculopharyngodistal myopathy with neurological manifestations. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33239111/); [14] Clinicopathologic Features of Oculopharyngodistal Myopathy With LRP12 CGG Repeat Expansions Compared With Othe (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34047774/); [15] Expansion of GGC Repeat in GIPC1 Is Associated with Oculopharyngodistal Myopathy. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32413282/)

### Quais são os primeiros sinais da miopatia oculofaringodistal?

Os sintomas iniciais costumam incluir queda das pálpebras (ptose bilateral) e alterações no movimento dos olhos. Também são frequentes a dificuldade para engolir (disfagia), alterações na voz e fraqueza na parte inferior das pernas e dos braços.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:12592/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para a miopatia oculofaringodistal?

Atualmente, não existe um tratamento com efeito curativo para a condição. As intervenções são direcionadas ao controle dos sintomas e à manutenção da qualidade de vida por meio de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98897); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:12592/index)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica especializada, dosagem de enzimas como a creatina quinase e exame de eletroneuromiografia. A confirmação definitiva é realizada por meio de testes genéticos moleculares para identificar a mutação responsável.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:12592/index); [10] Long-read sequencing improves diagnostic rate in neuromuscular disorders. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38406378/); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/525144/)

### Existe tratamento para a miopatia oculofaringodistal pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há protocolo clínico medicamentoso específico.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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