# Miopatia proximal com sinais extrapiramidais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-proximal-com-sinais-extrapiramidais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 401768 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401768
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: OMIM:615673 — https://omim.org/entry/615673

## Descrição clínica

A miopatia proximal com sinais extrapiramidais é uma doença muscular rara e hereditária, que não é do tipo distrofia muscular. Ela se caracteriza por fraqueza nos músculos mais próximos do corpo, atraso no desenvolvimento dos movimentos (motor), dificuldades de aprendizado e sinais de problemas de movimento que pioram progressivamente. Esses problemas incluem movimentos involuntários e desordenados (coreia), contrações musculares que causam posturas anormais (distonia) e tremores. Outras características adicionais já foram relatadas e variam entre os pacientes, como: falta de coordenação (ataxia), cabeça menor que o normal (microcefalia), dificuldade para mover os olhos (oftalmoplegia), pálpebra caída (ptose) e atrofia do nervo óptico (que pode causar perda de visão).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (67 fenótipos HPO)

- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 13/13)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 4/10)
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Obrigatório (100%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Frequência: 3/13)
- **Ramos anteriores hipoplásicos da cápsula interna** — HPO: HP:0034051 (Obrigatório (100%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 1/13)
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388 (Frequência: 1/13)
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 11/11)
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275 (Obrigatório (100%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 1/8)
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequência: 12/12)
- **Pele macia e pastosa** — HPO: HP:0001027 (Frequência: 1/13)
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequência: 2/8)
- **Encefalomalácia** — HPO: HP:0040197 (Obrigatório (100%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 2/13)
- **Polimicrogiria perissilviana** — HPO: HP:0012650 (Obrigatório (100%))
- **Transtorno do movimento extrapiramidal progressivo** — HPO: HP:0007153 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Frequente (79-30%))
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus resistente à insulina** — HPO: HP:0000831
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez muscular extrapiramidal progressiva** — HPO: HP:0007158 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Regiões de núcleo central em fibras musculares** — HPO: HP:0030230 (Frequente (79-30%))
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180 (Ocasional (29-5%))
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- _...e mais 27 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miopatia-proximal-com-sinais-extrapiramidais._

## Genes associados (1)

- **MICU1** — Calcium uptake protein 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Calcium sensor of the mitochondrial calcium uniporter (MCU) channel, which senses calcium level via its EF-hand domains (PubMed:20693986, PubMed:23101630, PubMed:23747253, PubMed:24313810, PubMed:2433

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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