# Miopatia por sobrecarga das proteínas calsequestrina e SERCA1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-por-sobrecarga-das-proteinas-calsequestrina-e-serca1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 88635 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/88635
- **CID-10**: G71.8
- **OMIM**: OMIM:616231 — https://omim.org/entry/616231

## Descrição clínica

A miopatia causada pelo excesso das proteínas calsequestrina e SERCA1 se caracteriza por uma fraqueza muscular leve ou por níveis elevados da enzima creatina quinase no sangue, sem que a pessoa sinta outros sintomas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Unknown

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequência: 3/10)
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Raro (~10%))
- **Corpos de inclusão contendo calsequestrina 1 na fibra muscular** — HPO: HP:0034940 (Frequência: 2/2)
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequência: 4/10)
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **CASQ1** — Calsequestrin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calsequestrin is a high-capacity, moderate affinity, calcium-binding protein and thus acts as an internal calcium store in muscle (PubMed:28895244). Calcium ions are bound by clusters of acidic residu

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas e quantitativas da proteína SERCA1](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-proteina-serca1) — ORPHA:209199 — 8 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia por sobrecarga das proteínas calsequestrina e SERCA1. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-por-sobrecarga-das-proteinas-calsequestrina-e-serca1
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