# Miopatia por sobrecarga das proteínas calsequestrina e SERCA1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-por-sobrecarga-das-proteinas-calsequestrina-e-serca1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 88635 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/88635
- **CID-10**: G71.8
- **OMIM**: OMIM:616231 — https://omim.org/entry/616231

## Em linguagem simples

A miopatia por sobrecarga das proteínas calsequestrina e SERCA1 é uma condição genética rara que afeta a estrutura dos músculos. Ela costuma se manifestar na idade adulta com fraqueza muscular leve ou apenas com elevação da enzima creatina quinase no sangue. Algumas pessoas podem sentir dores musculares, cansaço fácil ou cãibras durante o dia a dia. Não há um remédio curativo, mas o SUS prevê atendimento em reabilitação e exames genéticos na sua rede de atenção.

## Descrição clínica

A miopatia causada pelo excesso das proteínas calsequestrina e SERCA1 se caracteriza por uma fraqueza muscular leve ou por níveis elevados da enzima creatina quinase no sangue, sem que a pessoa sinta outros sintomas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Unknown

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequência: 4/10)
- **Corpos de inclusão contendo calsequestrina 1 na fibra muscular** — HPO: HP:0034940 (Frequência: 2/2)
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Raro (~10%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequência: 3/10)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **CASQ1** — Calsequestrin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calsequestrin is a high-capacity, moderate affinity, calcium-binding protein and thus acts as an internal calcium store in muscle (PubMed:28895244). Calcium ions are bound by clusters of acidic residu

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas e quantitativas da proteína SERCA1](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-proteina-serca1) — ORPHA:209199 — 8 sintomas em comum
- [Miopatia de agregados tubulares](https://raras.org/doenca/miopatia-de-agregados-tubulares) — ORPHA:2593 — 7 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 7 sintomas em comum
- [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 6 sintomas em comum
- [Miosite de corpos de inclusão](https://raras.org/doenca/miosite-de-corpos-de-inclusao) — ORPHA:611 — 6 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 6 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 6 sintomas em comum
- [Miotonia agravada pelo potássio](https://raras.org/doenca/miotonia-agravada-pelo-potassio) — ORPHA:612 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção do DNAmt DNA2-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-do-dnamt-dna2-relacionada) — ORPHA:352470 — 6 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a miopatia por sobrecarga de calsequestrina e SERCA1?

A doença é causada por alterações genéticas no gene CASQ1, que afetam a proteína calsequestrina-1. Essas alterações levam ao acúmulo de proteínas no interior das células do músculo esquelético.
- Fontes: [2] OMIM 616231 (https://www.omim.org/entry/616231); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Pathological mechanisms of vacuolar aggregate myopathy arising from a Casq1 mutation. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33786938/)

### Quais são os principais sinais da condição?

O sinal mais comum é o aumento da enzima creatina quinase nos exames de sangue. Os pacientes também podem apresentar fraqueza muscular leve, dores musculares e cãibras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88635); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Em alguns registros, no entanto, a herança ainda consta como desconhecida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88635); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamento específico dispensado.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais de creatina quinase, biópsia muscular e testes genéticos. O sequenciamento completo do exoma (WES) é um dos procedimentos previstos na tabela do SUS para investigação.
- Fontes: [2] OMIM 616231 (https://www.omim.org/entry/616231); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia por sobrecarga das proteínas calsequestrina e SERCA1. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-por-sobrecarga-das-proteinas-calsequestrina-e-serca1
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